6. Гормональні дослідження:
- Для діагностики гіпотиреозу: визначення рівня ТТГ (при його зміні - вільного Т4).
- При наявності порушення статевого дозрівання - ФСГ, ЛГ, пролактин, естрадіол, тестостерон, обстеження згідно відповідного протоколу.
- При ознаках гіперкортицизму - обстеження згідно відповідного протоколу.
- При можливості - рівень інсуліну, лептину у крові.
- При ознаках псевдогіпопаратиреозу - кальцій, фосфор крові, паратгормон.
7. ЕКГ, при стійкому підвищенні АТ - ЕхоКГ.
8. Консультації:
- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога - проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми.
- Офтальмолога, дослідження очного дна.
- Генетика (для діагностики генетичних синдромів, що супроводжуються ожирінням).
9. Обстеження для виявлення соматичних захворювань.
Діагностика
Ожиріння діагностують при збільшенні маси тіла за рахунок жирової тканини, при перевищенні індексу маси тіла (ІМТ) >= 95 перцентилі для даного зросту, віку і статі. Визначення ІМТ для відповідного віку і статі - див. додатки N 1 і N 2. Визначення ожиріння за індексом маси тіла (ІМТ, кг/кв.м):
------------------------------------------------------------------
| |ІМТ для відповідного віку і статі |
|-----------------------------+----------------------------------|
|Дефіцит маси тіла |< 5-ї перцентилі |
|-----------------------------+----------------------------------|
|Нормальна маса тіла |Від 5-ї до 85-ї перцентилі |
|-----------------------------+----------------------------------|
|Ризик ожиріння |> 85-ї перцентилі до < 95-ї |
|-----------------------------+----------------------------------|
|Ожиріння >= |>= 95-ї перцентилі |
------------------------------------------------------------------
Діагностика типу ожиріння:
Абдомінальний (андроїдний) тип ожиріння діагностують, якщо індекс ОТ/ОС для хлопчиків > 0,9; для дівчаток > 0,8.
Диференціальна діагностика основних видів ожиріння у дітей та підлітків
------------------------------------------------------------------
| Клінічні ознаки | Аліментарно- | Гіпоталамічне ожиріння |
| | конституційне | |
| | ожиріння | |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Причини |Часто - |Черепно-мозкова травма, |
| |спадковість, раннє |інфекція ЦСН, пухлини |
| |штучне |гіпоталамічних структур |
| |вигодовування, |мозку, наркоз |
| |гіподинамія, | |
| |переїдання | |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Швидкість |Зазвичай підвищена |Підвищена з моменту |
|збільшення маси |з народження, |захворювання |
|тіла |ожиріння може | |
| |прогресувати у | |
| |періоді пубертату з| |
| |розвитком | |
| |діецефальних | |
| |порушень | |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Маніфестація |У ранньому віці |У будь-якому віці, але |
|захворювання | |частіше - у періоді |
| | |пубертату |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Розподіл |Пропорційний |Нерівномірний, переважно |
|підшкірно- | |на животі, в області VII |
|жирового шару | |шийного хребця, грудних |
| | |залоз |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Стан шкіри |Без патологічних |Стрії рожеві, багрові або |
| |змін |змішані; різного ступеня |
| | |акроцианоз, ціаноз |
| | |сідниць, стегон, |
| | |мармуровість малюнка |
| | |шкіри, можуть бути acne |
| | |vulgaris |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Кістковий вік |Відповідає |Відповідає паспортному |
| |паспортному віку |віку або випереджає |
| | |паспортний |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Статевий розвиток|Відповідає |Різний: може відповідати |
| |паспортному віку |паспортному віку або |
| | |випереджати його на 2 роки|
| | |і більше. У хлопців може |
| | |бути затримка статевого |
| | |розвитку. У дівчат - |
| | |порушення менструальної |
| | |функції, розвиток |
| | |полікістозу яєчників. |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Артеріальний тиск|Нормальний |Нормальний або підвищений |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Апетит |Підвищений |Підвищений |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Головний біль |Відсутній | Є |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Ознаки лікворної |Відсутні | Є |
|гипертензії | | |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Глюкозо- |Нормальна |Нормальна глікемічна крива|
|толерантний |глікемічна крива |або порушення |
|тест (ОГТТ) | |толерантності до глюкози |
|-----------------+-------------------+--------------------------|
|Рівень C-пептиду |Нормальний |Нормальний або підвищений |
|в крові натще | | |
------------------------------------------------------------------
ЛІКУВАННЯ
Аліментарне - конституційне ожиріння
1. Збалансований режим харчування.
