____________
а Для параметрів оцінки, що знаходяться в межах норми під час початкового дослідження, повторну оцінку через 6 місяців проводити не треба.
б Розміри селезінки та печінки бажано визначати за допомогою МРТ. УЗД можна використовувати за відсутності МРТ або для отримання приблизних результатів.
в Кожного року до досягнення показників норми; потім для хворих, які отримують лікування, дослідження виконують кожні 3 роки. Необхідно порівнювати результати з відповідними значеннями норми для віку та статі пацієнта.
г Коротка форма опитувальника стану здоров'я (SF-36) має обмежене застосування у маленьких дітей.
Алгоритм початкового обстеження, лікування та моніторингу пацієнтів з хворобою Гоше
( Див. текст )
4.2. Алгоритм лікування
4.2.1. Критерії включення для проведення ферментної замісної терапії
Критерієм включення для лікування за допомогою ФЗТ є лабораторно-підтверджений тип I та тип III хвороби Гоше з маніфестацією клінічних проявів. Критеріями для невідкладного початку ФЗТ є:
• Встановлення діагнозу ХГ з наявністю симптомів до 20-річного віку
• Тяжка анемія (Hb < 8 мг/дл)
• Тяжка тромбоцитопенія (< 60000 клітин/мл)
• Лейкоцити < 3000 клітин/мл
• Патологічна ламкість кісток, кісткові кризи та остеонекроз в анамнезі
• Зниження швидкості зросту та/або затримка зросту у дітей
• Затримка статевого дозрівання у дітей
• Наявність рідних братів чи сестер з тяжким перебігом захворювання, які потребують призначення ФЗТ
• Генотип, що викликає тяжкий перебіг захворювання (наприклад, наявність мутацій L444P чи D409H)
• Зріст <5-го перцентиля або суттєве зменшення показників швидкості зросту у дітей
• Z-показник мінеральної щільності кісткової тканини нижче 2,0
• Об'єм селезінки > 2,0 MN, об'єм печінки > 2,0 MN
4.2.2. Критерії виключення (припинення) ферментної замісної терапії
Критерії виключення з програми лікування ферментною замісною терапією при хворобі Гоше.
• хвороба Гоше, тип II (гострий нейропатичний тип);
• важкі побічні ефекти, пов'язані з введенням препарату, що унеможливлюють проведення ФЗТ (дуже рідко зустрічаються, зазвичай ФЗТ при хворобі Гоше добре переноситься пацієнтами);
• відсутність клінічного ефекту від ФЗТ.
4.2.3. Критерії оцінки ефективності ферментної замісної терапії
1. Визначенням ефективного лікування є зменшення або відсутність прогресування активності хвороби, про що свідчить стабілізація клінічного стану, пов'язана зі зменшенням симптомів, які спостерігались на початку лікування.
2. Оцінка ефективності ФЗТ проводиться не раніше, ніж через 6 місяців з моменту початку, за умови дотримання рекомендованої лікуючим лікарем схеми лікування та дози препарату.
3. Оцінка ефективності ФЗТ проводиться в НДСЛ "ОХМАТДИТ" не рідше, ніж двічі на рік та в закладі охорони здоров'я, визначеного для надання медичної допомоги пацієнтам з ХГ, де здійснюється проведення ФЗТ, під час проведення внутрішньовенних вливань.
4.2.4. Очікувані результати ферментної замісної терапії
__________
* ФЗТ є стандартним методом лікування пацієнтів з хворобою Гоше типу I і III. Інгібування субстрату призначене для лікування пацієнтів із хворобою Гоше легкого і помірного ступеню тяжкості, але може використовуватись тільки для лікування ДОРОСЛИХ пацієнтів, для яких не підходить ФЗТ.
4.2.5. Рекомендації щодо лікування дітей (до 18 років) із хворобою Гоше
4.2.5. Додаткові клінічні критерії важкого ураження, що потребують терапії у високих дозах (дорослі/діти)
__________
* Усі рекомендації щодо початкової дози мають коригуватись в індивідуальному порядку в залежності від клінічної реакції та досягнення ефекту.
V. РЕСУРСНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ВИКОНАННЯ ПРОТОКОЛУ
На момент затвердження цього уніфікованого клінічного протоколу засоби матеріально-технічного забезпечення дозволені до застосування в Україні. При розробці та застосуванні локальних клінічних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) (далі - ЛПМД (КМП)) необхідно перевірити реєстрацію в Україні засобів матеріально-технічного забезпечення, які включаються до ЛПМД (КМП), та відповідність призначення лікарських засобів Інструкції для медичного застосування лікарського засобу, затвердженій Міністерством охорони здоров'я України. Державний реєстр лікарських засобів України знаходиться за електронною адресою http://www.drlz.kiev.ua/.
