| № з/п | Нозологія | МКХ-10 | Orpha.net |
| Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин |
| 1 | Гіперінсулінізм | Е16.1 | 71212
79643
79644
263455
276575
276580
276598
276603 |
| 2 | Псевдогіпопаратиреоз | Е20.1 | 79443
79444
94089
94090 |
| 3 | Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу | Е20.8 | 2237
2238
2239
2323
3453
36913
189466 |
| 4 | Акромегалія і гіпофізарний гігантизм | Е22.0 | 116
744
821
963
2081
99725
99725
300373 |
| 5 | Передчасне статеве дозрівання центрального походження | Е22.8 | 562
759
169615
169618 |
| 6 | Гіпопітуїтаризм | Е23.0 | 432
467
478
90695
91354
95494 |
| 7 | Діабет нецукровий | Е23.2 | 3463
3463
30925
95501
95626
178029 |
| 8 | Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю | Е25.0 | 252
253
418
90791
90793
90794
90795
95409
95698
95699
95701
168558
315306
315311
325524
325529 |
| 9 | Первинна недостатність кіркової речовини
надниркових залоз,
адреналовий криз | Е27.1,
Е27.2 | 3143
85138
95409
95702
168558
319205 |
| 10 | Гіпофункція яєчок,
синдром андрогенної резистентності,
тестикулярна фемінізація (синдром) | Е29.1,
Е34.5 | 478
754
90797
99429 |
| 11 | Передчасне статеве дозрівання | Е30.1 | 3000
178040 |
| 12 | Автоімунна полігландулярна недостатність (автоімунний полігландулярний синдром тип І) | E31.0 | 3453
3454 |
| 13 | Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона (синдром Ларона) | E34.3 | 633 |
| 14 | Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) | Е53.8 | 79241 |
| 15 | Класична фенілкетонурія, інші гіперфенілаланінемії | Е70.0,
Е70.1 | 226
716
2209
79253
79254
238583
293284 |
| 16 | Тирозинемія | Е70.2 | 882
28378
69723 |
| 17 | Охроноз, алкаптонурія | E70.2 | 56 |
| 18 | Хвороба "кленового сиропу" | Е71.0 | 511 |
| 19 | Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії),
порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) | Е71.1, Е72.3 | 33
280183
35
25 |
| 20 | Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD) | E71.3 | 42
26793
5
26792 |
| 21 | Гомоцистинурія | Е72.1 | 394 |
| 22 | Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія) | Е72.2 | 247525
247585 |
| 23 | Хвороба Помпе | Е74.0 | 365 |
| 24 | Галактоземія | Е74.2 | 79237
79238
79239 |
| 25 | Хвороба Фабрі (- Андерсен) | Е75.2 | 324 |
| 26 | Хвороба Гоше | Е75.2 | 355 |
| 27 | Хвороба Німанна - Піка | Е75.2 | 646
77292
77293 |
| 28 | Мукополісахаридоз
тип I,
тип II,
тип VI | Е76.0,
Е76.1,
Е76.2 | 579
580
583 |
| 29 | Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) | Е83.0 | 309839 |
| 30 | Муковісцидоз | Е84.0,
Е84.1,
Е84.8 | 586 |
| 31 | Сімейна середземноморська гарячка | E85.0 | 342 |
| Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму |
| 32 | Нічна пароксизмальна гемоглобінурія | D59.5 | 447 |
| 33 | Інші апластичні анемії,
конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена-Дайємонда, анемія Фанконі),
апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії | D61
(D61.0,
D61.1,
D61.2,
D61.3,
D61.8) | 84
124
811
164823
182040 |
| 34 | Природжена дизеритропоетична анемія | D64.4 | 85
98869
98873
98870
293825
293830
363727 |
| 35 | Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А | D66 | 98878 |
| 36 | Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В | D67 | 98879 |
| 37 | Хвороба Віллебранда | D68.0 | 903 |
| 38 | Спадковий дефіцит фактора XI | D68.1 | 329 |
| 39 | Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові | D68.2 | 330 |
| 40 | Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) | D69.0 | 761 |
| 41 | Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура | D69.3 | 1959 |
| 42 | Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) | D70 | 486 |
| 43 | Хронічний (дитячий) гранулематоз | D71 | 379 |
| 44 | Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) | D72.8 | 3261 |
