Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

1. Ця форма заповнюється на кожну дитину з вродженими вадами розвитку виявлену вперше:

- у родопомічному закладі (відділенні) на кожного новонародженого (живого і мертвонародженого) з вродженою вадою (вадами) розвитку при виписці дитини з пологового будинку (відділення) з обов'язковою відміткою в "обмінній карті" новонародженого;

- у дитячій поліклініці чи дитячому стаціонарі на кожну дитину, у якої виявлено вроджену ваду (вади) розвитку, а також на всіх дітей, у яких вроджені вади виявлені до затвердження даного наказу;

- у прозектурі на кожну померлу дитину з вродженою вадою (вадами) розвитку, якщо ця патологія не була виявлена при житті і уперше встановлена при розтині.

2. Реєстрації підлягають усі діти як з ізольованою уродженою вадою розвитку (ВВР), так і з множинними вадами розвитку (МВВР), батьки яких проживають у даному регіоні. В обов'язковому порядку реєструються випадки ВПР (МВПР) як у живонародженних, так і в мертвонароджених дітей.

3. Заповненню підлягають усі пункти повідомлення.

4. У рядку "Адреса закладу, в якому складено повідомлення", вказується номер родопомічного закладу (у випадку родильного відділення номер чи назва лікарні), номер дитячої поліклініки (у випадку дитячого поліклінічного відділення номер чи назва лікарні), номер чи назва прозектури чи установи, у структурі якого вона знаходиться, й адміністративні координати установи (місто, селище, село, район, республіка, область).

5. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові дитини" у клітках повністю чітко вписуються прізвище, ім'я, по батькові хворої дитини.

6. У рядку "Дата народження" у полях указується число, місяць і рік народження дитини. Дата народження дитини повинна бути відома для всіх випадків, що реєструються. Наприклад, 31 січня 2003 року записується, як: 31012003.

У рядку "Дата смерті" у полях указується число, місяць і рік смерті дитини.

7. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові матері" повністю чітко вписується прізвище, ім'я, по батькові матері хворого дитини.

8. У рядку "Місце проживання матері в період вагітності" вписується місце проживання матері із зазначенням назви території (республіка, область, район, місто, селище, село) без наведення домашньої адреси.

9. У рядку "Вік матері" указується число повних років матері на момент народження дитини.

У рядку "Порядковий номер пологів" указується номер даних пологів. Наприклад, п'яті пологи позначаються як: 05.

10. У рядку "Маса тіла при народженні" указується, маса тіла дитини при народженні в грамах. Якщо маса менше 1000 р., то в порожньому полі ставиться 0. Наприклад, 960 г. позначається як: 0960.

11. У рядку "Стан при народженні" зробити відмітку у відповідному полі: живонароджений, мертвонароджений.

12. У рядку "Стать дитини" зробити відмітку у відповідному полі: Ч, Ж, інтерсекс або невідома. У випадках подвійної будови геніталій, якщо відомий хромосомний набір, відмічається відповідний символ (Ч, Ж), якщо хромосомний набір невідомий, відзначається "інтерсекс"; якщо стать не може бути визначена внаслідок мацерації чи інших причин, указується стать "невідома".

13. У рядку "Близнята" відмічається поле "Так", якщо дитина з близнюкової вагітності, і поле "ні" у випадку одноплідної вагітності.

14. У рядку "Виписаний (переведений)" ставиться відмітка у відповідному полі, в залежності від того, куди переведено чи виписано дитину. Цей пункт заповнюється тільки в родопомічному закладі.

15. Рядок "Живий", "Помер" заповнюється в родопомічному закладі. Відмітка ставиться у відповідному полі в залежності від стану дитини на момент виписки з родопомічного закладу (якщо дитина вмерла, обов'язково заповнити наступний пункт "Направлення на аутопсію").

16. Рядок "Направлення на аутопсію" заповнюється обов'язково у випадку мертвонародження чи смерті новонародженого за період перебування його в родопомічному закладі. Якщо труп дитини направлено на аутопсію, робиться відмітка в полі "Так", якщо не направлений - у полі "Ні".

17. Розділ "Опис вроджених вад і аномалій розвитку" призначений для детального опису усіх вроджених вад розвитку, що мають місце у дитини і виявлені лікарями в родопомічному закладі, в дитячій поліклініці чи стаціонарі, а також в прозектурі у випадку смерті дитини.

Крім ізольованих вроджених вад розвитку необхідно відзначати й інші вади розвитку, діагностовані при огляді та обстеженні дитини. При описі виявлених відхилень рекомендується дотримуватись наступної схеми перерахування аномалій: починати з області голови і шиї, далі грудна клітка, область живота, область геніталій, верхні кінцівки, нижні кінцівки. Опис пороку повинен бути детальним із зазначенням його локалізації, ступені і сторони ураження.

Наприклад, при спиномозковій килі описується розмір і локалізація килового мішка. При вадах розвитку кінцівок конкретно вказується пошкодженний відділ, сторона ураження. Наприклад, укорочення лівої руки за рахунок укорочення передпліччя з променевою косорукістю, обумовленою відсутністю (аплазією) променевої кістки. У випадку полідактилії обов'язково вказується уражена кінцівка (кінцівки), а також тип полідактилії: додатковий палець (пальці) знаходяться з боку першого пальця чи з боку п'ятого пальця.

У випадку множинних вроджених вад розвитку обов'язково описуються усі без винятку виявлені у дитини вади, а також малі аномалії розвитку.

18. У рядку "Діагноз" записується попередній діагноз. При заповненні повідомлення в родопомічному закладі в обмінній карті новонародженого робиться позначка про те, що повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку заповнене і відправлено в медико-генетичну консультацію (центр). Якщо дані обстеження дитини в родопомічному закладі підтверджуються в дитячій поліклініці, то в повторному повідомленні на нього заповнюються всі пункти, крім опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Так", що означає повне підтвердження інформації родопомічного закладу. У випадку непідтвердження діагнозу (відсутність вад розвитку), поставленого в родопомічному закладі, у повідомленні також заповнюються всі пункти, крім опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Ні", що означає не підтвердження інформації родопомічного закладу. У випадку зміни діагнозу на дитину повністю заповнюється повідомлення.

19. Повідомлення підписує лікар, що робить опис дитини з вадами розвитку, і вказується дата відправлення облікової форми.

Всі заповнені за звітний період повідомлення направляються в медико-генетичну консультацію чи центр до 25 числа кожного місяця.

2. Нормальні 4 камери серця, 2 шлуночки однакового розміру, 2 атріо-вентрікулярні клапани (трикуспідальний та мітральний) гарно функціонують, у 2 шлуночків нормальна контрактильність. Інтравентрикулярна перетинка інтактна/дефект;

foramen ovale мм.

3. З лівого шлуночку виходить одна a.ascendens, дуга та a.descendens.

4. A.pulmonalis виходить з правого шлуночку і розділяється на 2 гілки.

5. Ритм синусовий, нормальний, ЧСС /хв.

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

1. Нормальна інтракардіальна анатомія.

2. УЗ-контроль через тижні.

3. Пренатальне диспансерне спостереження за плодом, обстеження новонародженого кардіологом, кардіохірургом.