| | |пуринів та |кислота, залишковий |рідини. | | | |
| | |пиримідінів |азот, електроліти, |Уріностатики. | | | |
| | | |показники |Урікозурічні | | | |
| | | |кислотно-основного | | | | |
| | | |стану. УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний аналіз| | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |нефролога, | | | | |
| | | |ревматолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Леша-Ніхана |Е 79.1 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія. |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
| | |медико-генетичне |крові, сечі, |Нейролептики. | |загального стану. | |
| | |консультування сімей|біохімічний аналіз |Антидепресанти. | |Зниження | |
| | |з групи ризику по |крові (креатінін, |Транквілізатори. | |аутоагресії. | |
| | |порушенню обміну |сечовина, сечова |Ноотропні препарати.| |Поліпшення | |
| | |пуринів та |кислота, залишковий |Вітамінотерапія. | |фізичного | |
| | |пиримідінів. Дієта, |азот, електроліти, |Заняття з психологом| |та психічного | |
| | |направлена на |показники | | |розвитку | |
| | |зниження рівня |кислотно-основного | | | | |
| | |сечової кислоти |стану, загальний | | | | |
| | | |білок та | | | | |
| | | |фракції, холестерин,| | | | |
| | | |трігліцеріди УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний аналіз| | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |нефролога, | | | | |
| | | |невропатолога. | | | | |
| | | |Медико-генетичне | | | | |
| | | |консультування | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші порушення |Е 79.8 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія. |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|обміну пуринів та | |медико-генетичне |крові, сечі. |Імуномодулятори. | |загального стану. | |
|пірімідінов: | |консультування сімей|Біохімічний аналіз |Вітамінотерапія. | |Підвищення | |
|- гіпоурікемія | |з групи ризику по |крові, креатінін; |Метаболічна терапія | |імунітету | |
|- імунодефіцитний | |порушенню обміну |сечовина; сечова | | | | |
|стан, зв'язаний з | |пуринів та |кислота; залишковий | | | | |
|недостатністю | |пиримідінів. |азот; електроліти; | | | | |
|ферментів | |Дієта, направлена |загальний білок; | | | | |
|метаболізма пуринів | |на зниження рівня |білкові фракції; | | | | |
|(аденозіндезамінази | |сечової кислоти |коагулограма; | | | | |
|та пуринуклеозід- | | |імунологічне | | | | |
|фосфорилази) | | |обстеження. УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Аналіз фенотипу; | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |нефролога, імунолога| | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення пуринів та| |Своєчасне |Загальний аналіз |У залежності від |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|пірімідинів, | |медико-генетичне |крові, сечі, |отриманих | |загального стану. | |
|неуточнене | |консультування сімей|біохімічний аналіз |результатів | |Підвищення | |
| | |з групи ризику по |крові, креатінін; |обстеження | |імунітету | |
| | |порушенню обміну |сечовина; сечова | | | | |
| | |пуринів та |кислота; залишковий | | | | |
| | |пиримідінів. |азот; електроліти; | | | | |
| | |Дієта, направлена |загальний білок; | | | | |
| | |на зниження рівня |білкові фракції; | | | | |
| | |сечової кислоти |коагулограма; | | | | |
| | | |імунологічне | | | | |
| | | |обстеження. УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз. Консультації| | | | |
| | | |нефролога, імунолога| | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Ниркова |N.25.0 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієтотерапія |Погіршення стану |Поліпшення |Пожиттєве |
|остеодистрофія |N.25.0 |консультування |аналіз крові, рівень|вітамін "Д" | |загального стану; | |
|а) фосфат-діабет | |сімей, які мають |загального та |зростаючими дозами; | |зменшення болі в | |
|(Х-зчеплений | |мають хворих з |вільного кальцію, |солі фосфорної | |нижніх кінцівках; | |
|домінантний тип | |патологією скелету, |фосфору, лужної |кислоти: активні | |позитивна динаміка | |
|успадкування) | |нирок. |фосфатази, PH, |метаболіти вітаміну | |психічного, | |
