| | |профілактика |- УЗД внутрішніх |вад розвитку |вроджених вадах |здорової дитини | |
| | |- не вживання |органів, | |серця | | |
| | |алкоголю матір'ю під|нейросонографія | | | | |
| | |час вагітності |- загальний аналіз | | | | |
| | | |крові та сечі, | | | | |
| | | |- консультація | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |логопеда, | | | | |
| | | |кардіохірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гідантоїновий |Q 86.1 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Відсутність |Пожиттєво |
|синдром у плода | |вагітними |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |рецидиву | |
| | |протисудомного |дослідження |корекція вроджених |втручання при |2. Позитивна | |
| | |препарату гідантоїну|- УЗД внутрішніх |розщілин губи і |розщілинах губи і |динаміка розумового| |
| | | |органів, |піднебіння |піднебіння |розвитку | |
| | | |нейросонографія | | |3. Народження в | |
| | | |- загальний аналіз | | |родині здорової | |
| | | |крові та сечі, | | |дитини | |
| | | |- консультація | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |логопеда | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Дизморфія, |Q 86.2 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Позитивна |По життєво |
|спричинена | |вагітними препарату |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |динаміка розумового| |
|варфаріном | |варфаріну |дослідження |корекція вроджених |втручання |розвитку | |
| | | |- консультація |вад розвитку | |2. Народження в | |
| | | |невропатолога, | | |родині здорової | |
| | | |окуліста, ЛОР, | | |дитини | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |нейрохірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші синдроми |Q 86.8 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Позитивна |Пожиттєво |
|вроджених вад, | |вагітними ліків та |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |динаміка | |
|зумовлених впливом | |речовин з |дослідження |корекція вроджених |втручання |розумового розвитку| |
|відомих екзогенних | |тератогенною дією. |- консультація |вад розвитку | |2. Народження в | |
|чинників | |Недопущення роботи |вузькопрофільних | | |родині здорової | |
| | |вагітних в шкідливих|фахівців в | | |дитини | |
| | |умовах |залежності від | | | | |
| | | |спектру вроджених | | | | |
| | | |вад розвитку | | | | |
| | | |нейрохірурга | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Марфана |Q 87.4 |Медико-генетичне |Клініко- |Серцеві препарати, |З метою хірургічної |Значне поліпшення |Пожиттєво |
| | |консультування |генеалогічний метод |що знижують |корекції та |(позитивна динаміка| |
| | |сімей, які мають |дослідження. |артеріальний тиск та|протезування. При |у фізичному | |
| | |хворих з патологією |Загальний аналіз |зменшують ризик |поєднаних вадах, що |розвитку, | |
| | |сполучної тканини. |крові 1 раз на рік, |формування |потребують |поліпшення в | |
| | |Профілактичний |загальний аналіз |розшарующої |госпіталізації |нервово-психічному | |
| | |прийом вітамінів та |сечі 1 раз на рік, |аневризми аорти. | |статусі. Корекція | |
| | |кофакторів. |оксіпролін сечі |Препарати, що | |росту та сколіозу. | |
| | |Преконцепційна |1 раз на рік, |зміцнюють судинну | |Попередження | |
| | |профілактика |фракційний скад ГАГ |стінку. Обмеження | |развитку аневризми | |
| | | |крові та сечі 1 раз |фізичного | |аорти. Корекція | |
| | | |на рік, біохімічний |навантаження. Масаж.| |зору. Прогноз | |
| | | |аналіз крові |ЛФК. Хірургічні | |потомства | |
| | | |(електроліти, білок,|методи лікування | | | |
| | | |білкові фракціі, |(пластика аорти та | | | |
| | | |холестерин, ліпіди, |клапанів серця, | | | |
| | | |глюкоза 1 раз на |видалення | | | |
| | | |рік. |хрусталиків, | | | |
| | | |Контроль |торакопластіка) | | | |
| | | |артеріального тиску | | | | |
| | | |1 раз на тиждень | | | | |
| | | |(самоконтроль щодня)| | | | |
| | | |Електрокардіографія,| | | | |
| | | |1 раз на рік по | | | | |
| | | |показанням. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |хребта, грудной | | | | |
| | | |клітини, кістей. | | | | |
| | | |Антропометричні | | | | |
| | | |дослідження | | | | |
| | | |1 раз на рік. | | | | |
| | | |УЗД внутрішніх | | | | |
| | | |органів 2 рази на | | | | |