5.1. Для закладів охорони здоров'я, які надають первинну медичну допомогу
5.1.1. Кадрові ресурси
Лікар загальної практики - сімейний лікар, лікар-педіатр дільничний, лікар-терапевт дільничний, медична сестра загальної практики.
5.1.2. Матеріально-технічне забезпечення
Оснащення. Відповідно до Табеля оснащення.
5.2. Для закладів охорони здоров'я, які надають вторинну, третинну медичну допомогу
5.2.1. Кадрові ресурси
Лікарі: педіатр, терапевт, невролог дитячий, невропатолог, психіатр дитячий, психіатр, генетик, лаборант-генетик, отоларинголог дитячий, отоларинголог, психолог, ортопед-травматолог дитячий, ортопед-травматолог, геметолог дитячий, гематолог, медичні сестри.
5.2.2. Матеріально-технічне забезпечення
Оснащення: Відповідно до Табеля оснащення.
Лікарські засоби:
Іміглюцераза, таліглюцераза.
VI. ІНДИКАТОРИ ЯКОСТІ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ
Форма 025/о - Медична карта амбулаторного хворого, затверджена наказом МОЗ України від 14.02.2012 № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28.04.2012 за № 669/20982.
Форма 030/о - Контрольна карта диспансерного нагляду (Форма 030/о), затверджена наказом МОЗ України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 661/20974.
Форма 112/о - Історія розвитку дитини (Форма 112/о), затверджена наказом МОЗ України від 28 липня 2014 року № 527 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я, які надають амбулаторно-поліклінічну допомогу населенню, незалежно від підпорядкування та форми власності", зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 13 серпня 2014 року за № 959/25736.
6.1. ПЕРЕЛІК ІНДИКАТОРІВ ЯКОСТІ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ
6.1.1. Наявність у лікаря загальної практики - сімейного лікаря локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше.
6.1.2. Наявність у лікаря закладу охорони здоров'я, що надає вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше.
6.1.3. Відсоток пацієнтів з хворобою Гоше, які отримують ФЗТ, яким проведена оцінка ефективності лікування впродовж звітного періоду.
6.2. ПАСПОРТИ ІНДИКАТОРІВ ЯКОСТІ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ
6.2.1. А) Наявність у лікаря загальної практики - сімейного лікаря локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше.
Б) Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Хвороба Гоше".
В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Даний індикатор характеризує організаційний аспект запровадження сучасних медико-технологічних документів (ЛПМД) в регіоні. Якість медичної допомоги пацієнтам, відповідність надання медичної допомоги вимогам ЛПМД, відповідність ЛПМД чинному УКПМД даним індикатором висвітлюватися не може, але для аналізу цих аспектів необхідне обов'язкове запровадження ЛПМД в закладах охорони здоров'я.
Бажаний рівень значення індикатора:
2015 рік - 90%
2016 рік та подальший період - 100%.
Г) Інструкція з обчислення індикатора.
а) Організація (заклад охорони здоров'я), що має обчислювати індикатор: структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
б) Дані надаються лікарями загальної практики - сімейними лікарями (амбулаторіями сімейної медицини, центрами первинної медико-санітарної допомоги), розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів загальної практики - сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування. Джерелом інформації є звіт структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій, який містить інформацію про кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування. Лікарі загальної практики - сімейні лікарі (амбулаторії сімейної медицини, центри первинної медико-санітарної допомоги), для яких не зареєстровано жодного пацієнта з хворобою Гоше впродовж звітного періоду, не включаються до знаменника індикатора.
д) Чисельник індикатора складає загальна кількість лікарів загальної практики - сімейних лікарів (амбулаторій сімейної медицини, центрів первинної медико-санітарної допомоги), зареєстрованих на території обслуговування, для яких задокументований факт наявності локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше (наданий екземпляр ЛПМД). Джерелом інформації є ЛПМД, наданий лікарем загальної практики - сімейним лікарем (амбулаторією сімейної медицини, центром первинної медико-санітарної допомоги). Лікарі загальної практики - сімейні лікарі (амбулаторії сімейної медицини, центри первинної медико-санітарної допомоги), для яких не зареєстровано жодного пацієнта з хворобою Гоше впродовж звітного періоду, не включаються до чисельника індикатора.
е) Значення індикатора наводиться у відсотках.
6.2.2.А) Наявність у лікаря закладу охорони здоров'я, що надає вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше.
Б) Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Хвороба Гоше".
