• Посилання скопійовано
Документ підготовлено в системі iplex

Про забезпечення розширення неонатальних скринінгових програм для новонароджених для створення нової системи неонатального масового скринінгу в Україні

Міністерство охорони здоровя України  | Наказ, Критерії, Форма типового документа, Порядок, Перелік від 01.10.2021 № 2142
Реквізити
  • Видавник: Міністерство охорони здоровя України
  • Тип: Наказ, Критерії, Форма типового документа, Порядок, Перелік
  • Дата: 01.10.2021
  • Номер: 2142
  • Статус: Документ діє
  • Посилання скопійовано
Реквізити
  • Видавник: Міністерство охорони здоровя України
  • Тип: Наказ, Критерії, Форма типового документа, Порядок, Перелік
  • Дата: 01.10.2021
  • Номер: 2142
  • Статус: Документ діє
Документ підготовлено в системі iplex
3. Відкриті упаковки, що містять невикористані тест-бланки, слід запечатати повторно та зберігати при кімнатній температурі у захищеному від вологи та сонячного проміння місці. При належній герметичності вироби є стабільними до закінчення терміну придатності, зазначеного на пакеті.
V. Біологічний матеріал для скринінгу
1. Для неонатального скринінгу використовується цілісна кров.
2. Капілярна кров забирається шляхом пункції п’ятки новонародженого та наноситься безпосередньо на тест-бланк, згідно з процедурою, описаною нижче.
3. За особливих обставин можна використовувати кров з вени (вена тилу кисті). Забір зразків з вени має відповідати методикам медичного закладу.
4. Забір крові з п’ятки глибоко недоношених може призвести до пошкодження кістки, тому прокол здійснюється не більше, ніж на 2 мм.
VI. Порядок взяття крові новонародженого
1. Підготувати необхідні матеріали.
2. Ретельно вимити руки, надягнути рукавички.
3. Вийняти тест-бланк із захисної упаковки безпосередньо перед використанням.
4. Уважно та розбірливо заповнити усі пункти інформаційної форми тест-бланку.
5. Покласти тест-бланк на чисту тверду рівну робочу поверхню, намагаючись не торкатися руками в рукавичках області для збору зразків.
6. Визначити місце пункції на п’ятці - медіально від лінії, що проведена від великого пальця до п’яти або латерально від лінії, що проведена від проміжку між 4 та 5 пальцями та п’ятою.
7. Зігрівання стопи шляхом обгортання м’якою тканиною, змоченою нагрітою до 41°C водою, протягом 3-5 хвилин, може сприяти збільшенню кровотоку під час забору зразка.
8. Розташувати ногу немовляти нижче рівня серця, щоб збільшити потік крові у венах.
9. Очистити п’ятку стерильним спиртовим тампоном. Дати п’ятці висохнути на повітрі або протерти це місце сухою стерильною серветкою. Недостатнє висихання спирту може розвести зразок і негативно вплинути на результати дослідження.
10. Проколоти п’ятку за допомогою висувного пристрою для надрізу п’ятки або стерильного ланцета (на глибину менше 2 мм). Зробивши стандартний розріз глибиною 1 мм і довжиною 2,5 мм за допомогою висувного пристрою для надрізу можна забезпечити задовільний потік крові.
11. Акуратно витерти першу краплю крові стерильною марлевою серветкою (перша крапля містить тканинні рідини, які можуть розвести зразок).
12. Дати утворитися ще одній великій краплі крові.
13. Область для збору зразків крові на тест-бланку позначена чорним колом.
14. Злегка торкнутися фільтрувальним папером великої краплі крові. Одним нанесенням великої краплі крові дати просочити папір наскрізь і повністю заповнити коло.
15. Великим пальцем акуратно натискати навколо п’ятки (але не біля місця проколу), періодично полегшуючи, коли утворюються краплі крові.
16. Наносити кров лише на одну сторону фільтрувального паперу, просочуючи папір наскрізь.
17. Не допускати контакту паперу зі шкірою немовляти.
18. Заповнити усі наявні на тест-бланку кола послідовними краплями крові у такий же спосіб, як описано вище.
19. Догляд за місцем проколу шкіри здійснюється згідно з методикам вашого закладу.
20. Висушити краплі крові протягом щонайменше 3 годин при температурі навколишнього середовища 18-25°C на рівній, відкритій, неабсорбуючій поверхні в горизонтальному положенні, подалі від прямих сонячних променів.
