| | | |РЕГ, ЕХО-ЕГ, РВГ |інсоляція, | | | |
| | | |ЯМРТ. Консультації |призначення | | | |
| | | |ортопеда, окуліста, |біостимуляторів, | | | |
| | | |невропатолога, |гормонів | | | |
| | | |судинного хірурга, | | | | |
| | | |у випадку вагітності| | | | |
| | | |УЗД з | | | | |
| | | |синдромологічним | | | | |
| | | |аналізом | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне, |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|Штурге-Вебера | |консультування. |обстеження |антіконвульсантна |що потребують |загального стану. | |
| | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |терапія. |госпіталізації. |припинення або | |
| | |профілактика з |сечі, ЕКГ) клініко- |Тактика ведення |Хірургічна корекція |зменшення | |
| | |попередженням дії |генеалогічний |спрямована на | |епі приступів. | |
| | |можливих відомих |аналіз, УЗД |профілактику | |Відсутність | |
| | |тератогенів |внутрішніх органів, |розвитку пухлин. | |пухлинного процесу | |
| | | |офтальмоскопія, |Хворим не показано: | | | |
| | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |інсоляція, | | | |
| | | |ЯМРТ. Консультації |призначення | | | |
| | | |окуліста, |біостимуляторів, | | | |
| | | |невропатолога, |гормонів | | | |
| | | |хірурга, | | | | |
| | | |дерматолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба Рандю- |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|Ослера | |консультування. |обстеження |профілактика |що потребують |загального стану, | |
| | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |геморрагічних |госпіталізації, при |Відсутність | |
| | |профілактика з |сечі, ЕКГ), |ускладнень. |кровотечах. |кровотеч. | |
| | |попередженням дії |коагулограма, |Профілактика пухлин.|Для хірургічної |Відсутність | |
| | |можливих відомих |клініко- |Хворим не показано: |корекції |пухлинного росту | |
| | |тератогенів |генеалогічний |інсоляція, | | | |
| | | |аналіз, УЗД |призначення | | | |
| | | |внутрішніх органів, |біостимуляторів, | | | |
| | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |гормонів | | | |
| | | |ФТС, ЯМРТ. | | | | |
| | | |Консультації ЛОР, | | | | |
| | | |невропатолог, | | | | |
| | | |хірург, | | | | |
| | | |гастроентеролог | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне, |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво |
|Гіппеля-Ландау | |консультування. |обстеження |тактика ведення |що потребують |загального стану. | |
|Синдром | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |спрямована на |госпіталізації |Збереження зору. | |
|базально-клітинного | |профілактика з |сечі, ЕКГ), клініко-|профілактику | |Профілактика | |
|невусу | |попередженням дії |генеалогічний |ускладнень в | |кровотеч. | |
|Синдром множинних | |можливих відомих |аналіз, УЗД |перебігу | |Відсутність | |
|лентіго | |тератогенів |внутрішніх органів, |захворювання, на | |пухлинного росту | |
|Шкіряний меланоз | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |профілактику | | | |
|Розсіяний ангіоматоз| | |ЯМРТ. Консультації |розвитку неоплазій. | | | |
| | | |генетика, окуліста, |Хворим не показано: | | | |
| | | |нейрохірурга, інших |- інсоляція; | | | |
| | | |фахівців |- призначення | | | |
| | | |(за показниками) |біостимуляторів, | | | |
| | | | |гормонів | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Дауна |Q 90 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Ноотропні препарати.|При поєднаних вадах,|Соціальна |Пожиттєво |
| | |консультування |дослідження. |Вітамінотерапія. |що потребують |адаптація. | |
| | |сімей, які мають |Клінічний аналіз |Масаж. |госпіталізації |Збільшення | |
| | |хворих з цією |крові, сечі, УЗД |Профілактика | |тривалості життя | |
| | |патологією. |печінки, нирок, |інфекційних хвороб. | | | |
| | |Преконцепційна |ЕхоКГ, по показанням|Лікування | | | |
| | |профілактика |ЯМРТ, по показанням.|симптоматичне. | | | |
| | | |Консультації |ЛФК | | | |
| | | |генетика, | | | | |
| | | |кардіолога, по | | | | |