| 45 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | D76.1 | 540 |
| 46 | Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія (Брутона) (з дефіцитом гормону росту) | D80.0 | 47 |
| 47 | Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) | D80.0 | 33110 |
| 48 | Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) | D80.3 | 183675 |
| 49 | Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) | D80.5 | 101088 |
| 50 | Комбіновані імунодефіцити | D81.0 - D81.3 | 183660 |
| 51 | Синдром Віскотта - Олдріча | D82.0 | 906 |
| 52 | Синдром Ді Георге | D82.1 | 567 |
| 53 | Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) | D82.4 | 2314
169446 |
| 54 | Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значимими дефектами (синдром Ніймегена) | D82.8 | 647 |
| 55 | Загальний варіабельний імунодефіцит | D83.0 -
D83.2,
D83.8,
D83.9 | 1572 |
| 56 | Дефект у системі комплементу | D84.1 | 169147
169150 |
| 57 | Дефіцит інгібітора С1 естерази | D84.1 | 91378 |
| 58 | Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів тип І) | D84.8 | 99842 |
| 59 | Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт | D89.1 | 91138 |
| Рідкісні хвороби нервової системи |
| 60 | Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар) | G11.3 | 100 |
| 61 | Спінальна м'язова атрофія та споріднені синдроми | G12 | 70
481
803
1216
2048
35689
65684
73245
83330
83418
83419
83420
85146
90020
97229
97229
98503
98920
99965
139518
139547
139552
140465
140468
206580
206580
206701
206704
206707
206713
209335
209341
211037
276435
314485
357043
363447
363447
363454 |
| 62 | Бічний склероз аміотрофічний | G12.2 | 803 |
| 63 | Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) | G40.4 | 2382 |
| 64 | М'язова дистрофія | G71.0 | 98473 |
| 65 | Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) | G72.4 | 206569 |
| 66 | Синдром Ітона - Ламберта | G73.1 | 43393 |
| Рідкісні хвороби системи кровообігу |
| 67 | Первинна легенева гіпертензія | I27.0 | 182090 |
| 68 | Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) | I67.7 | 140989 |
| Хвороби шкіри та підшкірної клітковини |
| 69 | Набутий бульозний епідермоліз | L12.3 | 46487 |
| 70 | Дискоїдний червоний вовчак | L93.0 | 90281 |
| 71 | Підгострий шкірний червоний вовчак | L93.1 | 163525 |
| Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії |
| 72 | Остеопетроз (мармурова хвороба) | Q78.2 | 2781 |
| 73 | Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) | Q80.8 | 634 |
| 74 | Бульозний епідермоліз | Q81 | 303
304
305
257
79396
79399
79400
79402
79403
79404
79407
79408
79842
2908 |
| 75 | Синдром Рассела - Сільвера | Q87.1 | 813 |
| 76 | Синдром Прадера - Віллі | Q87.1 | 739
98754
98793
171829
177901
177904
177907
177910
398069
398073
398079 |
| 77 | Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера) | Q96.0-
Q96.4,
Q96.8,
Q96.9 | 881
99413 |
| 78 | Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q97.0-
Q97.3,
Q97.8 | 9
11
243
1772
2138
3375
96263
96264
199310
261534 |
| 79 | Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q98.0-
Q98.8 | 8
242
243
393
1770
2138
96266
99329
99330
199310
251510 |
| Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини |
| 80 | Хвороба Рейтера | M02.3 | 29207 |
| 81 | Синдром Фелті | M05.0 | 47612 |
| 82 | Синдром Стілла у дорослих | M06.1 | 829 |
| 83 | Псоріатична артропатія | M07 | 40050 |
| 84 | Ювенільний ревматоїдний артрит | M08.0 | 85435 |
| 85 | Родинний хондрокальциноз | M11.1 | 1416 |
| 86 | Артропатія при амілоїдозі | M14.4 | 85445 |
| 87 | Вузликовий поліартеріїт | M30.0 | 767 |
| 88 | Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа - Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом) | M30.1 | 183 |
| 89 | Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) | M30.3 | 2331 |