2. Дозовані фізичні навантаження, ЛФК.
3. Показання до медикаментозного лікування:
- Важка ступінь ожиріння,
- Абдомінальний тип ожиріння,
- Ознаки гіперінсулінізму,
- Порушення толерантності до глюкози.
Рекомендовано призначення препаратів метформіну в початковій дозі 500 - 750 мг на добу (250 мг 2 - 3 рази на день). Можливо підвищення дози до 1000 - 1500 мг на добу. Курс лікування 3 - 6 місяців, потім проведення контрольного обстеження.
Критерії ефективності лікування
- Нормалізація або зниження маси тіла,
- Відсутність рецидиву збільшення маси тіла,
- Позитивна динаміка або нормалізація клініко-лабораторних показників.
Диспансерний нагляд
- Консультація ендокринолога - 1 раз на 6 міс.
- Огляд невролога, офтальмолога (дослідження очного дна), гінеколога - 1 раз на рік.
- Клінічний аналіз крові, сечі - 1 раз на 6 міс.
- ОГТТ, ТТГ крові - 1 раз на рік.
- Ліпідний профіль - 1 раз на 6 міс.
- Рентген кисті (кістковий вік), ЕКГ, УЗД органів черевної порожнини - 1 раз на рік.
Профілактика
Збалансований режим харчування та фізичних навантажень.
Гіпоталамічне ожиріння
Лікування
1. Збалансований режим харчування.
2. Дозовані фізичні навантаження, ЛФК.
3. Дегідратаційна терапія (при ознаках лікворної гіпертензії): 25% розчин магнію сульфату, діакарб у вікових дозах у комплексі з препаратами калію.
4. При наявності абдомінального ожиріння, ознаках гіперінсулінізму, порушенні толерантності до глюкози - рекомендовано призначення препаратів метформіну в початковій дозі 500 - 750 мг на добу (250 мг 2 - 3 рази на день). Можливо підвищення дози до 1000 - 1500 мг на добу. Курс лікування 3 - 6 місяців, потім проведення контрольного обстеження.
5. Санація вогнищ інфекції.
6. Симптоматичне лікування:
a. При гіперліпідемії - протягом 2 міс.: гіполіпідемічні препарати, антиоксиданти, альфа-ліпоєва кислота (у таблетках по 300 - 600 мг). Після закінчення курсу лікування
- контрольне обстеження ліпідного складу крові.
b. При наявності церебро-васкулярної патології і лікворно-венозної дисциркуляцїї
- лікування за рекомендацією невролога, згідно до відповідного протоколу.
c. При наявності дифузного еутиреоїдного зобу - препарати йодиду калію у вікових дозах протягом 6 місяців. При відсутності позитивної динаміки: зменшення розмірів зобу, рівень ТТГ в крові > 2,0 мМО/л, рекомендовано призначення препаратів Л-тироксину у вікових дозах.
d. При стійкій артеріальній гіпертензії - гіпотензивні, перевага фітопрепаратам або інгібіторам АПФ та бета-адреноблокаторам.
Критерії ефективності лікування
- Нормалізація або зниження маси тіла,
- Відсутність рецидиву збільшення маси тіла,
- Позитивна динаміка або нормалізація клініко-лабораторних показників.
Профілактика
- Збалансований режим харчування та фізичних навантажень.