| | | |рік. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |генетика, | | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |офтальмолога, | | | | |
| | | |ортопеда, невролога,| | | | |
| | | |психолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром |Q 79.6 |Медико-генетичне |Клініко- |Медикаментозна |1. метою хірургічної|Поліпшення |Пожиттєво |
|Елерса-Данлоса | |консультування |генеалогічний |терапія |корекції та |загального стану. | |
|Інші системні |М 35 |сімей, які мають |аналіз 1 раз. |(ангіопротектори, |протезування. 2. При|Зміцнення мязового | |
|ураження сполучної | |хворих з патологією |Загальний аналіз |венотоніки, |поєднаних вадах, що |корсету. Корекція | |
|тканини (синдром | |сполучної тканини. |крові, сечі 1 раз |енергетичні засоби, |потребують |кістякових | |
|Білса, Стіклера, | |Профілактичний |на рік, оксіпролін |вітаміни, кофакторна|госпіталізації. |деформацій, | |
|Вейла-Марчезані, | |прийом вітамінів та |сечі 1 раз на рік, |терапія) Лікувальна | |відновлення | |
|Штіллера) | |кофакторів. |ГАГ крові та сечі |фізкультура Масаж | |функціі уражених | |
|Недиференційовані |М 35.9 |Преконцепційна |1 раз на рік, |Профілактика ран та | |органів. Корекція | |
|форми СТД | |профілактика |коагулограма 1 раз |ушибів. Психотерапія| |зору. Прогноз | |
| | | |на рік, аналіз |Ортопедична або | |потомства | |
| | | |біосинтезу колагенів|хірургічна корекція | | | |
| | | |різних типів, |дефектів скелету, | | | |
| | | |біохімічний аналіз |судин. Дієтотерапія | | | |
| | | |крови 1 раз на рік. |Фітотерапія | | | |
| | | |Контроль |Хірургічні методи | | | |
| | | |артеріального тиску |лікування (пластика | | | |
| | | |1 раз на тиждень |аорти та клапанів | | | |
| | | |(самоконтроль щодня)|серця, видалення | | | |
| | | |Електрокардіографія,|хрусталиків, | | | |
| | | |1 раз в 3 міс ЕЕГ, |тора+копластіка) | | | |
| | | |РЕГ, РВГ, 2 рази на | | | | |
| | | |рік. | | | | |
| | | |Ехокардіографія | | | | |
| | | |1 раз на рік, по | | | | |
| | | |показанням. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |хребта, грудної | | | | |
| | | |клітини, довгих | | | | |
| | | |трубчастих кісток. | | | | |
| | | |Антропометричні | | | | |
| | | |дослідження, аналіз | | | | |
| | | |фенотипу, 2 рази на | | | | |
| | | |рік. | | | | |
| | | |Молекулярно- | | | | |
| | | |генетичний аналіз | | | | |
| | | |1 раз. | | | | |
| | | |УЗД внутрішніх | | | | |
| | | |органів 2 рази на | | | | |
| | | |рік. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |генетика, | | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |офтальмолога, | | | | |
| | | |стоматолога, | | | | |
| | | |хірурга, ортопеда, | | | | |
| | | |невролога, психолога| | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Картагенера | |1. Медико-генетичне |Загальний аналіз |Хірургічні методи |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|(синдром | |консультування. |крові, сечі, |лікування |спец. відділення | | |
|декстракардії, | |2. Преконцепційна |коагулограма, |бронхоектазів та |(по показанням) | | |
|бронхоектазів та | |профілактика з |бронхографія, УЗД |синуситів | | | |
|синуситів | |попередженням дії |внутрішніх органів. |(по показаннях) | | | |
| | |можливих відомих |Консультації | | | | |
| | |тератогенів |хірурга, окуліста, | | | | |
| | | |генетика, | | | | |
| | | |ЛОР-лікаря | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Хаммена-Річа| |1. Медико-генетичне |Функція зовнішнього |Глюкокортикостероїди|Хірургічна корекція |Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|ідіопатичний фіброз | |консультування |дихання |Антибіотики широкого| | | |
|легень | |2. Преконцепційна |Рентгенографія ОГК |спектра дії | | | |
| | |профілактика з | |Вітаміни | | | |
| | |попередженням дії | |Антигістамінні | | | |
| | |можливих відомих | |препарати | | | |
| | |тератогенів | | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Гудпасчера | |1. Медико-генетичне |Клінічний аналіз |Гормонотерапія |При поєднаних вадах,|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|(легеневий | |консультування |сечі. | |що потребують | | |
|гемосідероз з | |2. Преконцепційна |Аналіз мокротіння. | |госпіталізації | | |
|гломерулонефритом) | |профілактика з |Загальний аналіз | | | | |
| | |попередженням дії |крові. | | | | |
| | |можливих відомих |УЗД внутрішніх | | | | |
