Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів

Відповідно до Загальнодержавної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2016 року, затвердженої Законом України від 05 березня 2009 року № 1065-VI, підпункту 4 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров’я України , затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, та з метою регламентації механізму проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і відпрацювання організаційно-методичних заходів для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження і лікування дітей, хворих на адреногенітальний синдром та муковісцидоз,

1. Затвердити Тимчасовий порядок проведення скринінгу на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів, що додається.

2. Міністру охорони здоров’я Автономної Республіки Крим, начальникам управлінь (головних управлінь) охорони здоров’я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, генеральному директору Національної дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ" забезпечити впровадження в діяльність лікувально-профілактичних закладів Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз.

3. Директору Департаменту охорони материнства, дитинства та санаторного забезпечення (Осташко С.І.) забезпечити в установленому порядку подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування та діє до 1 січня 2016 року.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на першого заступника Міністра Моісеєнко Р.О.

1.1. Цей Тимчасовий порядок розроблений відповідно до Загальнодержавної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2016 року, затвердженої Законом України від 05 березня 2009 року № 1065-VI, підпункту 4 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров’я України , затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, та регламентує механізм проведення скринінгу новонароджених (далі - скринінг) на адреногенітальний синдром (далі - АГС) та муковісцидоз з метою відпрацювання організаційно-методичних заходів, оптимальних граничних рівнів скринінгових показників, специфічності, чутливості та інформативності обстеження для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження/лікування дитини.

1.2. Взяття зразків крові у новонароджених для скринінгу здійснюється у пологовому будинку або у відділеннях патології новонароджених на 3 - 5 добу після народження. У випадку, якщо дитину виписують з пологового будинку раніше другої доби, взяття зразка крові у зазначений термін забезпечується дитячою поліклінікою, а у пілотних регіонах - центром первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

Взяття зразків крові у новонароджених для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою згідно з додатком.

Використовується фільтрувальний тест-бланк для забору зразків крові новонароджених з обов’язковим заповнюванням на ньому відомостей про новонародженого.

Взяття крові для дослідження від хворих та передчасно народжених дітей проводиться на 7 - 8 добу життя.

1.3. Двократне взяття зразка крові проводиться:

у недоношених дітей - повторне дослідження при досягненні 36 тижнів гестаційного віку;

у хворих дітей, які тривало перебувають на стаціонарному лікуванні, - у віці 1 місяць.

1.4. Взяття зразків крові для скринінгу у дітей, народжених поза пологовим стаціонаром, проводиться на 3 - 5 день після народження.

1.5. Фільтрувальний тест-бланк для забору зразків крові новонароджених повинен бути відправлений пологовим будинком, відділенням патології новонароджених або дитячою поліклінікою, а у пілотних регіонах - центром первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини до медико-генетичного центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові цього регіону, не пізніше 48 годин після забору крові.

1.6. У разі виписки або переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я у виписці з карти розвитку новонародженого ( форма № 097/о, затверджена наказом Міністерства охорони здоров’я України від 26 липня 1999 року № 184 "Про затвердження форм облікової статистичної документації, що використовується в стаціонарах лікувально-профілактичних закладів") робиться письмове повідомлення про взяття зразків крові на дослідження за програмою скринінгу із зазначенням переліку захворювань, на які проводиться обстеження.

2.1. Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17a-гідроксипрогестерону (17-ОНП) у сухих плямах крові флюорометричним методом за допомогою стандартного тест-набору.

2.2. Результат трактується як скринінг-позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП у доношених новонароджених становить більше або дорівнює 20 нг/мл.

2.3. У разі отримання позитивного результату скринінгу медико-генетичний центр протягом 24 годин з моменту виявлення такого результату інформує про це педіатричну службу за місцем фактичного проживання дитини.

2.4. При рівні 17-ОНП більше або дорівнює 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання повідомлення про отримання позитивного результату скринінгу забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.

2.5. При рівні 17-ОНП від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний строк з моменту отримання повідомлення забезпечує взяття у дитини зразків сухих плям крові та їх направлення до медико-генетичного центру для повторного обстеження (далі - ре-тест). Якщо до цього моменту новонароджений не був виписаний під спостереження дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах - центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини, то забір другого зразка здійснюється в стаціонарі.

Про отриманий результат ре-тесту медико-генетичний центр інформує педіатричну службу за місцем фактичного проживання дитини.

2.6. Результати первинного зразка крові у новонароджених оптимально отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати ре-тесту - до 20 - 21 дня життя дитини.

3.1. У доношених новонароджених результат ре-тесту трактується як норма при рівні 17-ОНП < 20 нг/мл (призначають планове спостереження лікарем-педіатром дільничним (лікарем загальної практики - сімейної медицини)) за місцем фактичного проживання дитини.