В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Даний індикатор характеризує організаційний аспект запровадження сучасних медико-технологічних документів (ЛПМД) в регіоні. Якість медичної допомоги пацієнтам, відповідність надання медичної допомоги вимогам ЛПМД, відповідність ЛПМД чинному УКПМД даним індикатором висвітлюватися не може, але для аналізу цих аспектів необхідне обов'язкове запровадження ЛПМД в закладах охорони здоров'я.
Бажаний рівень значення індикатора:
2015 рік - 90%
2016 рік та подальший період - 100%.
Г) Інструкція з обчислення індикатора.
а) Організація (заклад охорони здоров'я), що має обчислювати індикатор: структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
б) Дані надаються закладами охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх закладів охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість закладів охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше, зареєстрованих на території обслуговування. Джерелом інформації є звіт структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій, який містить інформацію про кількість закладів охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, зареєстрованих на території обслуговування. Заклади охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, для яких не зареєстровано жодного пацієнта з хворобою Гоше впродовж звітного періоду, не включаються до знаменника індикатора.
д) Чисельник індикатора складає загальна кількість закладів охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану), третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, зареєстрованих на території обслуговування, для яких задокументований факт наявності локального протоколу ведення пацієнта з хворобою Гоше (наданий екземпляр ЛПМД). Джерелом інформації є ЛПМД, наданий ЗОЗ. ЗОЗ, для яких не зареєстровано жодного пацієнта з хворобою Гоше впродовж звітного періоду, не включаються до чисельника індикатора.
е) Значення індикатора наводиться у відсотках.
6.2.3.А) Відсоток пацієнтів з хворобою Гоше, які отримують ФЗТ, яким проведена оцінка ефективності лікування впродовж звітного періоду.
Б) Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях Уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Хвороба Гоше"
В) Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Даний індикатор висвітлює дотримання положень УКПМД щодо необхідності регулярної оцінки ефективності лікування пацієнтам з хворобою Гоше, які отримують ФЗТ.
Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження УКПМД не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску. Через невелику кількість пацієнтів з хворобою Гоше та відповідну статистичну похибку є недоцільним аналіз значення індикатора в розрізі регіонів, натомість слід приділяти увагу встановленню причин виявлених випадків недотримання положень УКПМД.
Г) Інструкція з обчислення індикатора.
а) Організація (заклад охорони здоров'я), що має обчислювати індикатор: заклад охорони здоров'я, що надає вторинну (спеціалізовану) або третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше.
б) Дані надаються закладами охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану) або третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
в) Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
г) Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх закладів охорони здоров'я, що надають вторинну (спеціалізовану) або третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу пацієнтам з хворобою Гоше, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
ґ) Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з хворобою Гоше, які отримували ФЗТ на початку звітного періоду, зареєстрованих на території обслуговування. Джерелом інформації є:
Медична карта амбулаторного хворого ( форма 025/о);
Історія розвитку дитини ( форма 112/о);
Контрольна карта диспансерного нагляду ( форма 030/о).
д) Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з хворобою Гоше, які отримували ФЗТ на початку звітного періоду, і для яких наявний запис в медичній документації щодо проведення оцінки ефективності лікування впродовж звітного періоду (6 місяців), зареєстрованих на території обслуговування. Джерелом інформації є:
Медична карта амбулаторного хворого ( форма 025/о);
Історія розвитку дитини ( форма 112/о);
Контрольна карта диспансерного нагляду ( форма 030/о).
е) Значення індикатора наводиться у відсотках.
В.о. директора Медичного департаменту МОЗ України | А.О. Гаврилюк |
VII. Перелік літературних джерел, використаних при розробці уніфікованого клінічного протоколу медичної допомоги
2. Наказ МОЗ України від 23.02.2000 № 33 "Про штатні нормативи та типові штати закладів охорони здоров'я".
3. Наказ МОЗ України від 14.02.2012 № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування".
4. Наказ МОЗ України від 27.12.2013 № 1150 "Про затвердження Примірного табеля матеріально-технічного оснащення Центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги та його підрозділів".
5. Наказ МОЗ України від 30.03.2015 № 183 "Про затвердження сьомого випуску Державного формуляра лікарських засобів та забезпечення його доступності".
6. Наказ МОЗ України від 02.03.2011 № 127 "Про затвердження примірних табелів оснащення медичною технікою та виробами медичного призначення центральної районної (районної) та центральної міської (міської) лікарень".
7. Наказ МОЗ України від 28.09.2012 № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України".
8. Наказ МОЗ України від 05.07.2005 № 330 "Про запровадження ведення електронного варіанту облікових статистичних форм в лікувально-профілактичних закладах".
9. Наказ МОЗ та НАМН України від 31.12.2003 № 641/84 "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні".