- Проведення курсу протирецидивного лікування 1 раз на рік - при стабільному перебігу захворювання, 1 раз на 6 місяців - при прогресуючому перебігу.
Диспансерний нагляд
------------------------------------------------------------------
| Дослідження, спеціалісти | Частота |Диспансер- |
| | | ний облік |
|-------------------------------------+--------------+-----------|
|Педіатр/сімейний лікар |1 раз на |При норма- |
| |6 міс. |лізації |
|-------------------------------------+--------------|маси тіла |
|Ендокринолог |1 раз на рік |протягом |
|-------------------------------------+--------------|3 років - |
|Офтальмолог (дослідження очного дна),|1 раз на рік |зняття з |
|невролог, | |обліку |
|-------------------------------------+--------------| |
|гінеколог |При | |
| |необхідності | |
|-------------------------------------+--------------| |
|Клінічний аналіз крові і сечі |1 раз на | |
| |3 міс. | |
|-------------------------------------+--------------| |
|ОГТТ* |1 раз на рік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|ТТГ крові |1 раз на рік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|Вільний кортизол у добовій сечі або у|1 раз на рік | |
|крові ранком, при неможливості - | | |
|екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС | | |
|-------------------------------------+--------------| |
|K, Na, CL |1 раз на рік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|Ліпідний профіль |1 раз на | |
| |6 міс. | |
|-------------------------------------+--------------| |
|ЕКГ |1 раз на рік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|МРТ головного мозку (при відсутності |при | |
|можливості КТ |необхідності | |
|-------------------------------------+--------------| |
|або рентген черепа в 2-х проекціях) |1 раз нарік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|Рентген кисті (кістковий вік) |1 раз на рік | |
|-------------------------------------+--------------| |
|УЗД надниркових залоз, черевної |1 раз на рік | |
|порожнини | | |
------------------------------------------------------------------
Директор Департаментуорганізації та розвиткумедичної допомоги населенню Р.О.МоісеєнкоЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хлопчикам із затримкою статевого розвитку
Код МКХ-10: E 30.0
Визначення: Затримка статевого розвитку (ЗСР) діагностується, якщо поява провідних ознак статевого дозрівання у підлітка відстає від нормативних на 2 роки та більше.
Класифікація:
А. Конституційно-соматогенна ЗСР (синдром пізнього пубертату).
Б. Синдром несправжньої адіпозо-генітальної дистрофії.
В. Мікропеніс або мікрогеніталізм
Г. Синдром неправильного пубертату.
Формулювання діагнозу:
- Затримка статевого розвитку - синдром пізнього пубертату.
- Ожиріння. Затримка статевого розвитку по типу несправжньої адіпозо-генітальної дистрофії.
Дослідження функції статевих залоз у хлопчиків - див. додаток N 4
Діагностичні критерії:
А. Конституційно-соматогенна ЗСР (Pubertas tarda):
1. Сімейний анамнез, обтяжений щодо затримки статевого розвитку (не завжди).
2. Відсутність відхилень від норми при народженні.
3. Можлива затримка росту.
4. Можливе відставання кісткового віку від паспортного.
5. Відсутність патології на КТ або МРТ головного мозку.
6. Низькі рівні тестостерону, ЛГ та ФСГ у сироватці крові (допубертатний рівень).
7. Позитивна одноденна проба з ХГ за рівнем тестостерону крові (при відсутності можливості його визначення - за рівнем 17-КС).
8. Підвищення рівня гонадотропінів у нічні години.
Б. Синдром несправжньої адіпозо-генітальної дистрофії
1. Недорозвинутість вторинних статевих ознак на тлі вираженого ожиріння (за відсутності ознак справжньої адіпозо-генітальної дистрофії).
2. Відсутність патології на КТ або МРТ головного мозку.
3. Низькі рівні тестостерону, ЛГ та ФСГ у сироватці крові (допубертатний рівень).
4. Позитивна одноденна проба з ХГ за рівнем тестостерону крові (при відсутності можливості визначення тестостерону - за рівнем 17-КС у добовій сечі).