21. Не використовувати нагрівання або примусову циркуляцію повітря для сприяння висушуванню.
VII. Відправлення тест-бланків із висушеним зразком крові
1. Зразки слід надіслати до лабораторії протягом 24 годин з моменту забору зразків.
2. Інформацію про дату та час взяття зразків крові, а також про дату та час відправлення зразків крові до лабораторії необхідно внести до первинно-облікової медичної документації.
( Пункт 2 розділу VII із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я № 991 від 09.06.2022 )
3. Транспортування тест-бланків з висушеними зразками крові здійснюється при кімнатній температурі.
4. Якщо бланки фізично не розділені бар’єрами, наприклад, мембранами або аркушами пергаміну, тест-бланки слід повернути на 180° один від одного, щоб уникнути контакту зразка зі зразком та перехресного забруднення. Упаковка не повинна тиснути на тест-бланки.
5. Зразки крапель крові не слід транспортувати в контейнерах, що містять інші типи зразків або хімічні речовини.
6. Якщо для транспортування зразків використовуються герметичні поліетиленові пакети або інші непроникні контейнери для транспортування, зразки слід транспортувати з осушувачами, щоб звести до мінімуму вплив на них надмірної вологи.
VIII. Правила маркування зразків крові для проведення масового скринінгу
1. Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Інформаційна форма повинна обов’язково містити таку інформацію:
прізвище, власне ім’я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини;
місце проживання/перебування (зазначити: область, район, місто/село/селище, вулиця, будинок, квартира);
телефон батьків;
назва медичного закладу;
дата та час народження;
дата та час забору крові;
дата на час направлення;
стать;
доношений/недоношений;
термін гестації на дату пологів;
вага при народженні;
зразок перший/повторний;
клінічні дані: ВВР, жовтяниця, асфіксія;
інфузії, трансфузії (із зазначенням дати проведення та препарату);
прізвище, власне ім’я, по батькові (за наявності) відповідального за взяття зразка крові та заповнення форми медичного працівника.
2. Інформаційна форма повинна бути заповнена державною мовою, чітко, розбірливо, із заповненням усіх розділів.
( Пункт 3 розділу VIII виключено на підставі Наказу Міністерства охорони здоров'я № 991 від 09.06.2022 )
Додаток 3
до Порядку проведення
розширеного неонатального скринінгу
(пункт 2 розділу VIII)
( Відмітка додатка 3 із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я № 991 від 09.06.2022 )
РЕФЕРЕНСНІ ЗНАЧЕННЯ
метаболітів, які визначаються методом тандемної мас-спектрометрії за програмою розширеного скринінгу*
Захворювання Метаболіти Референсні значення мкмоль/л
термін гестації
27-36 тижнів
термін гестації
37-40 тижнів
Біотинідазна недостатність C5OH 0,08-0,49 0,08-0,49
Глутарова ацидурія I типу C5DC 0,04-0,33 0,04-0,33
Глутарова ацидурія II типу C4 0,09-1,13 0,09-0,96
С5 0,09-1,01 0,06-0,50
С5DC 0,04-0,33 0,04-0,33
С6 0,04-0,23 0,04-0,21
С8 0,03-0,39 0,03-0,21
С10 0,02-0,21 0,02-0,21
С12 0,05-0,33 0,05-0,48
C12:1 0,02-0,17 0,02-0,17
С14 0,08-0,50 0,08-0,50
С14:1 0,04-0,29 0,05-0,33
С14:2 0,02-0,16 0,02-0,16
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD) С6 0,04-0,23 0,04-0,21
С8 0,03-0,39 0,03-0,21
С10 0,02-0,21 0,02-0,21
С10:1 0,03-0,20 0,03-0,20
Дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD) С16ОН 0,01-0,11 0,01-0,11
С18ОН 0,01-0,09 0,01-0,10
С18:1ОН 0,01-0,09 0,01-0,12
Дефіцит дуже довго ланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD) С14:1 0,04-0,29 0,05-0,33
С14 0,08-0,50 0,08-0,50
Дефіцит трифункціонального білка C18OH 0,01-0,09 0,01-0,10
C18:1OH 0,01-0,09 0,01-0,12
Дефіцит HMG -ліази C5OH 0,08-0,49 0,08-0,49
С6DC 0,03-0,30 0,03-0,30
Ізовалеріанова ацидурія C5 0,09-1,01 0,06-0,50
Лейциноз (хвороба "кленового сиропу") Leu 106-479 84-411
Val 47-260 47-260
Метилмалонова ацидурія C3 0,1-3,7 0,2-4,8
Первинний карнітиновий дефект С0 12,1-76,7 9,7-52,7
С2 1,4-30,4 1,4-30,4
Пропіонова ацидурія C3 0,1-3,7 0,2-4,8
Тирозинемія I типу Tyr 43,9-256,5 6,9-184,6
Фенілкетонурія Phe 28,5-96,2 28,5-96,2
__________
* Референсні інтервали значень концентрації амінокислот та ацилкарнітинів в сухих краплях крові обраховувались відповідно до рекомендацій Міжнародної федерації клінічної хімії (IFCC) та Інституту клінічних та лабораторних стандартів (CLSI) С28-А3 [Барвінська О.Ю. та ін., 2018].