| | |тератогенів |органів. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |уролога, | | | | |
| | | |пульмонолога | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Агенезія легень | |1. Медико-генетичне |Ангіопульмонографія.|Хірургічна корекція |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво |
| | |консультування |Бронхографія. |(по показанням) |спец. відділення | | |
| | |2. Преконцепційна |Загальний аналіз | |(по показанням) | | |
| | |профілактика з |крові і сечі | | | | |
| | |попередженням дії | | | | | |
| | |можливих відомих | | | | | |
| | |тератогенів | | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Ураження легень при | |1. Медико-генетичне |Клініко- |Замісна терапія |При поєднаних вадах,|Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|дефіциті альфа-1 | |консультування |генеалогічний метод,| |що потребують | | |
|антитрипсіна | |2. Преконцепційна |дослідження | |госпіталізації | | |
| | |профілактика з |вмісту та фенотипу | | | | |
| | |попередженням дії |альфа-1 | | | | |
| | |можливих відомих |антитрипсіна, | | | | |
| | |тератогенів |хімотрипсину, | | | | |
| | | |трипсину, | | | | |
| | | |загальноклінічний | | | | |
| | | |аналіз крові, | | | | |
| | | |імунограма | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Легеневий | |1. Медико-генетичне |Рентгенографія. |Симптоматичне |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво |
|альвеолярний | |консультування |Функціональне |рекомендаціям |спец. відділення | | |
|мікролітіаз | |2. Преконцепційна |дослідження |лікарів-спеціалістів|(по показанням при | | |
| | |профілактика з |зовнішнього дихання,| |поєднаних вадах, що | | |
| | |попередженням дії |дифузії газів | |потребують | | |
| | |можливих відомих | | |госпіталізації) | | |
| | |тератогенів | | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші види порушення |E 71.1 |Визначення |Кетонові тіла в сечі|Обмеження білків |При поєднаних вадах,|Відсутність |Постійно |
|обміну амінокислот з| |концентрації |та крові, ТСХ крові |тваринного |що потребують |метаболічних | |
|розгалужених | |кетонових тіл в сечі|та сечі рівень |походження до |госпіталізації |кризів, нормальні | |
|ланцюгом | |у всіх |глюкози в крові, |0,5-1,5 г/кг, або | |або близькі до | |
| | |новонароджених у |сечовина, сечова |суміш, яка не | |однолітків темпи | |
| | |важкому стані. |кислота, аміак у |містить розгалужені | |психомоторного | |
| | |Профілактика |крові. |аміно-кислоти | |розвитку, | |
| | |прогресування |Масспектрометрія | | |відсутність | |
| | |хвороби - постійна |сечі та | | |признаків | |
| | |дієта з низькою |крові. Глюкоза СМР, | | |імунодефіциту та | |
| | |кількістю білка |масспектрометрія | | |пригнічення | |
| | | |СМР. Навантажувальні| | |кровотворення | |
| | | |проби. | | | | |
| | | |Ферментативна | | | | |
| | | |діагностика | | | | |
| | | |Імунограма (при | | | | |
| | | |кожному епізоді | | | | |
| | | |загострення | | | | |
| | | |хронічної інфекції) | | | | |
| | | |ЯМРТ головного | | | | |
| | | |мозку. Консультації | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |дієтолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Субклінічний |E 02 |Постійне |Визначення рівня ТТГ|Замісна терапія |При поєднаних вадах,|Нормалізація рівня |Пожиттєво |
|гіпотиреоз внаслідок| |використання |в сухих плямах |L-тироксином. |що потребують |йоду в організмі, | |
|йодної недостатності| |йодованої солі. |крові, Т3 зв'язаний,|Додаток до раціону |госпіталізації |нормалізація | |
| | |Контрольоване |ТСГ, екскреція йоду |йодованої солі | |функції щитовидної | |
| | |застосування |у добовій сечі у | | |залози, при | |
| | |препаратів для |матері та дитини. | | |критично низькому | |
| | |лікування порушень |Антитіла до | | |рівні Т4 - | |
| | |функції щитовидної |тиреотропіну, | | |запобігання | |
| | |залози у вагітних. |щитовидної залози | | |ушкодження ЦНС та | |
| | |Проведення |(по показанням) | | |збереження | |
| | |неонатального |білірубін, | | |нормальних темпів | |
| | |скринінгу на |холестерин, альбумін| | |психомоторного | |
| | |вроджений |крові. УЗД | | |розвитку | |
| | |гіпотиреоз. |щитовидної залози, | | | | |
| | |Профілактика |сцинтіграфія | | | | |
| | |розвитку розумової |щитовидної залози з | | | | |
