Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія"

КЕ - кон'юговані естрогени, Е2 - естрадіол, ЕЕ2 - етінілестрадіол, ФСГ - фолікулостимулюючий гормон, ЗГТ - замісна гормональна терапія.

- Лімфатичний набряк, який виявляють при народженні, зазвичай, зникає до 2 років життя без лікування. Проте може відновлюватись у будь-якому віці при початку лікування ГР або естрогенами. У такому випадку може проводитись фізіотерапевтичне лікування, масаж, ЛФК, використання компресійного бандажу, спеціальних лікувальних панчох. Тривалого призначення діуретинів слід уникати через їх недостатню ефективність і можливі електролітні порушення. Потрібно уникати і судинної хірургії.

- Препарати кальцію: дівчаткам до 10 років - не менше 1000 мг, старшим 11 років - 1200-1500 мг елементарного кальцію на добу.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування

Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку.

Диспансерне спостереження - довічне.

Визначення:

Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1 - 2 стандартні відхилення (СВ, дельта) від середніх показників для даного віку та статі.

Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2 - 3 дельта від середніх показників для даного віку та статі.

Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла > 3 дельта від середніх показників для даного віку та статі.

Причини:

- Конституційна, сімейна високорослість.

- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.

- Генетичні захворювання, що супроводжуються високорослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла тощо).

- Аденоми гіпофізу

Формулювання діагнозів:

- Гігантизм. Аденома (або мікроаденома) гіпофіза.

- Ідіопатична високорослість.

- Конституційна високорослість.

План обстеження хворих з патологією росту:

1. Загальне клінічне обстеження:

- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження - проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм (див. додатки); розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:

для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см

для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 - 6,5 см

- пропорції тіла

- статевий розвиток

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г)

- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, бета-ліпопротеїди)

2. Сімейний анамнез, у т. ч. характеру темпів росту.

3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного "кісткового" віку.

4. МРТ або комп'ютерна томографія головного мозку. При необхідності - консультація нейрохірурга.

5. Гормональні дослідження:

- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-1 (соматомедіну C) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб та при констітуційній високорослості після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хв., 90 хв. зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5 нг/мл).

- Для діагностики гіпогонадізму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину (при його підвищенні - повторити дослідження ще двічі у 8.00 - 10.00), тестостерону, естрадіолу - в пубертатному віці.

6. Консультації:

- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога - проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми

- Офтальмолога, дослідження очного дна

- Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера тощо)

- Для дівчаток - консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.

Діагностика

Лікування

1. Конституційна, сімейна високорослість.

- Спеціального лікування не потребує.

- При розрахунковому очікуваному рості вище 185 см у дівчат і вище 198 см у хлопчиків та за вимогою батьків з метою зупинки темпів росту - стимуляція статевого дозрівання для максимально швидкого диференціювання скелета і закриття зон росту - статеві гормони:

- для дівчат при кістковому віці 11 років та наявності менструацій можливо призначення комбінованих препаратів (етініл-естрадіол та гестагени) під спостереженням дитячого гінеколога - 3 міс. з подальшим контрольним обстеженням (у т. ч. кісткового віку).

- Для хлопчиків при досягненні кісткового віку 12 років - препарати тестостерону тривалої дії (омнадрен-250 1 раз на міс.) протягом 3 міс/, з подальшим контрольним обстеженням (у т. ч. кісткового віку).

Термін лікування - 6 - 12 - 18 місяців.

2. Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм та акромегалія.

- При СТГ-секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин) у дозі 0,001 - 0,04 мг/кг на добу (кожні 8 - 12 год.) або ланреотид пролонгованої дії (соматулін 30 мг, ін.) внутрішньом'язово 1 раз у 14 днів (якщо СТГ і ІПФР-I перевищують норму перед 3-ю ін'єкцією, наступні введення - 1 раз на 10 днів). Термін лікування 3 - 6 місяців, при необхідності - довше. Якщо через 3 міс. лікування не відбувається достатнього зниження рівня СТГ терапію слід припинити.

- При необхідності (за рекомендацією нейрохірурга) - рентгенотерапія на область гіпофіза або гіпофізектомія.

- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактина - агоністи допаміну.

- Симптоматична терапія при гіпогонадизмі - статеві гормони, при тиреотоксикозі - тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії - діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції - ноотропні, судинні, венотоніки.

Мета і критерії ефективності терапії:

- Відсутність прогресування проявів акромегалії

- Зниження темпів росту

- Зниження рівня СТГ до значення < 1 мкг/л після орального тесту з навантаженням глюкозою, ПРЛ крові

- Нормалізація рівня ІПФР-1 відповідно до статевих і вікових норм

- Видалення або зменшення об'єму пухлинної маси

- Зменшення клінічнозначимих ускладнень, особливо з боку серцево-судинної системи, легень і метаболічних порушень

- Профілактика рецидивів

- Відсутність проявів гіпопітуїтаризму після хірургічного та променевого лікування.