|б) хвороба де | |Преконцепційна |бікарбонатів |"Д"; | |фізичного розвитку | |
|Тоні-Дебре-Фанконі | |профілактика. |сироватки; |санаторно-курортне | |дитини (зріст та | |
| | |Пренатальна |1.25(ОН)D, 25(ОН)D |лікування | |розвиток скелету); | |
| | |УЗ-діагностика |сироватки, рівень | | |нормалізація | |
| | | |ПТГ сироватки, | | |лабораторних | |
| | | |рівень канальцевої | | |показників; | |
| | | |реабсорбції фосфату | | |покращення індексу | |
| | | |(КРФ), швидкість | | |здоров'я; зниження | |
| | | |клубочкової | | |показників | |
| | | |фільтрації (ШКФ) | | |загальної дитячої | |
| | | |(визначення | | |захворюваності | |
| | | |співвідношення | | | | |
| | | |КРФ/ШКФ). | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |кісток, | | | | |
| | | |денситометрія кісток| | | | |
| | | |УЗД нирок, КТ та | | | | |
| | | |МРТ. Консультації | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |стоматолога, | | | | |
| | | |невропатолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Нефрогений |N.25.1 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієтотерапія |Погіршення стану |Поліпшення |Пожиттеве |
|нецукровий діабет | |консультування |аналіз крові, рівень|тіазидові діуретики | |загального стану; | |
|(Х-зчепленний | |сімей, які мають |натрію, калію, |або тіазидові | |позитивна динаміка | |
|домінантний тип | |мають хворих з |кальцію та хлоридів |діуретики в | |психічного, | |
|спадкування) | |патологією скелету, |сироватки, PH, |комбінації з калій | |фізичного розвитку | |
| | |нирок. |бікарбонати |зберігаючими | |дитини; | |
| | |Преконцепційна |сироватки рівень |діуретиками; | |нормалізація | |
| | |профілактика. |АДГ, гормонів |санаторно-курортне | |лабораторних | |
| | |Пренатальна |гіпофізу. |лікування | |показників; | |
| | |діагностика |Загальноклінічний | | |покращення індексу | |
| | |скелетних аномалій |аналіз сечі та вміст| | |здоров'я; зниження | |
| | | |калію, кальцію, | | |показників | |
| | | |натрію та хлоридів, | | |загальної дитячої | |
| | | |бікарбонатів, | | |захворюваності | |
| | | |сечовини, манітолу, | | | | |
| | | |глюкози, | | | | |
| | | |амінокислот, | | | | |
| | | |швидкість | | | | |
| | | |клубочкової | | | | |
| | | |фільтрації (ШКФ), | | | | |
| | | |одночасне визначення| | | | |
| | | |осмолярності плазми,| | | | |
| | | |осмолярності сечі та| | | | |
| | | |рівня АДГ плазми. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |черепа. Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |стоматолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |офтальмолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші та неуточнені |N.25.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієта залежить від |Погіршення стану |Поліпшення |Стаціонар: |
|тубулопатії |N.25.9 |консультування |аналіз крові. |виду тубулопатії; | |загального стану; |ускл. 4 тиж., |
| | |сімей, які мають |Вміст калію, |симптоматичне | |нормалізація |неускл. |
| | |мають хворих з |кальцію, натрію та |лікування; | |лабораторних |2 тиж.; |
| | |патологією скелету, |хлоридів, РН |специфічне лікування| |показників; | |
| | |нирок. |бікарбонатів |від виду | |покращення індексу | |
| | |Преконцепційна |сироватки; рівню |тубулопатії | |здоров'я; зниження | |
| | |профілактика. |амінокислот, | | |показників | |
| | |Пренатальна |гормонів гіпофізу, | | |загальної дитячої | |
| | |діагностика |клінічний аналіз | | |захворюваності | |
| | |скелетних аномалій у|сечі, вміст калію, | | | | |
| | |разі виявлення |кальцію, натрію та | | | | |
| | |патології - |хлоридів, | | | | |
| | |обов'язкове |бікарбонатів сечі, | | | | |
| | |консультування |осмотичних речовин | | | | |
| | |лікаря-ортопеда |швидкість | | | | |
| | |новонародженного |клубочкової | | | | |
| | | |фільтрації. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |кісток УЗД нирок. | | | | |
| | | |КТ та МРТ. | | | | |
| | | |Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз. Консультації| | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |стоматолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |офтальмолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну |Е 75 |Медико-генетичне |Контроль |Препарати, які |Метаболічний криз |Зниження активності|Пожиттєво |