3.2. При рівні 17-ОНП більше або дорівнює 20 нг/мл дитину протягом 48 годин з моменту отримання повідомлення направляють на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого. Уточнення діагнозу АГС проводиться на підставі клінічних симптомів та визначення К, Nа, 17-ОНП у сироватці крові. У разі підтвердження діагнозу призначають відповідне лікування згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

3.3. При рівні 17-ОНП більше або дорівнює 60 нг/мл дитину терміново госпіталізують до відділення патології новонароджених або відділення ендокринології обласної (міської) дитячої лікарні з метою уточнення діагнозу та подальшого лікування.

4.1. У недоношених дітей при заборі крові на 7 - 8 добу після народження скринінговий результат трактується як позитивний при рівні 17-ОНП:

у терміні 23 - 32 тижні гестації більше або дорівнює 65 нг/мл;

у терміні 33 - 36 тижнів гестації більше або дорівнює 40 нг/мл.

4.2. У разі отримання позитивного результату скринінгу медико-генетичний центр протягом 24 годин з моменту отримання такого результату інформує про це педіатричну службу за місцем фактичного проживання дитини.

4.3. За відсутності клінічних проявів захворювання медичні працівники закладу охорони здоров’я забезпечують у дводенний строк з моменту отримання позитивного результату скринінгу повторне взяття сухих плям крові дитини та їх направлення до відповідного медико-генетичного центру для ре-тесту.

4.4. За наявності клінічних симптомів дитині в закладі охорони здоров’я визначають рівні К, Nа, 17-ОНП у сироватці крові. У разі підтвердження діагнозу терміново призначають відповідне лікування згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

5.1. Скринінг новонароджених на муковісцидоз ґрунтується на визначенні рівня імунореактивного трипсину (ІРТ) у сухих плямах крові.

5.2. При рівні ІРТ більше або дорівнює 70 нг/мл результат трактується як позитивний.

5.3. У разі виявлення позитивного результату скринінгу медико-генетичний центр протягом 24 годин з моменту отримання позитивного результату інформує про це педіатричну службу за місцем фактичного проживання дитини.

5.4. Завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах - завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги забезпечує забір у дитини зразків крові на бланк для забору зразків крові на 21 - 28 день після народження та їх направлення до відповідного медико-генетичного центру для ре-тесту.

Якщо до цього моменту новонароджений не був виписаний під спостереження дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги за місцем фактичного проживання дитини, забір другого зразка здійснюється в стаціонарі.

6.1. Результат ре-тесту трактується як норма при рівні ІРТ < 40 нг/мл (призначається планове спостереження лікаря - педіатра дільничного (лікаря загальної практики - сімейної медицини) за місцем фактичного проживання дитини.

6.2. При рівні ІРТ більше або дорівнює 40 нг/мл необхідна підтверджуюча діагностика, що залежно від регіональних можливостей може проводитися у медико-генетичних центрах та обласних (міських) дитячих лікарнях.

6.3. Для верифікації діагнозу муковісцидозу визначають хлориди у потовій рідині (потова проба). Потову пробу рекомендують проводити двократно для виключення хибно позитивних і хибно негативних результатів.

Діагноз муковісцидозу вважається підтвердженим при рівні хлоридів > 60 ммоль/л (при визначенні методом Гібсона-Кука) або > 80 ммоль/л (при визначенні на апаратах Nanoduct, Macroduct (Wescor, США)).

6.4. При негативному результаті потової проби (хлориди поту < 40 ммоль/л і 60 ммоль/л відповідно) дитина протягом першого року життя спостерігається лікарем-педіатром дільничним (лікарем загальної практики - сімейної медицини) за місцем фактичного проживання дитини для виключення випадків гіподіагностики муковісцидозу.

6.5. При сумнівному або граничному рівнях хлоридів поту (40 - 60 ммоль/л або 60 - 80 ммоль/л відповідно) проводиться ДНК-діагностика для визначення мутацій у гені (трансмембранний регуляторний білок муковісцидозу (ТРБМ)) з метою підтвердження діагнозу.

У разі ідентифікації хоча б однієї мутації діагноз муковісцидозу вважається підтвердженим.

6.6. При позитивному результаті потової проби ДНК-діагностика рекомендується з метою диспансеризації хворих та здійснення подальшої молекулярно-генетичної діагностики (у тому числі допологової) в родинах.

6.7. Дітей з підтвердженим діагнозом муковісцидозу, що діагностовано за результатами скринінгу, направляють до закладів охорони здоров’я для подальшого лікування і спостереження.

У сумнівних та складних для діагностики випадках муковісцидозу дітей направляють до Національної дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ" для консультації та проведення уточнюючої діагностики.

6.8. Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України забезпечує організацію молекулярно-генетичних досліджень під час скринінгу на муковісцидоз та виконання цих обстежень (якщо вони неможливі за місцем фактичного проживання дитини).