Додаток 4
до Порядку проведення
розширеного неонатального скринінгу
(пункт 11 розділу I)
( Відмітка додатка 4 із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я № 991 від 09.06.2022 )
ПЕРЕЛІК
медико-генетичних закладів, які є відповідальними координаторами скринінгу у регіонах
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу Область
"Обласний центр планування сім’ї, репродукції людини та медико-генетичного консультування" КНП "ВОКЛ ім. М.І. Пирогова Вінницької Обласної ради" Вінницька
КНП "Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна", м. Кривий Ріг Дніпропетровська
КНП "Східно-український спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики" Донецька
Медико-генетичний центр КНП "Обласний перинатальний центр" Житомирської обласної ради Житомирська
Відділення медико-генетичної консультації та планування сім’ї КНП "Обласний медичний центр репродукції людини" Запорізької обласної ради Запорізька
Обласна медико-генетична консультація КНП "Закарпатська обласна клінічна лікарня імені Андрія Новака" Закарпатської обласної ради Закарпатська
Обласний медико-генетичний центр КНП "Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради" Івано-Франківська
Поліклінічне відділення медичної генетики та планування сім’ї з лабораторією КНП "Київський обласний перинатальний центр" Київської Обласної Ради Київська
Медико-генетичний кабінет КНП Обласна клінічна дитяча лікарня Кіровоградської обласної ради Кіровоградська
Департамент охорони здоров’я Луганської обласної державної адміністрації Луганська
Медико-генетичний центр ДУ "Інститут спадкової патології НАМНУ" Львівська
Медико–генетичний кабінет КНП "Миколаївська обласна дитяча клінічна лікарня" Миколаївської обласної ради Миколаївська
Спеціалізований медико-генетичний центр КНП "Одеської Обласної Дитячої Клінічної Лікарні" Одеської обласної ради Одеська
Обласний центр медичної генетики КНП "Обласна клінічна лікарня відновного лікування та діагностики з обласними центрами планування сім’ї та репродукції людини, медичної генетики" Полтавської обласної ради Полтавська
Рівненський обласний медико-генетичний центр КНП "Рівненський обласний клінічний лікувально-діагностичний центр імені Віктора Поліщука" Рівненської обласної ради Рівненська
Кабінет лікаря-генетика КНП СОР ОКПЦ Сумська
Медико-генетична консультація КНП "Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня" Тернопільської обласної Ради Тернопільська
КНП Харківської обласної ради "Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань" Харківська
Медико-генетичний кабінет з медико-генетичною лабораторією КНП "Херсонська дитяча обласна клінічна лікарня" Херсонської обласної ради Херсонська
Хмельницька медико-генетична консультація КНП "Хмельницький міський перинатальний центр" Хмельницької міської ради Хмельницька
Обласний медико-генетичний центр КНП "Черкаський обласний центр планування сім’ї та репродукції людини Черкаської обласної ради" Черкаська
Обласний центр антенатальної охорони плоду та медичної генетики КНП "Чернівецький обласний медичний діагностичний центр" Чернівецька
Медико-генетичний кабінет КНП "Чернігівська обласна дитяча лікарня" Чернігівської обласної ради Чернігівська
КП "Волинське обласне територіальне медичне об’єднання захисту материнства і дитинства" Волинської обласної ради Волинська
КНП "Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1" м. Київ