| | | |показанням окуліста,| | | | |
| | | |гематолога, | | | | |
| | | |гастроентеролога, | | | | |
| | | |невропатолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Едвардса та |Q 91 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Лікування |При поєднаних вадах,|Збільшення |Пожиттєво |
|Патау | |консультування |дослідження, УЗД |симптоматичне. |що потребують |тривалості життя | |
| | |сімей, які мають |печінки, нирок, |Операції з приводу |госпіталізації | | |
| | |хворих з цією |головного мозку, по |вроджених вад | | | |
| | |патологією. |показанням. Ехо КГ, |розвитку | | | |
| | |Преконцепційна |по показанням. |(по життєвим | | | |
| | |профілактика |ЯМРТ, по показанням.|показанням). | | | |
| | | |Консультації |Профілактика | | | |
| | | |генетика, |інфекційних хвороб | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |нефролога, хірурга | | | | |
| | | |по показанням | | | | |
| | | |окуліста по | | | | |
| | | |показанням | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Моносомія і делеції |Q 93 | |Цитогенетичне |Лікування |При поєднаних вадах,|Соціальна |Пожиттєво |
|аутосом, | | |дослідження. |симптоматичне. |що потребують |адаптація. | |
|некласифіковані в | | |Консультації |Реабілітація у |госпіталізації |Покращення | |
|інших рубриках | | |невропатолога, |невропатолога, | |загального стану. | |
| | | |ендокринолога, |психіатра. | |Відсутність | |
| | | |окуліста, ортопеда, |ЛФК. | |ускладнень. | |
| | | |нефролога. УЗД за |Масаж | |Збільшення | |
| | | |показаннями | | |тривалості життя | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром |Q 96.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Правильне |Пожиттєво |
|Шерешевського- |Q 96.1 |консультування |цитогенетичні |Замісна терапія |що потребують |формування | |
|Тернера |Q 96.2 |сімей, які мають |дослідження |жіночими половими |госпіталізації |жіночого фенотипу. | |
|(Дісгенезія гонад) |Q 96.3 |хворих з синдромом |однократно, |гормонами; | |Нормалізація | |
|- ДГ - |Q 96.4 |Шерешевського- |ДНК-діагностика |застосування | |функції органів | |
| |Q 96.8 |Тернера. |однократно, |гепотопротекторов; | |та систем. | |
| |Q 96.9 |Дієтотерапія. |дослідження гормонів|вітамінотерапія; | |Поліпшення | |
| | |ЛФК. |сироватки крові |св + К, обережно | |соматичного та | |
| | |Преконцепційна |(ФСГ, ЛГ, |фізіотерапія | |психічного статуса.| |
| | |профілактика. |тестостерон, | | |Скорочення термінів| |
| | |Пренатальна |естрадіол), | | |соціальної | |
| | |діагностика |біохімічний аналіз | | |адаптації | |
| | | |крові, загальний | | | | |
| | | |аналіз сечі, | | | | |
| | | |дослідження рівня | | | | |
| | | |17КС сум. та по | | | | |
| | | |фракціям, | | | | |
| | | |функціональні: | | | | |
| | | |визначення | | | | |
| | | |кісткового віку, | | | | |
| | | |однократно УЗД | | | | |
| | | |органів черевної | | | | |
| | | |порожнини, УЗД | | | | |
| | | |органів малого таза.| | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |педіатра, терапевта,| | | | |
| | | |гінеколога, | | | | |
| | | |ендокрінолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |хірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Дісгенезія гонад: | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Правильне |Пожиттєво |
|2.1. "Чиста" форма | |консультування |цитогенетичні |Замісна терапія |що потребують |формування жіночого| |
|ДГ | |сімей, які мають |дослідження, |жіночими половими |госпіталізації |фенотипу. | |
|2.2. "Змішана" | |хворих з синдромом |однократно |гормонами; | |Нормалізація | |
|форма ДГ | |Шерешевського- |ДНК-діагностика, |застосування | |функції органів | |
| | |Тернера. |однократно. |гепотопротекторов; | |та систем. | |
| | |Дієтотерапія. |Дослідження гормонів|вітамінотерапія; | |Поліпшення | |
| | |ЛФК. |сироватки крові |св + К, обережно | |соматичного та | |
| | |Преконцепційна |(ФСГ, ЛГ, |фізіотерапія. | |психічного статусу.| |
| | |профілактика. |тестостерон, |Лапаратомія. | |Скорочення термінів| |