5. Підвищення рівня гонадотропінів у нічні години.
В. Мікропеніс або мікрогеніталізм
1. Недорозвиненість статевого члена при задовільному розвитку яєчок
2. Своєчасна поява вторинних статевих ознак.
Г. Синдром неправильного пубертату
1. Порушення послідовності виникнення ознак статевого дозрівання - поява адренархе раніше, ніж будь-які пубертатні зміни зовнішніх статевих органів.
2. Низькі рівні тестостерону, ЛГ та ФСГ у сироватці крові (допубертатний рівень).
3. Позитивна одноденна проба з ХГ за рівнем тестостерону крові (при відсутності можливості визначення тестостерону - за рівнем 17-КС у добовій сечі).
Лікування
Затримка статевого розвитку не потребує лікування препаратами статевих гормонів.
Лікування повинно бути комплексним, поетапним:
- Повноцінне харчування
- Вітамінотерапія у віковому дозуванні - курсами (віт. E, A,
B , B , C)
1 6
- Препарати цинку
- При поєднанні із затримкою росту (ЗР) та наявності дефіциту маси тіла - анаболічні препарати (калію оротат, гліцерофосфат кальцію тощо)
- Лікувальна фізкультура
- Фізіотерапія (точковий масаж біологічно активних точок при ЗР, загальний масаж, циркулярний душ, хвойні, морські ванни, "перлинні" тощо).
Лікування несправжньої адипозо-генітальної дистрофії включає заходи, спрямовані на нормалізацію маси тіла (див. лікування ожиріння).
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
Критерії ефективності лікування
Нормалізація фізичного і статевого розвитку
Диспансерне спостереження:
------------------------------------------------------------------
| Діагностичні дослідження і консультації |Диспансер- |
|----------------------------------------------------| ний облік |
| Дослідження, спеціалісти | Частота | |
|--------------------------------+-------------------+-----------|
|Педіатр/сімейний лікар |1 раз на 6 міс. |При |
|--------------------------------+-------------------|відсутності|
|Ендокринолог |1 раз на рік |відставання|
|--------------------------------+-------------------|у рості і |
|Андролог |1 раз на рік |статевому |
|--------------------------------+-------------------|розвитку - |
|Оцінка росту, статевого розвитку|1 раз на рік |зняття з |
|--------------------------------+-------------------|обліку |
|Генетик, статевий хроматин, |1 раз | |
|каріотип | | |
|--------------------------------+-------------------| |
|Клінічний аналіз крові, сечі |1 раз на рік | |
|--------------------------------+-------------------| |
|МРТ головного мозку (при |1 раз | |
|необхідності) | | |
|--------------------------------+-------------------| |
|Рентген кисті (кістковий вік) |1 раз на рік | |
|--------------------------------+-------------------| |
|ФСГ, ЛГ, ПРЛ, естрадіол, |1 раз на рік | |
|тестостерон | | |
|--------------------------------+-------------------| |
|Проба з ХГ (при потребі) |1 раз | |
------------------------------------------------------------------
Директор Департаментуорганізації та розвиткумедичної допомоги населенню Р.О.МоісеєнкоЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хлопчикам із крипторхізмом
Код МКХ-10: E 29.8
Визначення: крипторхізм - відсутність одного або двох яєчок у калитці.
Класифікація:
1. Однобічний або двобічний;
2. Справжній або несправжній.
а. Справжній крипторхізм
- ретенція:
- черевна форма - яєчко знаходиться в черевній порожнині;
- пахвинна форма - яєчко знаходиться в паховому каналі;
- висока калиткова форма - яєчко знаходиться біля зовнішнього пахового кільця
- ектопія:
- пахова - яєчко в поверхневій паховій кишені фасції
- промежинна - яєчко у промежинній кишені фасції
- стегнова - яєчко в верхній частині стегна
- лобкова - яєчко в лобковій ділянці.
