Про забезпечення розширення неонатальних скринінгових програм для новонароджених для створення нової системи неонатального масового скринінгу в Україні

Відповідно до статті - 35-2 Закону України "Основи законодавства України про охорону здоров'я", пункту 8 Положення про Міністерство охорони здоров'я України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року N 267 (у редакції постанови Кабінету Міністрів України від 24 січня 2020 року N 90), підпункту 4 пункту 2 Завдань і заходів з виконання Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, наведених у додатку 2 до Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, затвердженої постановою Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 року N 453, пункту 36 Порядку здійснення заходів щодо забезпечення розвитку системи екстреної медичної допомоги у 2021 році, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 09 березня 2021 року N 339, з метою вчасної діагностики та призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни

1. Затвердити такі, що додаються:

1) Перелік захворювань, що включені до програми неонатального скринінгу новонароджених;

2) Порядок проведення неонатального скринінгу новонароджених;

3) Критерії відбору установ державної та/або комунальної власності, які виконують функції регіонального центру неонатального скринінгу;

4) Критерії відбору установи державної та/або комунальної власності, яка виконує функції експертного центру неонатального скринінгу.

2. Керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров'я обласних та Київської міської державних адміністрацій забезпечити проведення масового неонатального скринінгу новонароджених відповідно до Порядку, затвердженого цим наказом.

3. Організаційно-методичну, експертно-діагностичну та контрольно-аналітичну функції в лабораторному забезпеченні та клінічному супроводі скринінгу новонароджених покласти на експертний центр неонатального скринінгу.

4. Директорату медичного забезпечення (Чарухову А. С.) забезпечити подання цього наказу у встановленому законодавством порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на першого заступника Міністра Комаріду О. О.

6. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2022 року.

1. Адреногенітальний синдром.

2. Біотинідазна недостатність.

3. Вроджений гіпотиреоз.

4. Галактоземія I типу.

5. Глютарова ацидурія I типу.

6. Глютарова ацидурія II типу.

7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD).

9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

10. Дефіцит трифункціонального білка.

11. Дефіцит HMG-ліази.

12. Ізовалеріанова ацидурія.

13. Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").

14. Метілмалонова ацидурія.

15. Муковісцидоз.

16. Первинний карнітиновий дефіцит.

17. Пропіонова ацидурія.

18. Спінальна м'язова атрофія.

19. Тирозинемія I типу.

20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.