| | |профілактика. |(ню лейк., пі СОЕ, | | | | |
| | |Пренатальна |ню тр еритроцитів | | | | |
| | |діагностика |(сфероцитов). | | | | |
| | | |Дослідження | | | | |
| | | |ретікулоцитів (ню). | | | | |
| | | |Осмотична | | | | |
| | | |резистентність | | | | |
| | | |еритроцитів (ню). | | | | |
| | | |Електрофорез | | | | |
| | | |гемоглобіну для | | | | |
| | | |виявлення HbS, | | | | |
| | | |коагулограма. | | | | |
| | | |Загальний аналіз | | | | |
| | | |сечі. | | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентген довгих | | | | |
| | | |трубчастих костей, | | | | |
| | | |УЗД внутрішніх | | | | |
| | | |органів. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда (сколіоз, | | | | |
| | | |лордоз), | | | | |
| | | |окуліста (ангіопатія| | | | |
| | | |сітківки) | | | | |
| | | |гастроентеролога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Остеохондродісплазія|Q 77 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво |
|з дефектами росту | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | |
|трубчастих кісток та| |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| |
|хряща. | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку | |
|Ахондроплазія. |Q 77.4 |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового | |
|Діастрофічна |Q 77.5 |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарата. | |
|дісплазія. | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | |
|Хондроектодермальна |Q 77.6 |Пренатальна |тканини | | | | |
|дісплазія. | |діагностика |(глікозаміноглікани)| | | | |
|Спонділоепіфізарна |Q 77.7 |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
|дісплазія. | |У разі виявлення |оксіпролін., | | | | |
|Метафізарна |Q 78.5 |патології - |біохімічний аналіз | | | | |
|дісплазія. | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
|Прогресуюча |Q 78.3 |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
|діафізарна | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
|дісплазія | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів у крові | | | | |
| | | |та сечі, урінолізіс.| | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих костей, | | | | |
| | | |костей таза, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |ЕХО КГ, | | | | |
| | | |аудіометрія. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, пренатальна | | | | |
| | | |діагностика при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда, генетика, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста, кардіолога| | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Недосконалий |Q 78.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво |
|остеогенез | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | |
| | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі 1 раз в |ЛФК. | |змін з боку | |
| | |скелета. |3 міс. Визначення |Масаж. | |опорно-рухового | |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарата. | |
| | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія. | |Прогноз потомства. | |
| | |Пренатальна |тканини |Вітамін С. | |Зменшення кількості| |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію | |переломів | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
| | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | |
| | |патології - |біохімічний аналіз | | | | |
| | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
| | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів в крові | | | | |
| | | |та сечі, урінолізіс.| | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток, | | | | |
| | | |костей таза, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |ЕХО КГ 1 раз на рік,| | | | |
| | | |аудіаметрія, | | | | |
| | | |денсітометрія. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, пренатальна | | | | |
| | | |діагностика при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда, генетика, | | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Поліостозна фіброзна|Q 78.1 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Стаціонар: |
|дісплазія (с-м | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. |ускл. 2-3 міс.| |
|Мак-Кьюна-Олбрайта) | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення|Поліклініка: |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку |ускл. до |
| | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового |14 років, |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. |неускл. до |
| | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія. | |Прогноз потомства. |14 років |
| | |Пренатальна |тканини |Вітамін С. | |Зменшення кількості| |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію | |переломів | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
| | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | |
| | |патології - |біохімічний аналіз | | | | |
| | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
| | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів у крові | | | | |
| | | |та сечі, урінолізіс-| | | | |
| | | |дослідження | | | | |
| | | |гонадотропних | | | | |
| | | |гормонів, | | | | |
| | | |лютеінізіруючого | | | | |
| | | |гормона, естрогенів,| | | | |
| | | |оксікортікостероідів| | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток, | | | | |
| | | |кісток таза, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |ЕХО КГ, аудіаметрія,| | | | |
| | | |УЗД щитовидної | | | | |
| | | |залози. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, пренатальна | | | | |
| | | |діагностика, при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста, | | | | |
| | | |дерматолога, | | | | |
| | | |гінеколога, | | | | |
| | | |ендокринолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Остеопетроз |Q 78.3 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво |
| | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | |
| | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі. |ЛФК. | |змін з боку | |
| | |скелета. |Визначення |Масаж. | |опорно-рухового | |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. | |
| | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | |
| | |Пренатальна |тканини | | | | |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
| | |У разі виявлення |оксіпролін). | | | | |
| | |патології - |Біохімічний аналіз | | | | |
| | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
| | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів в крові, | | | | |
| | | |урінолізіс. | | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток, | | | | |
| | | |кісток таза, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |ЕХО КГ, аудіометрія,| | | | |
| | | |денситометрія. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, пренатальна | | | | |
| | | |діагностика, | | | | |
| | | |при вагітності. | | | | |
| | | |Консультація | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |невропатолога 1 раз,| | | | |
| | | |окуліста 1 раз, | | | | |
| | | |кардіолога 1 раз | | | | |
| | | |на рік, | | | | |
| | | |гематолога | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Множинні уроджені |Q 78.6 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво |
|екзостози | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | |
| | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку | |
| | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового | |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. | |
| | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | |
| | |Пренатальна |тканини | | | | |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуроновая | | | | |
| | |У разі виявлення |кислота, | | | | |
| | |патології - |оксіпролін), | | | | |
| | |обов'язкове |біохімічний аналіз | | | | |
| | |консультування |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |лікаря-ортопеда |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |новонародженого |проби), дослідження | | | | |
| | | |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів в крові, | | | | |
| | | |урінолізіс. | | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток, | | | | |
| | | |кісток таза? 1 hfp. | | | | |
| | | |УЗД внутрішніх | | | | |
| | | |органів, ЕХО КГ, | | | | |
| | | |аудіометрія. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, визначення | | | | |
| | | |хромосомної | | | | |
| | | |нестабільності, | | | | |
| | | |пренатальна | | | | |
| | | |діагностика, при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста, | | | | |
| | | |кардіолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Енхондроматоз |Q 78.4 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво |
| | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | |
| | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін збоку | |
| | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухомого | |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія | |апарата. | |
| | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | |
| | |Пренатальна |тканини | | | | |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
| | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | |
| | |патології - |біохімічний аналіз | | | | |
| | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
| | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів в крові | | | | |
| | | |та сечі, урінолізіс.| | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія | | | | |
| | | |черепа, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток, | | | | |
| | | |кісток таза, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |ЕХО КГ, аудіометрія.| | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, визначення | | | | |
| | | |хромосомної | | | | |
| | | |нестабільності, | | | | |
| | | |пренатальна | | | | |
| | | |діагностика при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |окуліста, | | | | |
| | | |кардіолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Краніосіностоз |Q 75.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Вітамінотерапія, |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Стаціонар: |
| | |консультування |загальний аналіз |симптоматичне |протезування |загального стану |ускл. 2-3 міс.|
| | |сімей, які мають |крові, загальний | | | |Поліклініка: |
| | |хворих з патологією |аналіз сечі, | | | |ускл. до |
| | |скелета. |визначення | | | |14 років, |
| | |Преконцепційна |біохімічних маркерів| | | |неускл. до |
| | |профілактика. |обміну сполучної | | | |14 років |
| | |Пренатальна |тканини | | | | |
| | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | |
| | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | |
| | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | |
| | |патології - |біохімічний аналіз | | | | |
| | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | |
| | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | |
| | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | |
| | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | |
| | | |вуглеводів в крові | | | | |
| | | |та сечі, урінолізіс.| | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |рентгенографія, | | | | |
| | | |електроміографія УЗД| | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Спеціальні: | | | | |
| | | |клінічний аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, | | | | |
| | | |генеалогічний | | | | |
| | | |аналіз, пренатальна | | | | |
| | | |діагностика при | | | | |
| | | |вагітності. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |ортопеда | | | | |