( Нову редакцію Додатка 2 див. в Документі )
Додаток 3
ОБСТЕЖЕННЯ
дівчаток при порушенні статевого розвитку
1. Загальний огляд:
- Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центільною шкалою
- Будова тіла
- Характер розподілу підшкірного жирового шару
- Огляд зовнішніх статевих органів
- Оцінка стадії статевого розвитку за статевою формулою (див. нижче)
- Наявність гірсутизму, оцінка ступеня за шкалою Феррімена-Голлвея (див. нижче)
2. Рентгенографія кистей рук ("кістковий" вік)
3. Візуалізація гонад:
- УЗД органів малого тазу (ОМТ)
- При необхідності - діагностична лапароскопія і лапаротомія
4. Гормональні дослідження:
- У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, естрадіолу, тестостерону
- Екскреція із сечею 17-КС
- При необхідності - рівень кортизолу в крові або у добовій сечі, 17-гідроксипрогестерону, ДГЕА
- Оцінка естрогенної насиченості за даними мазка з буккальної слизової оболонки або із піхви (кольпоцитологія).
5. Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді - молекулярно-генетичне дослідження статевих хромосом) - при аномальній будові статевих органів, затримці статевого розвитку, гетеросексуальному статевому розвитку.
6. Проведення функціональних проб для визначення стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, стероїдогенезу у яєчниках і надниркових залозах.
7. У разі підозри на пухлинний процес - лапароскопія і біопсію гонад з цитологічним дослідженням біоптату.
8. У разі підозри на об'ємний процес у головному мозку - МРТ, консультація офтальмолога, невролога, нейрохірурга (при необхідності).
Оцінка статевого розвитку у дівчаток
Ах - ріст волосся у пахвинних ділянках
Ах 1 - відсутність росту волосся
Ах 2 - поодиноке пряме волосся в центрі пахвової западини
Ах 3 - волосся, що в'ється, більш густе, довге - в центрі пахвової западини
Ах 4 - густе волосся, що в'ється, по всій пахвовій западині
Р - ріст волосся на лобку
Р 1 - відсутність росту волосся
Р 2 - поодиноке пряме волосся в центрі лобка та на великих статевих губах
Р 3 - волосся, що в'ється на лобку та на великих статевих губах
Р 4 - густе волосся, що в'ється по всій площі лобка, на соромних губах
Р 5 - волосся у вигляді трикутника верхівкою донизу, займає всю ділянку лобка до пахових складок, поодиноке волосся на внутрішній поверхні стегон
Ма - розвиток молочної залози
Ма 1 - молочна залоза не збільшена
Ма 2 - набухання навколососкового кружка молочної залози та збільшення його діаметра
Ма 3 - молочна залоза конічної форми
Ма 4 - юнацькі груди округлої форми, ареола пігментована, сосок здіймається
Ма 5 - зрілі груди округлої форми, як у дорослої жінки
Ме - менструальна функція
Ме 1 - менструації відсутні
Ме 2 - поодинокі менструації на період обстеження
Ме 3 - менструації нерегулярні
Ме 4 - регулярні менструації
Статева формула: (описується, наприклад, Р1 Ах1 Ма2 Ме1)
------------------------------------------------------------------
| Стадія | Ма | Р | Ах | Ме | Вік |
| статевого | | | | | |
| розвитку (за | | | | | |
| Танером) | | | | | |
|--------------+---------+---------+---------+---------+---------|
| I | 1 | 1 | 1 | 1 | |
|--------------+---------+---------+---------+---------+---------|
| II | 2 - 3 | 2 | 1 - 2 | 1 - 2 | 8 - 13 |
|--------------+---------+---------+---------+---------+---------|
| III | 2 - 4 | 3 - 4 | 2 | 2 - 3 | 9 - 15 |
|--------------+---------+---------+---------+---------+---------|
| IV | 4 | 3 - 4 | 3 | 3 - 4 | 11 - 16 |
|--------------+---------+---------+---------+---------+---------|
| V | 5 | 4 - 5 | 4 | 4 | 12 - 17 |
------------------------------------------------------------------
------------------------------------------------------------------
| Ступені важкості гірсутизму: |
|----------------------------------------------------------------|
| I ст. | 4 - 14 балів |
|----------------+-----------------------------------------------|
| II ст. | 15 - 25 балів |
|----------------+-----------------------------------------------|
| III ст. | 26 - 36 балів |
------------------------------------------------------------------
Додаток 4
ОБСТЕЖЕННЯ
хлопчиків при порушенні статевого розвитку
1. Загальний огляд:
- Антропометрія (зріст, маса тіла, індекс маси тіла) з оцінкою за центільною шкалою
- Будова тіла
- Характер розподілу підшкірного жирового шару
- Огляд зовнішніх статевих органів
- Оцінка стадії статевого розвитку за Таннером:
F - ріст волосся на обличчі:
F - відсутність росту волосся
1
F - поява стержньового волосся над верхньою губою
2
F - волосся над верхньою губою, поодиноке волосся на
3
підборідді
F - початок росту волосся на щоках та на шиї
4
F - ріст волосся на обличчі, як у дорослого чоловіка
5
А - ріст волосся у пахвинних ділянках
А 1 - відсутність росту волосся у пахвовій западині
А 2 - поодиноке пряме волосся
А 3 - волосся, що в'ється по всій пахвовій западині
Р - ріст волосся на лобку
Р1 - відсутність росту волосся
Р2 - волосся поодиноке пряме або слабо в'ється, слабо пігментоване навкруг кореня статевого члена
Р3 - волосся більш товсте, в'ється, поширюється за лонне зчленування
Р4 - оволосіння, як у дорослого, не поширюється на медіальну поверхню стегон
Р5 - волосся поширюється на живіт і внутрішню поверхню стегон
G - стан зовнішніх геніталій
G1 - статевий член та калитка дитячі
G2 - збільшення та гіперемія калитки. Помітного росту статевого члена немає
G3 - ріст статевого члена у довжину та збільшення його діаметра
G4 - подальше збільшення діаметра та довжини статевого члена, розмірів калитки, пігментація статевих органів
G5 - розміри та форма геніталій, як у дорослого.
