• Посилання скопійовано
Документ підготовлено в системі iplex

Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Міністерство охорони здоровя України  | Наказ від 24.12.2019 № 2664
Реквізити
  • Видавник: Міністерство охорони здоровя України
  • Тип: Наказ
  • Дата: 24.12.2019
  • Номер: 2664
  • Статус: Документ діє
  • Посилання скопійовано
Реквізити
  • Видавник: Міністерство охорони здоровя України
  • Тип: Наказ
  • Дата: 24.12.2019
  • Номер: 2664
  • Статус: Документ діє
Документ підготовлено в системі iplex
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
24.12.2019 № 2664
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 січня 2020 р.
за № 35/34318
Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я , з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань
НАКАЗУЮ:
1. Затвердити Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216 (із змінами), що додаються.
2. Департаменту реалізації політик (Гаврилюк А.О.) в установленому законодавством порядку забезпечити подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
3. Контроль за виконанням цього наказу залишаю за собою.
4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
МіністрЗ. Скалецька
ПОГОДЖЕНО:

Президент Національної академії
медичних наук України

Керівник Секретаріату Уповноваженого
Верховної Ради України з прав людини



В. Цимбалюк


Л. Левшун
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
24 грудня 2019 року № 2664
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 січня 2020 р.
за № 35/34318
ЗМІНИ
до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
1. У розділі I:
позицію 31 та 38 викласти в такій редакції:
"
31Інші сфінголіпідози (хвороби:
Фабрі (- Андерсен);
Гоше;
Німанна - Піка тип А;
Німанна - Піка тип В;
Німанна - Піка тип С;
атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С)
E75.2
324
355
77292
77293
646
309252
38Дефекти розщеплення глікопротеїдів
(альфа-маннозидоз;
бета-маннозидоз)
E77.1
61,
118
";
доповнити позиціями 55-61 у такій редакції:
"
55Цукровий діабет новонароджених
(неонатальний цукровий діабет;
постійний діабет новонароджених;
синдром проксимальної тубулопатії-цукрового
діабету- мозочкової атаксії;
синдром постійного цукрового діабету,
панкреатичного та мозочкового агенезу;
діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз,
вроджена глаукома, печінковий фіброз,
синдром полікістозних нирок;
DEND-синдром;
проміжний DEND-синдром;
синдром первинної мікроцефалії, епілепсії,
постійний діабет новонароджених)
P70.2
224
99885

3390

65288


79118
79134
99989

306558
56Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B)E11.293111
57Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет)E11.8225
58Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY)E11.9552
59Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона)E131667
60Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама)E34.83463
61Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія)E78.0391665
".
2. Доповнити розділ II позицією 29 такого змісту:
"
29Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера)D76.335687
".
3. Доповнити розділ IV позиціями 36-39 такого змісту:
"
36Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса)G31.8726
37Міастенія гравіс (тяжка міастенія)
(міастенія гравіс,
міастенія гравіс дорослого віку,
ювенільна міастенія гравіс)
G70.0
589,
391490,
391497
38Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром)G70.2590
39Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS)G71.3550
".
4. Доповнити розділ VII позиціями 39-48 такого змісту:
"
39Хвороба ГіршпрунгаQ43.1388
40Множинні вроджені екзостози
(множинна остеохондрома)
Q78.6321
41Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз
(ламелярний іхтіоз,
вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія)
Q80.2
313
79394
42Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз)Q80.3312
43Інший вроджений іхтіоз (KID синдром)Q80.8477
44Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри
(прогресуюча симетрична еритрокератодермія;
кератоз фолікулярний (хвороба Дар'є)
Q82.8
316
218
45Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES)Q87.3140944
46Інші уточнені синдроми вроджених вад,
не класифіковані в інших рубриках
(синдром CHARGE;
синдром Опіца - Каведжіа;
синдром первинної мікроцефалії - легкої інтелектуальної неспроможності - діабету молодих;
діабет - гіпогонадизм - глухота - інтелектуальна
неспроможність (синдром Вудхаус - Сакаті)
Q87.8

138
93932
391408

3464
47Інші делеції частини хоромосом (синдром делеції 1р36)Q93.51606
48Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера - Кіллама)Q99.8884
".
5. Доповнити розділ VIII позицією 36 такого змісту:
"
36Інша осифікація м'язів (прогресуюча кісткова гетероплазія)M61.52762
".
6. Доповнити розділ X позицією 65 такого змісту:
"
65Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз)D48.7538
".
7. У розділі XI:
позицію 2 викласти в такій редакції:
"
2Іридоцикліт (увеїти)H20280886
280892
280898
280914
280921
280917
279914
306648
90061
280926
280933
280930
98715
";
доповнити позицією 3 такого змісту:
"
3Інша паралітична косоокість (синдром Кернса - Сейра)H49.8480
".
8. Доповнити Перелік новим розділом XII такого змісту:
"XII. Рідкісні хвороби органів дихання
1Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз)J84.12032
".
9. Доповнити Перелік новим розділом XIII такого змісту:
"XIII. Рідкісні хвороби органів травлення
1Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки)K91.295427
".
10. Доповнити Перелік приміткою такого змісту:
"
__________
Примітка.
Рідкісне (орфанне) захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net
".
Директор Департаменту
реалізації політик

А. Гаврилюк