3. Несправжній крипторхізм (псевдо крипторхізм): нормальне яєчко може довго або періодично знаходитися поза межами калитки під впливом скорочення м'язів, що піднімають яєчко.
Формулювання діагнозу:
- Лівобічний справжній пахвинний крипторхізм.
- Синдром Клайнфельтера. Первинний гіпогонадизм. Справжній двобічний паховий крипторхізм.
- Двобічний несправжній крипторхізм
Діагностичні критерії (схема обстеження хлопчиків - див. додаток 4):
- Візуалізація яєчок:
- УЗД яєчок
- Діагностична лапароскопія і лапаротомія - при вродженому крипторхізмі з підозрою на черевну ретенцію яєчка
- Гормональні дослідження:
У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, тестостерону, естрадіолу;
Проведення проби з хоріонічним гонадотропіном (одноденної, при негативній відповіді - триденної);
- Спермограма - у підлітків старше 16 років
- Консультація суміжних спеціалістів:
- Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді - цито-генетичне дослідження статевих хромосом).
- Хірург
Диференційна діагностика:
- Черевна ретенція яєчок та анорхізм диференціюють за допомогою проведення триденної проби з хоріонічним гонадотропіном (ХГ): при черевній формі крипторхізму проба з ХГ позитивна; при анорхізмі - негативна.
Лікування
1. Консервативне лікування - проводять з 6-місячного віку до 2 років життя.
Препарати хоріонічного гонадотропіну:
Дітям 1 року життя - по 250 ОД х 2 рази на тиждень, курс - 10 ін'єкцій.
Дітям 2 років - по 500 ОД х 2 рази на тиждень, курс - 10 ін'єкцій.
У разі позитивного ефекту - повторний курс через 2 міс.
При відсутності ефекту через 3 - 6 міс. після лікування ХГ - хірургічне лікування. Повторні курси у такому разі проводити недоцільно.
2. Оперативне лікування (орхідопексія), оптимальний строк - у віці від 1 до 2 років.
Показання:
- неефективність консервативного лікування,
- ектопія яєчка (яєчок),
- ускладнений крипторхізм (защемлений гилою тощо)
- больовий синдром в анамнезі
Покази до госпіталізації:
в ендокринологічне відділення проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
в хірургічне відділення - оперативне лікування
Критерії ефективності лікування:
Постійне знаходження яєчок у калитці, збільшення їх розміру при статевому дозріванні.
Профілактика: не існує
Диспансерне спостереження:
------------------------------------------------------------------
| Діагностичні дослідження і консультації |Диспансерний|
|---------------------------------------------------| облік |
| Дослідження, спеціалісти | Частота | |
|----------------------------+----------------------+------------|
|Ендокринолог |1 раз на 3 міс. при |Зняття з |
| |консервативному |обліку при |
| |лікуванні |наявності |
|----------------------------+----------------------|ознак |
|Хірург |1 раз |своєчасного |
|----------------------------+----------------------|статевого |
|УЗД яєчок |1 раз на рік |дозрівання |
|----------------------------+----------------------| |
|МРТ або КТ головного мозку |По показанням | |
|(при відсутності - рентген | | |
|черепа) | | |
|----------------------------+----------------------| |
|Генетик (статевий хроматин, |1 раз | |
|каріотип) | | |
|----------------------------+----------------------| |
|Проба з хоріонічним |1 раз | |
|гонадотропіном (з | | |
|визначенням тестостерону) | | |
|----------------------------+----------------------| |
|Тестикулярна ангіографія |1 раз (при | |
| |необхідності) | |
------------------------------------------------------------------
Директор Департаментуорганізації та розвиткумедичної допомоги населенню Р.О.МоісеєнкоЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги дітям із передчасним статевим розвитком
Код МКХ-10: E 30.1
Визначення: поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом у дівчаток раніше за 7 років, у хлопчиків - раніше за 9 років.
I. СПРАВЖНІЙ ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК (ПСР)
Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов'язаний з передчасною надмірною секрецією гіпофізом гонадотропних гормонів.