|сфінголіпідів та | |консультування |антропометричних |поліпшують | |патологічного | |
|інші хвороби | |сімей, які мають |показників. |метаболічні процеси | |процесу. Тривала | |
|накопичення ліпідів | |хворих з хворобами |Лабораторний: |в центральній | |клінічна ремісія. | |
|Гангліоз GM-2 |Е 75.0 |накопичення і |загальний аналіз |нервовій системі і | |Нормалізація | |
|Інший гангліозидоз |Е 75.1 |пояснювання |крові, сечі, |нормалізують | |функцій органів та | |
|Інший сфінголіпідоз |Е 75.2 |генетичного ризику. |біохімічний аналіз |клітинні мембрани | |систем. Покращення | |
|Сфінголіпідоз, |Е 75.3 |Преконцепційна |крові (АлТ, АсТ, |(ноотропи, АТФ, | |загального стану | |
|неуточнений | |профілактика. |кисла фосфатаза, |вітаміни Е, А, | | | |
|Ліпофусциноз |Е 75.4 |Пренатальна |жовчні кислоти, |групи В та інші), | | | |
|нейронів | |діагностика шляхом |ліпопротеіди, |протисудомні | | | |
|Інші порушення |Е 75.5 |амніоцентезу з |холестерин, |препарати, | | | |
|накопичення, ліпідів| |дослідженням |тригліцериди, |гепатопротектори, | | | |
|(хвороба Гоше) | |ферментативної |показники |зниження фізичних | | | |
|Порушення |Е 75.6 |активності і прямим |кальцієво-фосфорного|та емоційних | | | |
|накопичення ліпідів,| |визначенням |обміну), імунограма,|навантажень, | | | |
|неуточнене | |нуклеотидної |тонкошарова |ортопедична | | | |
| | |послідовності гену |хроматографія |корекція, | | | |
| | | |олігосахаридів сечі,|дегідратуюча терапія| | | |
| | | |оксіпролін сечі, |(за показаннями). | | | |
| | | |глікозаміноглікани |Цередаза кожні | | | |
| | | |сечі. Визначення |2 тижні, постійно. | | | |
| | | |активності ферментів|Нестероїдні | | | |
| | | |в лейкоцитах та |протизапальні засоби| | | |
| | | |культурі шкіряних |(індометацин, | | | |
| | | |фібробластів, |вольтарен, | | | |
| | | |функціональна |диклофенак натрію). | | | |
| | | |ехографія печінки, |Хірургічна корекція | | | |
| | | |селезінки, нирок і |переломів | | | |
| | | |серця, електро- | | | | |
| | | |енцефалографія. | | | | |
| | | |Комп'ютерна | | | | |
| | | |томографія мозку, | | | | |
| | | |ядерно-магнітно- | | | | |
| | | |резонансна | | | | |
| | | |томографія | | | | |
| | | |головного мозку, | | | | |
| | | |офтальмоскопія. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |кульгових суглобів, | | | | |
| | | |черепа, кістяка | | | | |
| | | |1 раз. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |стегнової кістки | | | | |
| | | |1 раз. | | | | |
| | | |Біопсія кісткового | | | | |
| | | |мозку, печінки, | | | | |
| | | |селезінки, шкіри | | | | |
| | | |1 раз. | | | | |
| | | |Молекулярно- | | | | |
| | | |генетичне | | | | |
| | | |дослідження | | | | |
| | | |(визначення | | | | |
| | | |локалізації гену). | | | | |
| | | |Консультація: | | | | |
| | | |генетика 2 рази на | | | | |
| | | |місяць, | | | | |
| | | |психоневролога | | | | |
| | | |1 раз на місяць, | | | | |
| | | |пульмонолога | | | | |
| | | |за показаннями; | | | | |
| | | |гематолога | | | | |
| | | |1 раз на 6 місяців; | | | | |
| | | |кардіолога 1 раз на | | | | |
| | | |6 місяців; хірурга | | | | |
| | | |1 раз на рік; | | | | |
| | | |психолога 1 раз на | | | | |
| | | |рік; сурдолога | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну |Е 76 |Медико-генетичне |Визначення екскреції|Операція килосічення|Метаболічний криз, |Покращення |Пожиттєво |
|глікозаміногліканів | |консультування. |глікозаміногліканів |Ортопедо-хірургічна |протезування |самопочуття. | |
|Мукополісахаридоз, |Е 76.0 |Преконцепційна |в сечі. Загальний |корекція |хірургічна корекція |Зниження | |
|тип I | |профілактика. |аналіз крові та |нестабільності | |інтенсивності | |
|Мукополісахаридоз, |Е 76.1 |Пренатальна |сечі, |шийного відділу | |патологічного | |
|тип II | |діагностика шляхом |бактеріологічне |хребта. Протезування| |процесу. Збільшення| |
|Інші |Е 76.1 |амніоцентезу з |дослідження |клапанів серця | |тривалості | |
|мукополісахаридози | |дослідженням |харкотиння, |Дистракція та | |клінічної ремісії. | |