| | |Пренатальна |естрадіол). |Видалення | |соціальної | |
| | |діагностика |Біохімічний аналіз |дисгенетичних гонад | |адаптації | |
| | | |крові, загальний | | | | |
| | | |аналіз сечі, | | | | |
| | | |дослідження рівня | | | | |
| | | |17КС сум. та по | | | | |
| | | |фракціям. | | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |визначення | | | | |
| | | |кісткового віку, УЗД| | | | |
| | | |органів черевної | | | | |
| | | |порожнини, УЗД | | | | |
| | | |органів малого таза.| | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |педіатра, терапевта,| | | | |
| | | |гінеколога, | | | | |
| | | |ендокрінолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |хірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром |Q 97.3 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Нормальне |Пожиттєво |
|тестикулярної |Q 97.8 |консультування |дослідження, |Операція розтину |що потребують |функціонування | |
|фемінізації |Q 97.9 |сімей, які мають |ДНК-діагностика, |грижі. |госпіталізації та |органів та систем. | |
| | |хворих з синдромом |дослідження гормонів|Кольпопоез. |хірургічного |Соціальна | |
| | |тестикулярної |сироватки крові |Гонадектомія. |лікування |адаптація, | |
| | |фемінізації. |(ФСГ, ЛГ, |Замісна терапія | |скорочення її | |
| | |Пренатальна |тестостерон, |естрогенами | |термінів | |
| | |діагностика |естрадіол), | | | | |
| | | |дослідження рівня | | | | |
| | | |17КС сум. та по | | | | |
| | | |фракціям. Визначення| | | | |
| | | |кісткового віку, УЗД| | | | |
| | | |органів черевної | | | | |
| | | |порожнини та органів| | | | |
| | | |малого тазу. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |педіатра, терапевта,| | | | |
| | | |гінеколога, | | | | |
| | | |ендокрінолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |хірурга, онколога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Мітохондріальні | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Діхлорацето-ацетат. |При поєднаних вадах,|Поліпшення рухової |Пожиттєво |
|хвороби | |консультування сімей|Біохімічний аналіз |Коензим Q 10. |що потребують |функції скелетних | |
|Хвороба Альцгеймера |G 30- |Дієтотерапія. |крові (піруват, |Сукцинат. |госпіталізації |м'язів. Продовження| |
|Дегенерируючі |G 31.1- |ЛФК. |лактат, глюкоза), |Аскорбінова кислота.| |періоду рухової | |
|захворювання | |Преконцепційна |біохімічний аналіз |Менадіон. | |активності хворих. | |
|головного мозку | |профілактика. |крові (тригідро- |Тококальци-ферол. | |Збільшення | |
|Рання хвороба | |Пренатальна |ксібутираїн, |Цитохром С. | |тривалості | |
|Альцгеймера | |діагностика |ацетоацетат). |Рибофлавін. | |клінічної ремісії | |
|Пізня | | |Загальний аналіз |L-карнітин. | | | |
|Інші типи | | |крові. Біопсія |Гліцин | | | |
|Неуточнені форми | | |кістякових м'язів. | | | | |
|Мітохондриальні |30.0- | |Функціональні: | | | | |
|міопатії | | |Електроміографія. | | | | |
|Нейроофтальмопатія |30.1- | |Комп'ютерна | | | | |
|Лебера |30.8- | |томографія головного| | | | |
|Пігментний ретінит | | |мозку. ЕКГ. ЕхоКГ. | | | | |
|Синдром MERRF | | |Аудіметрія ЕЕГ. | | | | |
|Синдром MELAS | | |Офтальмоскопія, | | | | |
|зовнішня | | |УЗД органів черевної| | | | |
|офтальмопатія | | |порожнини | | | | |
|синдром Кернса-Сейра|30.9- | |(підшлункової | | | | |
|синдром Пирсона | | |залози, селезінки). | | | | |
|асиметричний птоз | | |Консультації: | | | | |
|двосторонній птоз з | | |окуліста, | | | | |
|офтальмопарезом і | | |невропатолога, | | | | |
|слабістю м'язів | | |кардіолога | | | | |
|нижніх кінцівок | | | | | | | |
|дилатаційна |G 71.3 | | | | | | |
|кардіоміопатія | | | | | | | |
|NARP-синдром | | | | | | | |
|летальна інфантильна| | | | | | | |
|дихальна | | | | | | | |
|недостатність | | | | | | | |
|синдром | | | | | | | |
|молочнокислого | | | | | | | |
|ацидозу фумарова | | | | | | | |
|ацидемія глутарова | | | | | | | |
|ацидемія дефіцит | | | | | | | |
|ацил-Ко-А- | | | | | | | |
