МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
15.06.2015 № 341 |
Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при розладах аутистичного спектра
Відповідно до частини першої статті 14-1 Основ законодавства України про охорону здоров'я , до абзацу п'ятнадцятого підпункту 8 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров'я України , затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267, наказу Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, на виконання пунктів 2, 3 та 13 Плану заходів Міністерства охорони здоров'я України з реалізації Галузевої програми стандартизації медичної допомоги на період до 2020 року, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 16 вересня 2011 року № 597, з метою удосконалення медичної допомоги при розладах аутистичного спектра
НАКАЗУЮ:
1. Затвердити Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації "Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)", що додається.
2. Департаменту медичної допомоги забезпечити перегляд та оновлення уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу, не пізніше травня 2018 року.
3. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим, керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров'я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, керівникам закладів охорони здоров'я, що належать до сфери управління Міністерства охорони здоров'я України, забезпечити:
1) розробку в закладах охорони здоров'я локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) на основі уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу;
2) упровадження та моніторинг дотримання в закладах охорони здоров'я зазначених локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнта) при наданні медичної допомоги пацієнтам.
4. Державному підприємству "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" забезпечити внесення медико-технологічних документів до реєстру медико-технологічних документів.
5. Унести до наказів Міністерства охорони здоров'я України такі зміни:
1) позицію 2 Державних соціальних нормативів у сфері реабілітації інвалідів за лікарською спеціальністю "Медична психологія, психотерапія", затверджених наказом Міністерства охорони здоров'я України від 07 лютого 2008 року № 57 "Про затвердження державних соціальних нормативів у сфері реабілітації інвалідів", виключити;
2) пункт 1 наказу Міністерства охорони здоров'я України від 15 лютого 2010 року № 108 "Про затвердження клінічних протоколів" викласти у такій редакції: "Затвердити клінічний протокол "Програмно-цільове обслуговування дітей з гіперкінетичним розладом" (далі - Протокол), що додається".
6. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Шафранського В.В.
Міністр | О. Квіташвілі |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
15.06.2015 № 341
УНІФІКОВАНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації
Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)
ВСТУП
В Уніфікованому клінічному протоколі первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації (УКПМД) "Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)", розробленому з урахуванням сучасних вимог доказової медицини, розглядаються особливості проведення діагностики та лікування розладів аутистичного спектра (далі - РАС) в Україні з позиції забезпечення наступності видів медичної допомоги. УКПМД розроблений на основі адаптованих клінічних настанов "Аутизм у дітей" та "Аутизм у дорослих", які ґрунтуються на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених у клінічних настановах (КН) - третинних джерелах, а саме:
1. NICE CG 128 - Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum (2011);
2. NICE CG 142 - Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum (2012);
3. Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder, the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues (2014);
4. Diagnostic criteria for research. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders, WHO, 1992.
Для лікування коморбідних станів також використані положення адаптованих клінічних настанов "Епілепсії", "Депресія (легкий та помірний епізоди без соматичного синдрому та з соматичним синдромом)" та "Рекурентні депресивні розлади".
Ознайомитися з адаптованими клінічними настановами можна за посиланням http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.
За формою, структурою і методичними підходами щодо використання вимог доказової медицини УКПМД відповідає вимогам Методики розробки та впровадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини, затвердженої наказом МОЗ України № 751 від 28.09.2012 р., зареєстрованої в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 р. за № 2001/22313.
УКПМД розроблений мультидисциплінарною робочою групою, до якої увійшли представники різних медичних спеціальностей: лікарі загальної практики - сімейні лікарі, лікарі-педіатри, лікарі-психіатри, лікарі-психіатри дитячі, лікарі-психотерапевти, лікарі-неврологи, лікарі - дитячі неврологи, лікарі медичні психологи, лікарі-генетики, а також інші спеціалісти, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС: практичні психологи та корекційні педагоги.
Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації у закладі охорони здоров'я (ЗОЗ) має бути наявний Локальний протокол медичної допомоги (ЛПМД), що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).
ПЕРЕЛІК СКОРОЧЕНЬ
I. ПАСПОРТНА ЧАСТИНА
1.1. Діагноз: Аутизм
1.2. Код МКХ-10: F84 Загальні розлади психологічного розвитку
F84.0 Дитячий аутизм;
F84.1 Атиповий аутизм;
F84.3 Інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці;
F84.4 Гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами;
F84.5 Синдром Аспергера;
F84.8 Інші загальні розлади розвитку;
F84.9 Загальний розлад розвитку, не уточнений.