10. Наказ МОЗ України від 13.12.99 № 290 "Про затвердження галузевої статистичної облікової медичної документації медико-генетичної служби".
11. Наказ МОЗ України від 25.09.2013 № 829 "Про затвердження методичних рекомендацій планування та розрахунку кількості лікарських засобів, виробів медичного призначення, що закуповуються за рахунок коштів державного та місцевого бюджетів для забезпечення визначених груп населення, на основі відповідних реєстрів".
Додаток
до Уніфікованого клінічного
протоколу первинної, вторинної
(спеціалізованої) та третинної
(високоспеціалізованої) медичної
допомоги "Хвороба Гоше"
ПАМ'ЯТКА
для пацієнта з хворобою Гоше та особливості проведення ферментної замісної терапії
Хвороба Гоше - це рідкісне метаболічне захворювання, що викликане дефіцитом лізосомального ферменту глюкоцереброзидази. У основі хвороби лежить прогресуюче накопичення нерозщепленого субстрату ферменту у лізосомах - спеціальних утворах клітини, які є ключовими елементами метаболізму. Цей аномальний процес призводить до розладу метаболічного перетворення у клітині (у випадку хвороби Гоше це - макрофаги), та зумовлює масове наростаюче накопичення кількості клітин з нерозщепленим субстратом у різних тканинах та органах людини, що й призводить до характерних проявів хвороби. Хвороба є мультисистемною, тобто уражає одночасно декілька органів, зокрема, селезінку, печінку, кісткову тканину. Хвороба супроводжується анемією та тромбоцитопенією різного ступеню тяжкості.
Існує три типи хвороби Гоше: тип I, який є найпоширенішим та може проявитись у будь-якому віці, тип II (найважчий, проявляється одразу після народження, пацієнти як правило не живуть більше року) та тип III. Останні два типи пов'язані із неврологічними порушеннями на додаток до основних симптомів хвороби Гоше.
Ген, мутації в якому призводять до розвитку хвороби Гоше, розташований на хромосомі 1, при цьому ймовірність народження у двох носіїв мутацій хворої дитини становить 25%. Зазвичай, носії однієї копії мутації не хворіють. Тому дуже важливо знати, які саме мутації присутні у геномі пацієнта та його батьків - носіїв мутацій, щоб своєчасно провести пренатальну ДНК-діагностику та запобігти народженню хворої дитини.
Попри те, що у світі частота хвороби Гоше є досить низькою - 1:40000, у популяції євреїв ашкеназі (групи євреїв, які історично проживали на території України) вона сягає в середньому 1:400 - 1:1000, причому існує багато випадків, коли у родині одного пацієнта додатково виявлялись ще декілька хворих. Саме тому лікар перед призначенням певних діагностичних кроків збирає інформацію про родину пацієнта з підозрою на хворобу Гоше - ця інформація може бути дуже доречною в плані уточнення діагнозу та виявлення інших випадків захворювання.
Ферментна замісна терапія (ФЗТ) - це метод лікування, який полягає у періодичному введенні специфічного ферменту, який є у недостатній кількості у пацієнта. ФЗТ при лікуванні хвороби Гоше проводять шляхом внутрішньовенного введення лікарських препаратів, які майже аналогічні нативному людському білку - глюкоцереброзидазі, та отримуються методом генної інженерії. ФЗТ використовується для лікування хвороби Гоше I типу та ненейропатичних проявів III типу більше 20 років і є "золотим стандартом" лікування цієї патології.
ФЗТ вимагає чіткого виконання схеми застосування лікарського засобу та пожиттєве його проведення. У лікуванні не повинно бути перерви, оскільки це негативно впливає на подальшу ефективність ФЗТ.
Водночас ФЗТ не впливає на симптоми ураження нервової системи (розумової відсталості або інші) і тому не рекомендована пацієнтам з неврологічними проявами захворювання або є приводом припинення ФЗТ. Крім того, критеріями для припинення ФЗТ є порушення схеми лікування, наявність побічних дій та непереносимість лікуючого засобу, відсутність ефективності лікування, порушення графіку обстеження пацієнта.
В результаті ФЗТ зменшуються прояви ураження кісткової системи: остеопенія, біль у кістках, ризик переломів кісток та загальне поліпшення якості життя хворих. Але більш глибокі ураження кісток, такі як остеонекроз, остеофіброз та літичні ураження ліквідувати не можна. Своєчасно розпочате лікування зменшує ризик появи цих незворотніх ускладнень.
Частоту візитів та іншу інформацію щодо лікування можна отримати у Вашого лікуючого лікаря та у Центрі орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ".
( Текст взято з сайту МОЗ України http://www.moz.gov.ua )