|Мукополісахаридози, |Е 76.2 |ферментативної |визначення |фіксація хребта. | |Покращення функції | |
|неуточнені | |активності і прямим |креатиніну в сечі, |Операція шунтування | |органів та систем. | |
|Інші порушення |Е 76.3 |визначенням |ферментів в |шлуночків мозку. | |Збільшення | |
|обміну | |нуклеотидної |лейкоцитах та |Операція по | |амплітуди | |
|глікозаміногліканів | |послідовності гену |культурі шкіряних |розсіченню | |рухливості | |
|Порушення обміну |Е 76.8 | |фібробластів. |карпальних зв'язок. | |суглобів. | |
|глікозаміногліканів,| | |Ехографія печінки, |Парацентез | |Збільшення | |
|неуточнені | | |селезінки, нирок, |барабанної | |тривалості строків | |
| | | |ЕКГ, ЕхоКГ, ЕЕГ. |перетинки. | |рухової активності | |
| | | |Рентгенографія |Аденоктомія. | |пацієнта | |
| | | |шийного відділу |Протизапальні | | | |
| | | |хребта, трубчатих |препарати, | | | |
| | | |кісток, кисті з |серцево-судинні | | | |
| | | |променевозап'ясним |препарати, вітаміни | | | |
| | | |суглобом, великих |В, Е, А, | | | |
| | | |суглобів, грудної |гепатопротектори, | | | |
| | | |клітини. |ноотропи. | | | |
| | | |Аудіографія. |Муколітичні та | | | |
| | | |Молекулярно- |відхаркуючі засоби. | | | |
| | | |генетичне |Вібраційний масаж | | | |
| | | |дослідження. |грудної клітини. | | | |
| | | |Консультації: |Гідрокінезотерапія. | | | |
| | | |психоневролога, |Дихальна гімнастика.| | | |
| | | |ортопеда, |Використання | | | |
| | | |кардіолога, |слухових апаратів. | | | |
| | | |хірурга, психолога, |Трансплантація | | | |
| | | |сурдолога, |кісткового мозоку, | | | |
| | | |офтальмолога, |ферментозамісна | | | |
| | | |стоматолога |терапія | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Нейрофіброматоз |Q 85.0 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|Нейрофіброматоз | |консультування. |аналіз крові, сечі, |Профілактика |що потребують |загального стану; | |
|II типу | |Преконцепційна |ЕКГ, клініко- |ускладненьта |госпіталізації |уповільнення | |
|Туберозний склероз |Q 85.1 |профілактика з |генеалогічний |розвитку неоплазії. | |прогресування | |
| | |попередженням дії |аналіз, молекулярно-|Уникнення інсоляції,| |процесу; | |
| | |можливих відомих |генетичний аналіз, |застосування | |відновлення функцій| |
| | |тератогенів |УЗД внутрішніх |біостимуляторів, | |ряду органів та | |
| | | |органів, ЕЕГ, РЕГ, |гормонів | |систем. | |
| | | |ЕХО-ЕГ. | | |Відсутність | |
| | | |ЯМРТ за показанням. | | |пухлинного росту | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста, | | | | |
| | | |дерматолога, | | | | |
| | | |сурдолога, | | | | |
| | | |нейрохірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Атаксія- |G 11.3 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|телеангіектазія | |консультування. |обстеження |Профілактика |що потребують |загального стану; | |
| | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |ускладнень та |госпіталізації. При |Уповільнення | |
| | |профілактика з |сечі, ЕКГ), |пухлинного росту. |ускладненнях. |прогресування | |
| | |попередженням дії |імунограма, клініко-|Хворим не показано: | |захворювання; | |
| | |можливих відомих |генеалогічний |інсоляція, | |Відсутність | |
| | |тератогенів |аналіз, УЗД |призначення | |пухлинного росту | |
| | | |внутрішніх органів, |біостимуляторів, | | | |
| | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |гормонів | | | |
| | | |ЯМРТ. Консультації | | | | |
| | | |імунолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|Кліппеля-Треноне | |консультування. |обстеження |Масаж здорової |що потребують |загального стану, | |
| | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |сторони, ЛФК. |госпіталізації. |попередження | |
| | |профілактика з |сечі, ЕКГ), клініко-|Профілактика |Хірургічна корекція |сколіозу, | |
| | |попередженням дії |генеалогічний |ускладнень з боку | |профілактика | |
| | |можливих відомих |аналіз, УЗД |ЦНС, вторинного | |розвитку пухлин | |
| | |тератогенів |внутрішніх органів, |сколіозу, пухлин. | | | |
| | | |1-2 рази на рік ЕЕГ,|Хворим не показано: | | | |