1.3. Протокол призначений для: лікарів загальної практики - сімейних лікарів, лікарів-педіатрів, лікарів - психіатрів дитячих, лікарів-психіатрів, лікарів-терапевтів, лікарів-неврологів, лікарів-неврологів дитячих, лікарів-психотерапевтів, лікарів-психологів, лікарів-генетиків, практичних психологів, корекційних педагогів, медичних сестер загальної практики - сімейної медицини та інших спеціалістів, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС.
1.4. Мета протоколу:
1.4.1. Впровадження медико-організаційних та лікувально-діагностичних підходів, які відповідають положенням доказової медицини, у процес надання медичної допомоги пацієнтам з РАС;
1.4.2. Забезпечення якості, ефективності та рівних можливостей доступу до медичної допомоги пацієнтам з РАС;
1.4.3. Встановлення єдиних вимог щодо профілактики, діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів з РАС відповідно до КН з урахуванням вітчизняних особливостей організації медичної допомоги, традицій клінічної практики й економічної ситуації в країні;
1.4.4. Обґрунтування оснащення ЗОЗ для надання первинної, вторинної, третинної медичної допомоги й медичної реабілітації пацієнтам з РАС (наявність обладнання, інструментарію та інших ресурсів);
1.4.5. Покращення якості життя пацієнтів з РАС.
1.5. Дата складання протоколу: травень, 2015 рік.
1.6. Дата наступного перегляду: травень, 2018 рік.
1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:
Адреса для листування: Департамент стандартизації медичних послуг Державного підприємства "Державний експертний центр МОЗ України", м. Київ. Електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua
Електронну версію документа можна завантажити на офіційному сайті Міністерства охорони здоров'я України: http://www.moz.gov.ua та на сайті http://www.dec.gov.ua.
1.8. Коротка епідеміологічна інформація
За п'ять років з 2009 по 2013 рік захворюваність на РАС, згідно з офіційними статистичними даними МОЗ України, зросла на 194%: з 0,55 до 1,61 на 100000 дитячого населення. Показник первинної захворюваності в Україні стабільно збільшувався з 2006 року: у 2007 р. на 28,2%; 2008 р. - 32,0%, 2009 р. - 27,2%, в 2010 р. - 35,7%, 2011 р. - 21,2%, 2012 р. - 25,3%. Поширеність РАС у дитячій популяції за ці роки зросла в 2,84 раза, з 17,0 до 48,2 на 100000 населення. Незважаючи на значне зростання, абсолютні показники поширеності РАС в Україні залишаються істотно нижчими, ніж у США та країнах Європи. На частку Донецької, Запорізької, Львівської, Харківської областей та міста Києва припадало 53,1% первинно діагностованих у 2013 році випадків захворювання, тоді як на Волинську, Житомирську, Закарпатську, Луганську, Рівненську Сумську, Тернопільську, Черкаську, Чернігівську області та місто Севастополь - тільки 13,5%. Це дозволяє прогнозувати швидке зростання поширеності РАС на тлі поліпшення діагностики та впровадження у клінічну практику сучасних діагностичних процедур.
РАС значною мірою пов'язані з низкою коморбідних психічних розладів та медичних станів. На основі епідеміологічних даних, приблизно у 50% осіб з РАС спостерігалася тяжка та глибока розумова відсталість, у 35% виявилася легка/помірна інтелектуальна недостатність, а решта 15% розвивалася відповідно до вікових норм.
Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, становить:
1. Інтелектуальна недостатність (27,9 - 31,0%);
2. Синдром ламкої X-хромосоми (24 - 60%);
3. Туберозний склероз (26 - 79%);
4. Неонатальна енцефалопатія / епілептична енцефалопатія / інфантильні спазми (4 - 14%);
5. Церебральний параліч (15%);
6. Синдром Дауна (6 - 15%);
7. М'язова дистрофія (3 - 37%);
8. Нейрофіброматоз (4 - 8%).
II. ЗАГАЛЬНА ЧАСТИНА
Особливості процесу надання медичної допомоги
Термін "аутизм" є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій "загальні розлади розвитку" (МКХ-10) та "розлади аутистичного спектра" (РАС) (DSM-V) та застосовуваного в клінічній практиці терміна "первазивні розлади розвитку".
РАС - порушення нейророзвитку, основними особливостями яких, згідно з "Дослідницькими діагностичними критеріями" МКХ-10 (ВООЗ, 1992), є: 1) якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії, 2) якісні порушення спілкування, 3) обмежені, повторювані, стереотипні поведінка та інтереси.