| | |відсталості - |123 I, або 99mTc. | | | | |
| | |постійний прийом |Рентгенографія | | | | |
| | |L-тіроксіну мінімум |трубчастих кісток та| | | | |
| | |до 6 років |хребта. Консультації| | | | |
| | | |ендокринолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Вроджений гіпотиреоз|E 03.0 |Проведення |ТТГ в сухих плямах |L-тироксин. |При поєднаних вадах,|Запобігання |Пожиттєво |
|з дифузним зобом | |неонатального |крові, ТТГ, Т4 в |При появі |що потребують |ушкодження ЦНС та | |
| | |скринінгу на |сироватці, Т3 |психоневрологічних |госпіталізації. |збереження | |
| | |вроджений |зв'язаний, ТСГ, |розладах проведення |При ускладненях та |нормальних темпів | |
| | |гіпотиреоз. |екскреція йоду у |фізіотерапії, занять|необхідності підбора|психомоторного | |
| | |Профілактика |добовій сечі у |по інтелектуальному |доз L-тироксину |розвитку | |
| | |розвитку розумової |матері та дитини. |розвитку | | | |
| | |відсталості - |Антитіла до | | | | |
| | |постійне приймання |тиреотропіну, | | | | |
| | |L-тіроксіну мінімум |щитовидної залози і | | | | |
| | |до 6 років |рецептор-блокуючі у | | | | |
| | | |матері та дитини. | | | | |
| | | |УЗД щитовидної | | | | |
| | | |залози сцинтіграфія | | | | |
| | | |щитовидної залози з | | | | |
| | | |123 I, або 99mTc. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |трубчастих кісток та| | | | |
| | | |хребта. Консультації| | | | |
| | | |ендокринолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Вроджений гіпотиреоз|E 03.1 |Постійне |ТТГ в сухих плямах |L-тироксин. |При поєднаних вадах,|Збереження |Пожиттєво |
|без зобу | |використання |крові, ТТГ, Т4 в |При розвинувшихся |що потребують |нормальних темпів | |
| | |йодованої солі. |сироватці, Т3 |психоневрологічних |госпіталізації |психомоторного | |
| | |Контрольоване |зв'язаний, ТСГ, |розладах | |розвитку | |
| | |застосування |екскреція йоду у |фізіотерапія, | | | |
| | |препаратів для |добовій сечі у |заняття по | | | |
| | |лікування порушень |матері та дитини. |інтелектуальному | | | |
| | |функції щитовидної |Антитіла до |розвитку | | | |
| | |залози у вагітних. |тиреотропіну, | | | | |
| | |Проведення |щитовидної залози і | | | | |
| | |неонатального |рецептор-блокуючі у | | | | |
| | |скринінгу на |матері та дитини. | | | | |
| | |вроджений |Білірубін, | | | | |
| | |гіпотиреоз. |холестерин, альбумін| | | | |
| | |Профілактика |крові УЗД щитовидної| | | | |
| | |розвитку розумової |залози, сцинтіграфія| | | | |
| | |відсталості - |щитовидної залози | | | | |
| | |постійний прийом |с123 I, або 99mTc | | | | |
| | |L-тіроксіну мінімум |(локалізація та | | | | |
| | |до 6 років |функція), 1-кратно. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |трубчастих кісток та| | | | |
| | | |хребта. Консультації| | | | |
| | | |ендокринолога, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |генетика | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Фенілкетонурія |Е 70.0 |Медико-генетичне |Мікробіологічний |Дієтотерапія з |Метаболічний криз. |Нормальний |Постійно |
|Гіперфенілаланінемія|Е 70.1 |консультування |тест Гатрі або |обмеженням добового |Труднощі в підборі |розвиток психічної | |
| | |сімей, які мають |флюорометричний |споживання |дози гідролізатів |діяльності та | |
| | |хворих з |метод. Визначення |фенілаланіну та | |моторних функцій. | |
| | |фенілкетонурією. |концентрації |застосуванням | |Усунення клінічних | |
| | |Преконцепційна |фенілаланіну та |гідролізатів білка | |проявів | |
| | |профілактика. |тірозіна в крові. |або суміші | |захворювання | |
| | |Пренатальна |Тонкошарова |амінокислот. | |Задовільне | |
| | |діагностика |хроматографія крові |L-ДОФА, 5- | |функціонування | |
| | | |та сечі. Якісні |гідроксітріптофан, | |органів та систем | |
| | | |проби з сечею. |тірозін, | | | |
| | | |Загальний аналіз |тетрогідробіптерін | | | |
| | | |крові, |(по показанням). | | | |
| | | |навантажувальний |Вітаміни групи "В", | | | |
| | | |тест з тетрагідро- |аскорбінова кислота,| | | |
| | | |біоптеріном. |препарати заліза | | | |
| | | |ДНК-діагностика. |(за показниками), | | | |
| | | |ЕЕГ, Ехо ЕГ, УЗД |ноотропні препарати,| | | |
| | | |внутрішніх органів, |протисудомні | | | |
| | | |НСГ. Консультації: |(за показниками), | | | |
| | | |генетика, дієтолога,|гепатопротектори | | | |