Формулювання діагнозу:
- Справжній передчасний статевий розвиток церебрального генезу (внаслідок гідроцефалії).
- Синдром Рассела-Сільвера, справжній передчасний статевий розвиток.
Причини:
1. Ідіопатичний ПСР;
2. Церебральний ПСР;
1.1. Пухлини ЦНС
2.1. Непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз тощо)
3.1. ПСР як прояв інших захворювань (нейрофіброматоз 1 типу, синдроми Рассела-Сільвера, Ван-Віка-Росса-Генеса, інші генетичні синдроми).
1. Справжній ПСР у дівчаток
Діагностичні критерії:
Клінічні:
- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше за 7 років;
- збільшення молочних залоз, естрогенізація зовнішніх статевих органів (ЗСО);
- можлива поява менструацій, які можуть мати регулярний характер;
- андроген-залежні зміни шкіри (acne, активність сальних і потових залоз);
- випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту - характерно відставання темпів росту більше ніж на 2 сигмальних відхилення;
- особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність тощо.
Параклінічні
- Прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки.
- Гормональна діагностика:
- рівні ЛГ, ФСГ - досягають пубертатного рівня і вище. Але у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином - підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;
- підвищення рівня естрадіолу крові вище вікових значень;
- рівень ДГЕА відповідає "паспортному" віку, у дітей старше 8 років - відповідає "кістковому" віку;
- УЗД ОМТ: збільшення розмірів матки, яєчників, наявність в них великих фолікулів;
- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку - візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної артеріальної гіпертензії;
- РЕГ - значна асиметрія кровонаповнення;
- За наявності об'ємного процесу - консультація нейрохірурга, офтальмолога.
2. Справжній ПСР у хлопчиків
Діагностичні критерії:
Клінічні:
- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше за 9 років;
- об'єм яєчок у хлопчиків до 8 років більше, ніж 8 мл
- андроген-залежні зміни шкіри (статеве оволосіння, acne, активність сальних і потових залоз), огрубіння голосу
- випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту - характерно відставання темпів росту більше ніж на 2 сигмальних відхилення
- особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність тощо
Параклінічні:
- Прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки;
- Гормональна діагностика:
- підвищення рівня тестостерону крові вище вікових значень;
- рівні ЛГ, ФСГ - досягають пубертатного рівня і вище. Але у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином - підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;
- рівень ДГЕА відповідає "паспортному" віку, у дітей старше 8 років - відповідає "кістковому" віку;
- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку - візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної гіпертензії;
- РЕГ - значна асиметрія кровонаповнення;
- За наявності об'ємного процесу - консультація нейрохірурга, офтальмолога.
Лікування дівчаток і хлопчиків:
Мета: пригнічення розвитку вторинних статевих ознак та зниження темпів дозрівання кісткової системи для запобігання кінцевого низького росту.
У разі пухлинних новоутворень у ЦНС - лікування спільно із нейрохірургами.
Лише при підтвердженні діагнозу справжнього ПСР призначаються аналоги люліберину (трипторелін):
- 0,1 мг п/ш, в/м 1 раз на день щодня
- Пролонгована форма в дозі 3,75 мг в/м 1 раз на 28 днів.
- Пролонгована форма в дозі 11,25 мг в/м 1 раз на 3 міс.
Дітям з масою тіла до 30 кг призначається 1/2 дози препарату.
Тривалість медикаментозного лікування - до початку пубертатного віку (до 9 років - у дівчаток і 10 років - у хлопчиків).
Контроль ефективності лікування - за рівнем ФСГ, ЛГ, естардіолу: на етапі підбору дози - 1 раз на 3 міс. (перші 6 міс.), надалі - 1 раз на 6 міс.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі
Профілактичні заходи - не існують
Диспансерне спостереження: (див. нижче).