Основні прояви аутистичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, в яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде в дитячий садок або до початкової чи середньої школи. З віком, при досягненні повноліття або у періоді старіння, спостерігається вікова патопластика аутистичних форм поведінки.
Лікування РАС та його ефективність значною мірою залежать від віку пацієнта, тяжкості порушень у тих чи інших психічних сферах, зокрема, рівня когнітивного функціонування, розвитку мовлення, рухових функцій, наявності супутніх розладів, дії факторів середовища, таких як сімейна та соціальна ситуація, рівня освіти, охорони здоров'я та соціальної допомоги.
На сьогодні програми, засновані на поведінковій терапії, спрямовані на поліпшення спілкування батьків з дитиною, а також акцентовані на розвитку комунікативних та соціальних навичок, мають найбільшу доказову базу і можуть розглядатися як ефективні, щонайменше в короткостроковій перспективі.
Застосування лікарських засобів при РАС рекомендоване для усунення агресивної, аутоагресивної, руйнівної, повторюваної поведінки, порушень активності та уваги, коморбідних депресивного, біполярного, тривожного, обсесивно-компульсивного розладів і коморбідних епілепсій.
Таким чином, при РАС насамперед можуть бути рекомендовані: 1) спеціальні програми навчання, застосовувані якомога в більш ранньому віці, акцентовані на соціалізації, нав'язуванні комунікації, формуванні передумов шкільних навичок з подальшою академічною освітою, формуванні адаптивної поведінки, реалізовані в найменш обмеженій обстановці співробітниками, які ознайомлені як з особливостями аутизму, так і з особистими особливостями пацієнта; 2) психоосвітні програми на макросоціальному і мікросоціальному рівнях, що забезпечують хорошу інформованість населення, що супроводжуються наданням підтримки суспільством, міжвідомчими службами, які повинні допомагати особам з РАС реалізувати свій потенціал; 3) забезпечення доступності повного спектра психологічних і медичних послуг, адаптованих до потреб осіб з РАС.
III. ОСНОВНА ЧАСТИНА
3.1. ДЛЯ ЗАКЛАДІВ, ЩО НАДАЮТЬ ПЕРВИННУ МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ
Положення протоколу | Обґрунтування | Необхідні дії |
1. Первинна профілактика | Первинна профілактика включає проведення скринінгу будь-яких порушень розвитку та рекомендації, скеровані на їх корекцію шляхом організації ранніх втручань. Ранні інтервенції, спрямовані на корекцію порушень розвитку, позитивно впливають на прогноз загального розвитку та рівень соціального функціонування осіб з РАС. | Обов'язкові: 1. Проведення моніторингу психомоторного розвитку дитини до 3-х років, яка має фактори ризику порушень психомоторного розвитку, згідно з вимогами клінічного протоколу медичного догляду за здоровою дитиною віком до 3 років, затвердженого наказом МОЗ України від 20.03.2008 № 149 . 2. Проведення психоосвітньої роботи з батьками та членами родин (Додаток 6). 3. Збір інформації про використання альтернативних/додаткових процедур (див. пункт 6 розділу IV). 4. Надання консультативної допомоги, координація медико-соціальної допомоги в рамках програм раннього втручання, поведінкових, комунікаційних та освітніх втручань з використанням ресурсів закладів дошкільної та шкільної освіти, реабілітаційних закладів, підпорядкованих центральному органу виконавчої влади у сфері соціальної політики, закладів, створених організаціями споживачів та громадськими організаціями, за рекомендаціями фахівців ЗОЗ, що надають вторинну/третинну медичну допомогу. 5. Організація диспансеризації жінок віком старше 40 років, які планують вагітність. 6. Медичний супровід дітей зі значущими факторами ризику в сімейному анамнезі (див. пункт 1.1 розділу IV), недоношеністю та вродженими вадами розвитку. |
2. Діагностика при підозрі на РАС | Доведено, що рання діагностика порушень розвитку та їх корекція із застосуванням методів відтвореного онтогенезу позитивно впливає на прогноз та перебіг РАС. Оцінка розвитку дітей раннього віку у разі наявності в дитини визначених факторів ризику, будь-яких порушень розвитку чи захворювань, що мають високий рівень асоціації з РАС, має включати проведення спеціального скринінгу притаманних для РАС симптомів. Такий скринінг слід також проводити у старших дітей, якщо порушення соціальної реципрокності та комунікації вперше виявляються в більш пізньому віці, наприклад, у дітей з кращим інтелектуальним станом (Додаток 5). | Обов'язкові: 1. Виявлення осіб з групи ризику розвитку РАС, забезпечення моніторингу розвитку зі скеруванням за потреби у ЗОЗ, що надає вторинну медичну допомогу, для остаточної діагностики РАС (див. пункт 1.1 розділу IV). 