Стадії статевого розвитку за Таннером (1966)
------------------------------------------------------------------
| Стадії | Ознаки |
|-------------------------+--------------------------------------|
| I | F1, Р1, Ах1, G1 |
|-------------------------+--------------------------------------|
| II | Fl, Р2, Ах1, G2 |
|-------------------------+--------------------------------------|
| III | F2, Р3, Ах2, G3 |
|-------------------------+--------------------------------------|
| IV | F3, Р4, Ах3, G4 |
|-------------------------+--------------------------------------|
| V | F4-5, Р5, Ах3, G5 |
------------------------------------------------------------------
Розрахунок індексу маскулінізації:
F + Ах + Р + ОЯ + ДП
Індекс маскулінізації (ІМ) = __________________________
5
F - р іст волосся на обличчі:
F - відсутність росту волосся
1
F - поява пушкового волосся над верхньою губою
2
F - ріст волосся на щоках та під нижньою губою
3
F - ріст волосся на обличчі, як у дорослого чоловіка
4
Ах - ріст волосся у пахвинних ділянках
Ах 1 - відсутність росту волосся у пахвовій западині
Ах 2 - поодиноке пряме волосся
Ах 3 - волосся, що в'ється в центрі пахвової западини
Ах 4 - густе волосся, що в'ється по всій пахвовій западині
Р - ріст волосся на лобку
Р1 - відсутність росту волосся
Р2 - поодиноке пряме волосся
Р3 - волосся, що в'ється навкруг кореня статевого члена
Р4 - густе волосся, що в'ється по всій площі лобка за жіночим типом
Р5 - ріст волосся на лобку за чоловічим типом
ОЯ - окружність яєчок (тестоміром)
ДП - довжина пеніса по дорсальній поверхні - від кореня до голівки без урахування крайньої плоті (в см)
Приклад: Хлопчик 14 років: F1, Ах1, Р2, ОЯ9, ДП5, тоді IM = (1 + 1 + 2 + 9 + 5) : 5 = 3,6, що за таблицею відповідає віку 13 років.
Показники індексу маскулінізації в залежності від віку (за Левчук Л.П., 1991)
------------------------------------------------------------------
| ВІК | НОРМА | ВІК | НОРМА |
|----------+------------------------+--------+-------------------|
| 12 | < 2,7 | 15 | 5,7 - 6,9 |
|----------+------------------------+--------+-------------------|
| 13 | 2,7 - 4,1 | 16 | 7,0 - 8,0 |
|----------+------------------------+--------+-------------------|
| 14 | 4,2 - 5,6 | 17 | 8,1 - 9,0 |
------------------------------------------------------------------
2. Рентгенографія кистей рук ("кістковий" вік)
3. Візуалізація гонад:
- УЗД гонад (при крипторхізмі та невизначеній статі)
- Діагностична лапароскопія і лапаротомія - при вродженому крипторхізмі з підозрою на черевну ретенцію яєчка, гермафродитизмі
4. Гормональні дослідження:
- У крові рівень ЛГ, ФСГ, пролактину, тестостерону, ДГЕА, естрадіолу.
- При необхідності - рівень кортизолу в крові або у екскреція вільного кортизолу у добовій сечі, 17-гідроксипрогестерону в крові.
- Екскреція із сечею 17-КС.
5. Проведення функціональних проб для визначення стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, стероїдогенезу у яєчках і надниркових залозах.
