Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Примітки:

- Підвищений індивідуальний генетичний ризик, розрахований за результатами обстеження, являється підставою для проведення інвазивної діагностики.

- Ультразвукові маркери хромосомних патологій 2 триместру являються самостійним критерієм для призначення інвазивної діагностики.

Загальні протипоказання: загроза переривання вагітності; кровотеча; інфекція (локальна або генералізована), відшарування плаценти; гіпертермія; хвороби матері з порушенням згортання крові.

На першому етапі забезпечується обстеження всіх новонароджених до виписки із пологового стаціонару (на 3-5 дні життя) шляхом взяття кров з п'яти на спеціальний фільтрувальний папір:

1. Оцінка ступеня ваги порушень гіпофізарно-тиреоїдної функції на першому етапі скринінгу проводиться на підставі виділення двох критичних рівнів, які містять тиреотропін і тироксин.

1.1. Першим критичним рівнем що дозволяє відмежувати гіпотиреоз від еутиреозу, є концентрація ТТГ більш 20 мме/л і вміст Т4 менш 80 нмоль/л.

1.2. Другим критичним рівнем, що дозволяє виділити важкий ступінь ураження гіпофізарно-тиреоїдної системи є концентрація ТТГ вище 50 мме/л і вміст Т4 нижче 45 нмоль/л.

2. У разі виявлення концентрації ТТГ вище 20 мМЕ/л і вмісту Т4 нижче 80 нмоль/л медичними спеціалістами забезпечується повторне дослідження стану гіпофізарно-тиреоїдної системи на другому етапі програми.

3. Новонароджених, у яких виявлено зміни вмісту гіпофізарно-тиреоїдних гормонів, що відповідають другому критичному рівню, проводять повторне обстеження з призначенням корегуючої терапії.

На другому етапі:

1. Дітям з виявленими патологічними показниками вмісту гормонів проводиться забір крові з вени для визначення концентрації ТТГ, Т4, ТЗ і ТЗГ у сироватці крові. На підставі результатів цього дослідження здійснюється діагностика різних форм гіпотиреозу.

2. Отримання нормальних концентрацій тироксину, трийодтироніну, тиреотропіну, і тироксинзв'язуючого глобуліну в сироватці крові свідчить про те, що зміни ТТГ та Т4, що виявлені на першому етапі скринінгу були транзиторними. В подальшому здійснюється поглиблене обстеження цих дітей, лікування основного захворювання та диспансерне спостереження невропатолога, педіатра протягом першого року життя у встановленому порядку.

3. Отримання високого рівня ТТГ в сироватці крові новонародженого поряд з низькими концентраціями Т4 і Т3 підтверджує діагноз вродженого гіпотиреозу. З урахуванням величини зміни гормональних показників призначається адекватна гормональна терапія гіпотиреозу під контролем гормональних маркерів захворювання щитоподібної залози. Диспансерне спостереження ендокринолога, невропатолога і педіатра здійснюється у встановленому порядку.

На третьому етапі:

1. Дітям з вродженим гіпотиреозом забезпечуються контрольні обстеження вмісту гормонів (ТТГ, Т4, Т3 і ТЗГ) через 2-3 тижні від початку гормональної терапії для оцінки ефективності і корекції оптимальної дози препарату.

2. Далі контроль концентрації гормонів у крові дитини здійснюється через 3-6 місяців.

3. На третьому етапі можливе проведення контрольних аналізів у плямах крові на фільтрувальному папері. Визначення ТТГ і Т4 у висушених плямах крові є досить інформативним тестом при лікуванні тиреоїдином і тиреокомбом, що містять тироксин і трийодтиронин.

4. У випадку терапії гіпотиреозу трийодтироніном проводиться дослідження всього комплексу гормонів гіпофізарно-тіроїдної системи, включаючи Т3. Цей препарат впливає на рівень трийодтироніну, не змінюючи Т4.