2. Виявлення симптомів супутніх соматичних та неврологічних захворювань, асоційованих з РАС (див. пункт 1.2 розділу IV, Додаток 2). 3. Проведення спеціального скринінгу для дослідження особливостей первазивного розвитку пацієнта (Додаток 5). 4. Діагностичне оцінювання рівня соціального функціонування хворого, наявності особливих потреб у соціальній підтримці та спеціальній освіті. До кожного оцінювання потрібно включати: 4.1. Розпитування про побоювання батьків дитини або молодої особи та осіб, які опікуються дітьми; 4.2. Розпитування про умови життя дитини / молодої особи вдома, здобуті та особливі потреби при отриманні освіти і соціальної допомоги; 4.3. Розпитування про первазивні порушення розвитку, динаміку формування повсякденних та соціальних навичок, просоціальної поведінки. 5. Комплексне медичне обстеження, спрямоване на виявлення симптомів супутніх захворювань, що включає: 5.1. Фізикальне обстеження; 5.2. Обстеження слуху; 5.3. Обстеження шкіри лампою Вуда на наявність ознак туберозного склерозу; 5.4. Генетичне тестування, яке може включати каріотип G-діапазонів, тестування ламкої X-хромосоми або хромосомної матриці (обов'язкове при синдромі Ретта, в інших випадках - за можливості). |
3. Лікування | Доведено, що залучення освітніх ресурсів та втручань, акцентованих на соціалізації та нав'язуванні комунікації до процесу лікування, осіб з РАС, сприяє соціальній інтеграції, поліпшенню якості життя хворих та їх сімей. | Після встановлення діагнозу РАС у ЗОЗ вторинної/третинної допомоги: 1. Моніторинг виконання індивідуальних програм реабілітації, призначених спеціалістами. 2. Моніторинг фармакологічного лікування, призначеного спеціалістами, моніторинг побічних ефектів та ускладнень. 3. Симптоматична допомога згідно з відповідними медико-технологічними документами. |
4. Диспансерне спостереження | Пацієнти з РАС підлягають диспансеризації у ЗОЗ, що надають первинну медичну допомогу. Диспансеризація спрямована на нівелювання факторів ризику несприятливого перебігу РАС, виявлення та терапію супутніх загальносоматичних захворювань. | Обов'язкові: 1. Моніторинг асоційованих з РАС захворювань згідно з пунктом 1.2 розділу IV. 2. Скерування до організацій підтримки сім'ї пацієнта (див. пункт 1.3 розділу IV) |
3.2. ДЛЯ ЗАКЛАДІВ, ЩО НАДАЮТЬ ВТОРИННУ (СПЕЦІАЛІЗОВАНУ) ТА ТРЕТИННУ (ВИСОКОСПЕЦІАЛІЗОВАНУ) МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ
Положення протоколу | Обґрунтування | Необхідні дії |
1. Вторинна профілактика | Вторинна профілактика включає рекомендації, скеровані на створення умов для забезпечення сприятливого перебігу захворювання, зменшення його стигматизуючого впливу на пацієнта та членів його родини, а також рекомендації щодо психологічних, освітніх втручань і соціальної підтримки. | Обов'язкові: 1. Надання рекомендацій з диспансерного спостереження у ЗОЗ, що надає первинну медичну допомогу. 2. Проведення психоосвітньої роботи з батьками та членами родин (Додаток 6). |
2. Діагностика | Для РАС притаманний високий рівень коморбідності з іншими розладами психіки та поведінки (депресивними, тривожними, обсесивно-компульсивними, гіперкінетичними), які ускладнюють діагностику первазивних порушень розвитку. Діагностика РАС у дітей і молодих людей із когнітивною недостатністю, специфічними затримками розвитку мовленнєвих функцій, шкільних навичок та рухових функцій ускладнена, тому що вони можуть діагностуватися як самостійні розлади і можуть бути ознаками, що визначають структуру аутистичного розладу. Ознаки та симптоми повинні бути розглянуті з огляду на ментальний, а не біологічний вік дитини. Раннє розпізнавання РАС та формулювання функціонального діагнозу призведе до більш раннього доступу до відповідного принципу наукової доказовості освітнього забезпечення, цілеспрямованого лікування та підтримки дитини і членів родини. | 1. Встановлення симптомів, пов'язаних з якісними порушеннями соціальної реципрокності, порушеннями комунікації, перцептивними порушеннями і стереотипними формами поведінки, співставлення встановлених симптомів із "Дослідницькими діагностичними критеріями" МКХ-10 (ВООЗ, 1992) та діагностичними критеріями DSM-V, формалізована діагностика РАС із використанням Напівструктурованого інтерв'ю з батьками та Напівструктурованого оцінювання аутистичних форм поведінки (див. пункт 2.1 розділу IV; Додатки 2, 3). 2. Оцінювання тяжкості РАС і динаміки клінічного перебігу в процесі терапії. 