6. Генетичне дослідження (статевий хроматин, каріотип, іноді - цито-генетичне дослідження статевих хромосом) - при аномальній будові статевих органів, затримці статевого розвитку, гетеросексуальному статевому розвитку.
7. Спермограма - у підлітків старше 16 років (при необхідності).
8. Біопсія гонад - при підозрі на пухлину яєчок, при дизгенезії яєчок.
9. Ольфактометрія (визначення нюху).
Додаток 5
ЦЕНТРАЛЬНИЙ ГРАФІК
росту хлопчиків
ЦЕНТРАЛЬНИЙ ГРАФІК
росту дівчаток
( Нову редакцію Додатка 5 див. в Документі )
Додаток 6
( Нову редакцію Додатка 6 див. в Документі )
Додаток 7
СХЕМА
стероїдогенезу у надниркових залозах
--------------------
| Холестерин |
--------------------
20-22 десмолаза
--------------------17 альфа- -------------------17 альфа- -------------------
| Прегненолон |гідроксилаза|17-гідроксипрег- |гідроксилаза|Дегідроепіандро- |
------------------------------ | ненолон |---------- | стерон |
3 бета-гідрок- ------------------- -------------------
систероїд- 3 бета-гідрок- | 3 бета-гідрок- |
дегідрогеназа систероїд- систероїд- |
--------------------17 альфа- дегідрогеназа дегідрогеназа
| Прогестерон |гідроксилаза-------------------17 альфа- -------------------
------------------------------ |17-гідроксипро- |гідроксилаза| андростендіон |
21-гідроксилаза | гестерон |---------- | |
-------------------- ------------------- ----------------------
| 11-дезоксикор- | 21-гідроксилаза | 11 бета-гідрок- |
| тикостерон | ------------------- | силаза
-------------------- | 11-дезоксикор- | | -------------------
11 бета-гідрок- | тизол | | | 11-гідрокси- |
силаза ------------------- | | андростендіон |
-------------------- 11 бета-гідрок- | | -------------------
| Кортикостерон | силаза | 17 бета-гідрок-
-------------------- ------------------- | систероїд-
18-гідроксилаза | кортизол | | дегідрогеназа
-------------------- ------------------- | -------------------
| 18-гідрокси- | | | тестостерон |
| кортикостерон | | -------------------
-------------------- | ароматаза
18-гідроксилаза | -------------------
-------------------- - | естрадіол |
| Альдостерон | -------------------
--------------------
УМОВНІ СКОРОЧЕННЯ:
------------------------------------------------------------------
|17-ОПГ |17-гідроксипрогестерон |
|---------+------------------------------------------------------|
|АІТ |Автоімунний тиреоїдит |
|---------+------------------------------------------------------|
|АМФ |Антитіла до мікросомальної фракції тиреоцитів |
|---------+------------------------------------------------------|
|АРП |Активність реніну плазми |
|---------+------------------------------------------------------|
|АТПО |Антитіла до тиропероксидази тиреоцитів |
|---------+------------------------------------------------------|
|ВГКНЗ |Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДВЗ |Синдром дизсемінованого внутрішньосудинного згортання |
| |крові |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДГЕАС-С |Дегідроепіандростерону сульфат |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДЕЗ |Дифузний еутиреоїдний зоб |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДКА |Діабетичний кетоацидоз |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДН |Діабетична нефропатія |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДПН |Діабетична поліневропатія |
|---------+------------------------------------------------------|
|ДР |Діабетична ретинопатія |
|---------+------------------------------------------------------|
|ІПФР-I |Інсуліноподібний фактор росту 1 (соматомедін C) |
|---------+------------------------------------------------------|
|МАУ |Мікроальбумінурія |
|---------+------------------------------------------------------|
|HBA |Глікований гемоглобін |
| 1C | |
|---------+------------------------------------------------------|
|НЗ |Надниркові залози |
|---------+------------------------------------------------------|
|НК |Нирковий кровотік |
|---------+------------------------------------------------------|
|ОПТ |Оральний глюкозо-толерантний тест |
|---------+------------------------------------------------------|
|ОМТ |Органи малого тазу |
|---------+------------------------------------------------------|
|ПСР |Передчасне статеве дозрівання |
|---------+------------------------------------------------------|
|РВГ |Реовазографія ніг |
|---------+------------------------------------------------------|
|ССГ |Секс-стероїд-зв'язуючий глобулін |
|---------+------------------------------------------------------|
|ТТГ |Тиреотропний гормон |
|---------+------------------------------------------------------|
|вТ3 |Вільний трийодтиронін |
|---------+------------------------------------------------------|
|вТ4 |Вільний тироксин |
|---------+------------------------------------------------------|
|ШКФ |Швидкість клубочкової фільтрації |
|---------+------------------------------------------------------|
|ЩЗ |Щитоподібна залоза |
------------------------------------------------------------------