II. НЕСПРАВЖНІЙ ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК
Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов'язаний з надмірною секрецією статевих гормонів.
Формулювання діагнозу: Кортикоандростерома лівої надниркової залози. Несправжній передчасний статевий розвиток.
1. Несправжній ПСР у дівчаток
Причини:
а. Пухлини яєчників (гранульозоклітинні, арренобластоми)
б. Пухлини надниркових залоз
в. Оваріальні фолікулярні кісти
г. Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) (дефіцит 21-гідроксилази та 11бета-гідроксилази)
д. Внегонадна надмірна секреція естрогенів (підвищена активність ароматази)
Діагностичні критерії:
Клінічні:
- поява вторинних статевих ознак раніше 7 років (за ізосексуальним або гетеросексуальним типом);
- клініку гормонопродукуючих пухлин надниркових залоз та ВГКНЗ - див. відповідні протоколи;
- при пухлинах надниркових залоз ознаки ПСР (за ізосексуальним або гетеросексуальним типом) виникають у перші роки життя і швидко прогресують, часто є симптоми гіперглюкокортицизму;
- при фолікулярних кістах яєчників, синдромі Мак-К'юна-Олбрайта характерно прискорене телархе;
- при естрогенпродукуючих пухлинах яєчників - ПСР починається з менструального синдрому;
- при андрогенпродукуючих пухлинах яєчників - прояви значної вірилізації.
Параклінічні:
- Гормональна діагностика:
- при ПСР за ізосексуальним типом - значно підвищений рівень естрадіолу в крові, при фолікулярних кістах яєчників він змінюється;
- при ПСР за гетеросексуальним типом - підвищений рівень тестостерону в крові;
- низький рівень ФСГ, ЛГ;
- відсутність підвищення ФСГ, ЛГ у відповідь на введення люліберіну;
- при стероїдопродукуючих пухлинах яєчників - за даними УЗД збільшення 1 або 2 яєчників;
- при фолікулярних кістах яєчників - їх персистенція за даними УЗД;
- візуалізація пухлин, що продукують статеві стероїди та ХГ (у надниркових залозах, печінці тощо)
Лікування:
- оперативне лікування пухлин яєчників, надниркових залоз;
- фолікулярні кісти яєчників зазвичай не потребують лікування (крім випадків, коли кісти мають дуже великі розміри - їх видаляють);
- ВГКНЗ (дивись відповідний протокол);
- у разі відсутності пухлинного процесу - призначають препарати, що впливають на периферичний метаболізм стероїдів: ципротерона ацетат - 25 - 100 мг/добу.
- тривалість медикаментозного лікування - до початку пубертатного віку (до 9 років - у дівчаток і 10 років - у хлопчиків).
Контроль ефективності лікування - за рівнем естардіолу (або тестостерону): на етапі підбору дози - 1 раз на 3 міс. (перші 6 міс.), надалі - 1 раз на 6 міс.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.
Профілактичні заходи - не існують.
Диспансерне спостереження: (див. нижче).
2. Несправжній ПСР у хлопчиків
Причини:
а. Пухлини, що секретують хоріонічний гонадотропін;
б. Пухлини яєчок (сертоліоми, лейдігоми);
в. Тестотоксикоз;
г. Стероїдсекретуючі пухлини надниркових залоз;
д. Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (дефіцит 21-гідроксилази та 11бета-гідроксилази);
е. Внегонадна надмірна секреція естрогенів (підвищена активність ароматази).
Діагностичні критерії:
Клінічні:
- поява вторинних статевих ознак раніше 9 років (за ізосексуальним або гетеросексуальним типом);
- при гормонопродукуючих пухлинах яєчка - пальпаторне збільшення 1 або 2 яєчок;
- клініку гормонопродукуючих пухлин надниркових залоз та ВГКНЗ - див. відповідні протоколи.