3. Оцінювання особливостей розвитку, відповідності рівня сформованості наслідування, перцепторних, пізнавальних, моторних та мовленнєвих функцій у певному віці за допомогою психодіагностичних інструментаріїв для дослідження первазивного розвитку (Додаток 5). 4. Оцінювання динаміки психомоторного розвитку та когнітивного функціонування з використанням переліку умінь, що визначають розвиток дитини кожні 6 місяців. 5. Застосування спеціально адаптованих інструментаріїв для дослідження первазивного розвитку невербального характеру в осіб, в яких українська/російська мови не є рідними (Додаток 5). 6. Оцінювання рівня соціальної адаптації (просоціальної поведінки). 7. Диференційна діагностика РАС та специфічних розладів розвитку: мовленнєвих, сенсорних порушень (насамперед глухоти), реактивних розладів прихильності, коморбідних розладів психіки та поведінки, зумовлених органічними ураженнями мозку (див. пункт 2.2 розділу IV та Додаток 3). |
3. Лікування 3.1. Медико-соціальна реабілітація | Медико-соціальна реабілітація проводиться командою фахівців, до якої можуть входити лікар-психолог, практичний психолог, корекційний педагог/логопед. Координатором команди є лікар-психіатр дитячий, або лікар-психіатр (у разі надання допомоги повнолітнім пацієнтам), які на підставі результатів обстеження пацієнта визначають зміст та обсяги корекційних втручань, межі компетенції інших членів команди. Всі члени команди мають мати спеціальну підготовку з питань надання медико-соціальної допомоги пацієнтам із РАС. | Скерування на спеціальні програми медико-соціальної реабілітації (див. пункт 2.3.1 розділу IV). |
3.2. Медикаментозне лікування | Медикаментозне лікування призначається пацієнтам з РАС для підвищення ефективності застосування базових освітніх та поведінкових втручань, усунення агресивної (аутоагресивної), компульсивної, повторюваної і стереотипної поведінки, лікування коморбідних розладів (тривожного, депресивного, з дефіцитом уваги та гіперактивністю), диссомнічних порушень. Медикаментозне лікування рекомендоване дітям з РАС, коли є конкретний симптом або супутні захворювання. Поєднання медикаментозного лікування з коригуванням розладів поведінки батьками/опікунами більш ефективне, ніж лише медикаментозне лікування, і має більшу ефективність для впливу на рівень адаптивного функціонування. | 1. Рисперидон і арипіпразол рекомендовані для лікування дратівливості, агресивної та руйнівної поведінки. 2. Для лікування порушень активності та уваги у дітей з 5-річного віку рекомендовані метилфенідат (зокрема з уповільненим вивільненням речовини) та атомоксетин. 3. Для лікування стереотипної та повторюваної поведінки у підлітків старше 14 років і дорослих рекомендовані селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну. 4. При депресивних та тривожних розладах у дітей з 5 років рекомендовані сертралін і флуоксетин, з 14 років - циталопрам та есциталопрам. 5. При коморбідних епілепсіях рекомендоване призначення вальпроєвої кислоти, леветирацетаму, ламотриджину і топірамату. 5.1. Вальпроєва кислота рекомендована в якості препарату першої лінії вибору за наявності коморбідних поведінкових розладів, не асоційованих з дефіцитом уваги та гіперактивністю, а також при коморбідних біполярних депресіях, маніакальних і змішаних станах (має застосовуватися з обережністю при підозрі на митохондріальні захворювання); 5.2. Топірамат рекомендований для моно- та політерапії з вальпроєвою кислотою у дітей з епілептичними енцефалопатіями (синдромами Веста, Леннокса-Гасто), резистентних епілепсіях; 5.3. Ламотриджин та леветирацетам рекомендовані за наявності у пацієнтів з коморбідними епілепсіями тяжких порушень активності й уваги; 5.4. Ламотриджин рекомендований при лікуванні коморбідної рекурентної депресії. |
3.3. Дієтичне лікування | Передумовою введення дієтичного лікування є відсутність у дитини ригідних харчових уподобань. | Призначення дієтичного лікування (див. пункт 2.3.3 та 3.2 розділу IV). |
4. Госпіталізація | Спеціалізована допомога пацієнтам з РАС надається переважно в амбулаторних умовах, за винятком випадків, передбачених Порядком надання психіатричної допомоги дітям , затвердженим наказом МОЗ України від 18.05.2013 № 400. | Госпіталізація пацієнтів з РАС для надання стаціонарної допомоги у ЗОЗ, що надають вторинну/третинну медичну допомогу, згідно з відповідними медико-технологічними документами. |
IV. ОПИС ЕТАПІВ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ
Медична допомога пацієнтам з РАС розподіляється на первинну, вторинну та третинну.