Тривалість терапії - 3 - 6 міс., при необхідності - довше (в залежності від причини і прогресування хвороби)

Покази до госпіталізації:

- Діагностика та підбір лікування при вперше виявленій хворобі

- Хірургічне та променеве лікування

- Декомпенсація супутнього цукрового діабету

Профілактичні заходи

- Своєчасна корекція симптомів гіпопітуїтаризму

- Лікування супутнього цукрового діабету

- Моніторинг стану кісткової тканини

Визначення: Хвороба Іценка-Кушинга - це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов'язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.

Етіологія:

Пперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.

Причинами надлишку АКТГ можуть бути:

- первинна пухлина (переважно - базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);

- підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном;

- ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцево-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, ганліонейробластомі).

Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма.

Діагностичні критерії

Клінічні:

- Затримка росту та його темпів (на 1 - 3 см у рік). Іноді затримка зросту може бути єдиним симптомом.

- Ожиріння має злоякісний, прогресуючий характер, у підлітків - часто диспропорційне: відкладення підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей до пубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.

- Затримане дозрівання кісток скелету ("кістковий" вік менше паспортного).

- Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемірованою шкірою.

- Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу acne vulgaris, фолікулітів, ділянки лишає подібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні);

- Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряного-синюшного кольору різної довжини і ширини;

- Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі;

- У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї;

- Кісткова система - остеопороз, найбільш виражений в хребті;

- Артеріальна гіпертонія (АГ) з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій АГ - характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду;

- Погіршення пам'яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко - стероїдні психози.

Лікування:

- Метод вибору - хірургічне видалення пухлини гіпофіза (транссфеноїдальна аденомектомія).

- Операція, спрямована на орган мішень, - двобічна адреналектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності НЗ, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономною секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.

- Променева терапія - найкращі результати дає вузько-пучкове опромінення гіпофіза в дозі 35 - 50 Gy. Ремісія відбувається у 80% пацієнтів через 6 - 12 міс. після лікування.

- Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ - антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і не достатньо ефективний, тому воно може використовуватись як доповнення променевої терапії. Тривалість - протягом життя.

- Комбінована терапія - однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

- Проведення діагностичних маніпуляцій

- Наявність важких ускладнень: серцево-судинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток тощо.

Критерії ефективності лікування:

- відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму

- зворотній розвиток клінічних проявів захворювання

Профілактичні заходи - не існують

Диспансерне спостереження - довічне:

Визначення: Хронічне рецидивуюче захворювання, що проявляється надлишковим накопиченням жирової тканини і є наслідком дисбалансу споживання і витрати енергії в осіб зі спадкоємною схильністю або за її відсутності.

Класифікація ожиріння:

1. Первинне:

a. Аліментарно-конституційне;

2. Діенцефальне:

a. Гіпоталамічне;

b. Церебральне;

c. Змішане;

3. Вторинне:

a. Наднирникове (синдром або хвороба Іценка-Кушинга);

b. Панкреатичне (гіперінсулінізм);

c. Гіпотиреоїдне;

d. Гіпогонадне;

4. Спадкові синдроми, що супроводжуються ожирінням (Прадера-Віллі, Лоуренса-Муна-Барде-Бідля, Фреліха, Морган'ї-Стюарта-Мореля, Бер'єсона-Форсмана-Лемана, Альстрема, глікогеноз 1-го типу тощо);

5. Змішане.

Формулювання діагнозу:

- Аліментарно-конституційне ожиріння, стабільний перебіг.

- Гіпоталамічний синдром пубертатного періоду, ожиріння, прогресуючий перебіг. Вторинна артеріальна гіпертензія. Гіперінсулінізм. Гіперліпідемія. Дисциркуляторна та дисметаболічна енцефалопатія I ст.

План обстеження хворих на ожиріння:

1. Загальне клінічне обстеження:

- Визначення зросту і маси тіла, розрахунок індексу маси тіла (кг/кв.м), (оцінка проводиться за допомогою таблиць або перцентильних діаграм (див. додатки N 1 і N 2),

- окружність талії і стегон, індекс "окружність талії/окружність стегон" (ОТ/ОС),

- пропорції тіла,

- наявність стрій,

- статевий розвиток,

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії),

- загальні аналізи крові та сечі,

- визначення глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г),

- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, бета-ліпопротеїди, ЛПВЩ, індекс атерогенності).

2. Анамнез: можлива причина прибавки маси тіла, динаміка збільшення маси тіла з народження до моменту обстеження, сімейний анамнез (визначення спадковості по ожирінню, цукровому діабету 2 типу, гіпертонічній хворобі, подагрі).

3. Рентгенограма кистей рук для визначення "кісткового" віку.

4. При необхідності - МРТ або комп'ютерна томографія головного мозку, консультація нейрохірурга.

5. УЗД щитоподібної залози, надниркових залоз, органів черевної порожнини, дівчаткам при необхідності - УЗД органів малого тазу.