Параклінічні:
- Гормональна діагностика:
- при ПСР за ізосексуальним типом - рівень тестостерону у крові, що значно перевищує норму;
- при ПСР за гетеросексуальним типом - підвищений рівень естрадіолу у крові;
- низький рівень ФСГ, ЛГ;
- відсутність підвищення ФСГ, ЛГ у відповідь на введення люліберіну;
- при стероїдопродукуючих пухлинах яєчка - за даними УЗД збільшення 1 або 2 яєчок;
- візуалізація пухлин, що продукують статеві стероїди та ХГ (у надниркових залозах, печінці тощо).
Лікування:
- оперативне лікування пухлин яєчок, надниркових залоз;
- ВДКН (дивись відповідний розділ);
- у разі відсутності пухлинного процесу - призначають препарати, що впливають на периферичний метаболізм стероїдів: ципротерона ацетат - 25 - 100 мг/добу.
- тривалість лікування - до завершення статевого дозрівання.
Контроль ефективності лікування - за рівнем естардіолу (або тестостерону): на етапі підбору дози - 1 раз на 3 міс. (перші 6 міс.), надалі - 1 раз на 6 міс.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:
проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.
Профілактичні заходи - не існують.
Диспансерне спостереження: (див. нижче).
III. НЕПОВНІ ФОРМИ ПСР
Код МКХ-10: E 30.8
1. Ізольоване телархе
Визначення: збільшення молочних залоз у дівчаток раніше за 7 років без інших ознак ПСР;
2. Ізольоване адренархе (пубархе)
Визначення: рання поява лише вторинного статевого оволосіння у дівчаток раніше за 8 років, у хлопчиків - раніше за 9 років, без інших ознак ПСР
Телархе і адренархе не потребують гормональної терапії.
ДИСПАНСЕРНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ - до завершення статевого дозрівання
------------------------------------------------------------------
| Діагностичні дослідження і консультації | Критерії |
|--------------------------------------------| ефективності |
| Дослідження, спеціалісти | Частота | лікування |
|-------------------------------+------------+-------------------|
|Ендокринолог; уролог чи |1 раз на |Стабілізація та |
|гінеколог |6 - 12 міс. |регрес статевого |
|-------------------------------+------------|розвитку, |
|Окуліст, невролог |1 раз на рік|Стабілізація або |
|-------------------------------+------------|мінімальне |
|Генетик, статевий хроматин, |1 раз |прогресування росту|
|каріотип | |і диференціювання |
|-------------------------------+------------|кісток скелету. |
|Нейрохірург |По |Нормальний рівень |
| |показанням |статевих гормонів у|
|-------------------------------+------------|крові |
|Клінічний аналіз крові, сечі |1 раз на | |
| |6 - 12 міс. | |
|-------------------------------+------------| |
|Печінкові проби |1 раз на рік| |
|-------------------------------+------------| |
|ЕКГ, Ехо-ЕГ |1 раз на рік| |
|-------------------------------+------------| |
|МРТ або КТ головного мозку (при|1 раз на рік| |
|відсутності - рентген черепа) | | |
|-------------------------------+------------| |
|Рентген кисті (кістковий вік) |1 раз на рік| |
|-------------------------------+------------| |
|УЗД ОМТ*, надниркових залоз, |1 раз на рік| |
|органів черевної порожнини | | |
|-------------------------------+------------| |
|ФСГ, ЛГ, ПРЛ, естрадіол або |1 раз на | |
|тестостерон (див. відповідний |рік, 1 раз | |
|протокол) |на | |
| |3 - 6 міс. | |
|-------------------------------+------------| |
|17-ОПГ, ССГ* (при можливості) |1 раз на рік| |
------------------------------------------------------------------
-----------------
* ОМТ - органів малого тазу, ССГ
** - секс-стероїд-зв'язуючий глобулін Директор Департаменту
організації та розвиткумедичної допомоги населенню Р.О.МоісеєнкоДодаток 1
ІНДЕКС
маси тіла у хлопчиків різного віку
( Нову редакцію Додатка 1 див. в Документі )
Додаток 2
ІНДЕКС
маси тіла у дівчаток різного віку