1. Первинна медична допомога пацієнтам з РАС надається лікарями загальної практики - сімейними лікарями, лікарями-педіатрами, медичними сестрами, які мають спеціальну підготовку та підтвердили свою кваліфікацію в установленому законодавством порядку, медичними сестрами.
Первинна медична допомога пацієнтам з РАС надається у ЗОЗ, що надають первинну медичну допомогу (медичних пунктах, сільських лікарських амбулаторіях, амбулаторіях загальної практики - сімейної медицини, центрах первинної медико-санітарної допомоги):
а) Забезпечується проведення скринінгу розвитку та встановлення затримок розвитку під час планових профілактичних оглядів у 9, 18, 24 і 36 місяців і додаткового спеціального скринінгу на РАС у 24 або 30 місяців.
Допустимий термін вперше виявленого відставання у психомоторному розвитку:
1) на 1 місяць у віці до 12 місяців;
2) на 3 місяці у віці до 24 місяців;
3) на 6 місяців у віці до 36 місяців.
У разі виявлення відставання у психомоторному розвитку необхідно провести консультування батьків/опікунів щодо догляду за дитиною з метою розвитку психомоторних навичок та призначити огляд дитини в динаміці з повторною оцінкою психомоторного розвитку. Термін повторного огляду визначає лікар. За відсутності позитивної динаміки при повторній оцінці психомоторного розвитку призначається консультація лікаря-невролога дитячого.
б) Застосування спеціальних скринінгових інструментаріїв. Інструменти скринінгу заповнюються лікарями та медичними сестрами закладів первинної медичної допомоги згідно з графіком профілактичних оглядів дитини. Додатковий спеціальний скринінг на РАС проводиться у дітей в 24 або 36 місяців за наявності у дитини визначених факторів ризику, будь-яких порушень розвитку чи захворювань, що мають високий рівень асоціації з РАС. Спеціальний скринінг також проводиться у старших дітей, якщо порушення соціальної реципрокності та комунікації вперше виявляються в більш пізньому віці, наприклад, у дітей з кращим інтелектуальним станом.
в) Моніторинг допомоги в рамках програм раннього втручання з використанням методології відтвореного онтогенезу інших медико-соціальних та поведінкових втручань. Лікар загальної практики - сімейний лікар має проінформувати родину щодо доцільних, заснованих на доказах структурованих освітніх та поведінкових втручань у пацієнтів з РАС, які зазначені в адаптованих клінічних настановах "Аутизм у дітей" та "Аутизм у дорослих". При цьому слід спиратися на наявні ресурси закладів дошкільної та шкільної освіти, реабілітаційних закладів, підпорядкованих центральному органу виконавчої влади у сфері соціальної політики, створених організаціями споживачів і громадськими організаціями (Додаток 4).
1.1. Первинна профілактика та рання діагностика
Первинна профілактика та рання діагностика мають бути скеровані на дітей з найбільш значущими факторами ризику розвитку РАС:
а) наявність сібсів з РАС;
б) наявність сібсів з іншими формами порушень психічного та моторного розвитку;
в) наявність шизофренії (інших психічних розладів) у сімейному анамнезі;
г) наявність афективного розладу в сімейному анамнезі;
ґ) наявність інших психічних або поведінкових розладів у сімейному анамнезі;
д) вік матері більш ніж 40 років;
є) вік батька більш ніж 40 років;
є) вага при народженні менш ніж 2500 гр.;
ж) недоношеність (вік гестації до 35 тижнів);
з) реанімаційні дії у період новонародженості;
и) наявність вроджених вад розвитку;
і) чоловіча стать;
ї) загроза переривання вагітності в термін менш ніж 20 тижнів;
й) проживання у великих містах;
к) проживання в передмісті великих міст.