|дегідрогенази жирних| | | | | | | |
|кислот з довгим | | | | | | | |
|вуглецевим ланцюгом | | | | | | | |
|дефіцит | | | | | | | |
|3-гідроксіацил-Ко-А-| | | | | | | |
|дегидрогенази жирних| | | | | | | |
|кислот з середнім | | | | | | | |
|вуглецевим ланцюгом | | | | | | | |
|дефіцит | | | | | | | |
|3-гідроксіацил-Ко-А-| | | | | | | |
|дегидрогенази жирних| | | | | | | |
|кислот з коротким | | | | | | | |
|вуглецевим ланцюгом | | | | | | | |
|подгостра | | | | | | | |
|некротизуюча | | | | | | | |
|енцефаломіопатія Лея| | | | | | | |
|прогресуюча | | | | | | | |
|склерозуюча | | | | | | | |
|поліодистрофія | | | | | | | |
|Альперса; | | | | | | | |
|трихополідистрофія | | | | | | | |
|Менкеса | | | | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гемофілія | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Обстеження і |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
| | |консультування |клінічний аналіз |лікування в | | | |
| | |сімей. |крові. |спеціальних | | | |
| | |Преконцепційна |Функціональні: |відділенянх | | | |
| | |профілактика. |рентгенографія | | | | |
| | |Пренатальна |суглобів УЗД | | | | |
| | |діагностика |внутрішніх органів | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |хірурга, стоматолога| | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порфірії | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Вітамін "В6" |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|пожиттєво |
| | |консультування |загальний аналіз |Деферал в/м | | | |
| | |сімей. |крові (гіпохромний |500 мг/добу в місяць| | | |
| | |Преконцепційна |аналіз), загальний |3-6 раз на рік | | | |
| | |профілактика. |аналіз сечі, аналіз | | | | |
| | |Пренатальна |сечі на порфіріни, | | | | |
| | |діагностика |АЛК, залізо | | | | |
| | | |сироватки крові, | | | | |
| | | |геморенальні проби, | | | | |
| | | |аналіз кала на | | | | |
| | | |сховану кров, | | | | |
| | | |визначення порфінів | | | | |
| | | |кала. | | | | |
| | | |Функціональні: | | | | |
| | | |ЕКГ, ЕЕГ, РВГ, УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |хірурга, | | | | |
| | | |дерматолога, | | | | |
| | | |гематолога, | | | | |
| | | |стоматолога, | | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Анемія в наслідок |Д 55.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Переливання крові. |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|недостатності | |консультування |загальний аналіз |Ерітроцитарні маси | | | |
|глюкозо-6- | |сімей. |крові, тест | | | | |
|фосфатдегідрогенази | |Преконцепційна |відновлення | | | | |
| | |профілактика. |метгемоглобіна, | | | | |
| | |Пренатальна |коагулограма, | | | | |
| | |діагностика |білірубін, осмотічна| | | | |
| | | |резистентність | | | | |
| | | |еритроцитів | | | | |
| | | |гемоглобін в сечі. | | | | |
| | | |Функціональні: УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |Хірурга, гематолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Мікросфероцитоз |Д 58.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Сплєнектомія |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
| | |консультування |клінічний аналіз | | | | |
| | |сімей. |крові, осмотична | | | | |
| | |Преконцепційна |резистентність | | | | |
| | |профілактика. |еритроцитів, | | | | |
| | |Пренатальна |клінічний аналіз | | | | |
| | |діагностика |сечі, уробілін сечі,| | | | |
| | | |біохімія, печіночні | | | | |
| | | |проби. | | | | |
| | | |Функціональні: УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів, | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |гастроентеролога | | | | |
| | | |ортопеда хірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Серповидноклітинна |Д 58.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Сплєнектомія |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|анемія | |консультування |загальний аналіз | | | | |
| | |сімей. |крові (анемія гіпо-,| | | | |
| | |Преконцепційна |нормохромна), | | | | |