Дітям з РАС проводиться комплексне медичне обстеження, спрямоване на виявлення симптомів супутніх захворювань, які можуть мати причинно-наслідковий зв'язок з порушеннями загального розвитку. Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, наведена у розділі 1.8. Коротка епідеміологічна інформація.
1.2. Виявлення шкірних стигм та аномалій розвитку при асоційованих з РАС захворюваннях
Особливу увагу необхідно приділяти виявленню шкірних стигм нейрофіброматозу, туберозного склерозу, стигм дизембріогенезу та аномалій розвитку, в тому числі мікро- і макроцефалії.
При туберозному склерозі та гіпомеланозі (розладах, які трапляються в 6 - 10% усіх випадків первазивних порушень розвитку) невеликі або великі ділянки шкіри мають депігментацію - білі плями, позбавлені пігменту. При туберозному склерозі існують додаткові порушення шкіри, деякі з них розвиваються тільки в шкільному віці. Вузлові висипання, наприклад, від коричнево-червоних до пурпурних з твердими папулами, поширюються в області носа і щік та можуть, принаймні на ранніх стадіях, бути сприйняті за звичайну вугрову висипку. Зазвичай РАС при туберозному склерозі мають більш тяжкі клінічні прояви: пацієнти характеризуються тяжкою замкнутістю, своєрідним "пронизливим" поглядом і сильною дратівливістю. Напади гніву та вибухи гіперактивності часто супроводжуються нанесенням самоушкоджень. Частота епілептичних нападів при цьому синдромі є винятково високою. Розумова відсталість - часто тяжка або глибока.
При нейрофіброматозі на шкірі можуть з'являтися пухирці (пухлини) темного кольору, велика кількість безбарвних і так званих "кавових плям" ("кавово-молочних плям"), зміни в кістках щелепи тощо.
Більшість шкірних змін не потребує терапевтичного втручання.
Деякі випадки РАС, асоційовані з синдромом Ретта і генним поліморфізмом по 15-й хромосомі, зазвичай супроводжуються порушеннями постави: сколіозом або кіфозом. Починаючи з підліткового віку порушення постави можуть ставати настільки тяжкими, що потребують ортопедичного лікування та можуть призвести до інвалідизації.
У пацієнтів з синдромом Мьобіуса середнього і легкого ступеня часто спостерігаються анатомічні аномалії верхніх та нижніх кінцівок. Ця патологія може призвести до значних порушень дрібної моторики та координації рухів. Причиною затримки формування моторних навичок при РАС можуть бути також диспраксичні порушення.
У пацієнтів з РАС, асоційованими із синдромом "ламкої X-хромосоми", часто спостерігається м'язова гіпотонія і висока розтяжність м'язево-зв'язкового апарату, що веде до надмірної гнучкості суглобів. Можуть спостерігатися порушення формування вторинних статевих ознак. Підлітки і дорослі чоловіки із синдромом "ламкої X-хромосоми" зазвичай мають зовнішні геніталії (особливо тестікули) значно більше фізіологічної норми. Пацієнти з іншими хромосомними порушеннями (XXY-синдромом, синдромом Прадера-Віллі), навпаки, можуть мати зовнішні геніталії дуже маленьких розмірів. В обох варіантах порушень це може супроводжуватися стигматизуючим косметичним дефектом та бути причиною травматичних переживань.
Усі діти з РАС повинні мати медичну оцінку, яка зазвичай включає фізикальне обстеження, аудіометрію, обстеження лампою Вуда на наявність ознак туберозного склерозу, а також, за можливості, генетичне тестування, яке може включати каріотип G-діапазонів і тестування ламкої X-хромосоми або хромосомної матриці.
Під час загальномедичного обстеження пацієнтів з РАС також необхідно шукати ознаки травм, пов'язаних із самоушкодженнями і руйнівною поведінкою. Діти з РАС можуть ставати об'єктами знущання та насильства з боку однолітків і людей, що займаються їх опікою.
1.3. Організація співпраці лікаря загальної практики - сімейного лікаря з родиною
Лікар загальної практики - сімейний лікар організовує співпрацю з родиною, беручи до уваги те, що взаємодія може бути спорадичною.
Для дітей дошкільного віку питання діагностики та дотримання загальної програми лікування, призначеної у ЗОЗ вторинної/третинної медичної допомоги, є найбільш важливими. У дітей шкільного віку більш актуальними є вирішення поведінкових проблем та організація навчання. Для підлітків першочергове значення має професійно-технічна та професійна підготовка і досягнення максимально можливої самостійності/самодостатності. Для повнолітніх пацієнтів важливим є скерування до місцевих організацій, що надають підтримку особам з особливими потребами за місцем проживання.
У межах цієї довгострокової співпраці батьки/опікуни та сібси дітей з РАС також потребують надання підтримки. Дитина з РАС створює значні проблеми для родини та сібсів. До уваги слід брати підвищений ризик розлучення батьків, соціальну ізоляцію родини внаслідок завантаженості проблемами хворої дитини, зловживання залученням здорових сібсів до надання допомоги хворій дитині, зменшення доступності для здорових сібсів до освітніх та культурних можливостей.
2. Вторинна (спеціалізована психіатрична) та третинна (високоспеціалізована) медична допомога пацієнтам з РАС
Остаточна діагностика та лікування РАС в осіб віком до 18 років включно здійснюються лікарем-психіатром дитячим, а в осіб віком з 19 років лікарем-психіатром у ЗОЗ, що надають вторинну (спеціалізовану) психіатричну допомогу.
Спеціалізована психіатрична допомога дітям надається окремо від психіатричної допомоги дорослим переважно в амбулаторних умовах - консультативно-діагностичних підрозділах лікарень, міських дитячих лікарнях, лікарнях відновного лікування, спеціалізованих дитячих медичних центрах, зокрема центрах медичної реабілітації.
Госпіталізація дітей з РАС для надання психіатричної допомоги здійснюється переважно за місцем постійного проживання (перебування) дитини із забезпеченням умов, що виключають тривале позбавлення дитини зв'язків із батьками, іншими законними представниками. Наприклад, застосовують напівстаціонарне лікування, госпіталізацію дитини з одним із батьків, виключно у випадках, коли лікування таких дітей неефективне в амбулаторних умовах, вимагає цілодобового спостереження, може супроводжуватися непередбачуваним значним погіршенням стану психічного здоров'я, побічними ефектами та ускладненнями, у разі якщо дитина вчиняє чи виявляє реальні наміри вчинити дії, що являють собою безпосередню небезпеку для неї чи оточуючих.
Стаціонарна спеціалізована психіатрична допомога надається у багатопрофільних лікарнях, лікарнях відновного (реабілітаційного), планового лікування, спеціалізованих медичних центрах.
Вторинну (спеціалізовану) медичну допомогу також можуть надавати лікарі-психіатри дитячі; лікарі-психіатри, що провадять господарську діяльність з медичної практики як фізичні особи - підприємці.
2.1. Діагностична програма спеціалізованої психіатричної допомоги пацієнтам з РАС
Діагностика РАС ґрунтується на даних анамнезу, клінічному обстеженні пацієнта, стандартній психіатричній оцінці, а також співбесіді з обстежуваним та особами, що здійснюють догляд (див. Додаток 1).
Клінічне оцінювання пацієнта має бути спрямоване на виявлення порушень соціальної взаємодії, комунікації, обмеженої повторюваної поведінки та стереотипних рухів. Вік пацієнта і рівень розвитку мають враховуватися при виборі інструментаріїв для дослідження первазивних порушень розвитку пацієнта. Використання спеціальних стандартизованих оціночних процедур (діагностичних інструментаріїв) доповнює, але не замінює клінічне судження.
Лікарі-психіатри дитячі повинні враховувати етнічні, культурні або соціально-економічні фактори, що можуть вплинути на оцінку. Вони також координують відповідну мультидисциплінарну оцінку дітей з РАС.
2.1.1. Остаточна діагностика розладів РАС
1. Метою оцінювання є стандартизоване виявлення ознак РАС та співставлення їх із "Дослідницькими діагностичними критеріями" МКХ-10 (ВООЗ, 1992) та діагностичними критеріями DSM-V. Діагностичні критерії DSM-V використовуються як додаткові. Таке оцінювання забезпечує діагностику РАС з 2 років. Формалізована оцінка проводиться з використанням Напівструктурованого інтерв'ю з батьками (ADI-R) та Напівструктурованого оцінювання аутистичних форм поведінки (ADOS).
Таблиця 1. "Дослідницькі діагностичні критерії" МКХ-10 (ВООЗ, 1992)