| 90 | Синдром Гудпащера | M31.0 | 375 |
| 91 | Гранулематоз Вегенера | M31.3 | 900 |
| 92 | Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) | M31.4 | 3287 |
| 93 | Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) | M31.5 | 397 |
| 94 | Системний червоний вовчак | M32 | 536 |
| 95 | Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами | M32.0 | 231111 |
| 96 | Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) | M32.8 | 46489 |
| 97 | Дерматополіміозит | M33 | 221 |
| 98 | Ювенільний дерматоміозит | M33.0 | 93672 |
| 99 | Поліміозит | M33.2 | 732 |
| 100 | Системний склероз | M34 | 801 |
| 101 | Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія | M34.1 | 90290
220402 |
| 102 | Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) | M34.8 | 352763 |
| 103 | Сухий синдром (Шегрена) | M35.0 | 289390 |
| 104 | Змішана хвороба сполучної тканини | M35.1 | 809 |
| 105 | Хвороба Бехчета | M35.2 | 117 |
| 106 | Ревматична поліміалгія | M35.3 | 93569 |
| 107 | Дифузний (еозинофільний) фасцит | M35.4 | 3165 |
| 108 | Рецидивуючий панікуліт (Вебера - Крісчена) | M35.6 | 33577 |
| 109 | Інші уточнені системні ураження сполучної тканини (антисинтетазний синдром) | M35.8 | 81 |
| 110 | Анкілозивний спондиліт | M45 | 825 |
| 111 | Інші міозити (міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит) | M60.8 | 611
48918 |
| 112 | Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) | M86.3 | 793 |
| 113 | Рецидивуючий поліхондрит | M94.1 | 728 |
| Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби |
| 114 | Хвороба Лайма | A69.2 | 91546 |
| 115 | Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) | B37.2 | 1334 |
| Рідкісні новоутворення |
| 116 | Поліцитемія справжня | D45 | 729 |
| 117 | Мієлодиспластичні синдроми | D46 | 52688 |
| 118 | Хронічна мієлопроліферативна хвороба | D47.1 | 824 |
| 119 | Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія | D47.3 | 3318 |
| 120 | Злоякісне новоутворення губи | С00 | 69078
99967
99969
99970
99971 |
| 121 | Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз | C07,
С08 | 276145 |
| 122 | Злоякісне новоутворення носової частини глотки | C11 | 150 |
| 123 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки | C14 | 98061 |
| 124 | Злоякісне новоутворення стравоходу | C15 | 70482 |
| 125 | Злоякісне новоутворення шлунка | C16 | 26106
36273
63443
314022 |
| 126 | Злоякісне новоутворення тонкої кишки | C17 | 104076 |
| 127 | Злоякісне новоутворення ободової кишки | C18 | 144 |
| 128 | Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків | С22 | 449
33402
7056
88673
178315
306633 |
| 129 | Злоякісне новоутворення підшлункової залози | C25 | 1333
217074 |
| 130 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення | C26 | 44890
98059 |
| 131 | Злоякісне новоутворення бронхів та легенів | C34 | 70573
98060 |
| 132 | Злоякісне новоутворення загруднинної залози | C37 | 99868
99869
263331
263335
263339 |
| 133 | Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій | C40,
C41 | 319
668
2760
55880
223727 |
| 134 | Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри | C43,
C44 | 618
51013
97338
98589
168999
252050
252206
293822
404560 |
| 135 | Мезотеліома | C45 | 50251
168811
168816 |
| 136 | Саркома Капоші | C46 | 33276 |
| 137 | Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи | C47 | 635
1957
3148
251877
252212 |
| 138 | Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин | С49 | 780
2030
3273
3394
31112
64720
69078
79105
97338
99756
99757
99967
99969
99970
99971
163699
209916
263413
293190
293199
293202
370334 |
| 139 | Злоякісне новоутворення молочної залози | С50 | 145
180257
213524
213711
227535 |
| 140 | Злоякісне новоутворення вульви | С51 | 98063 |
| 141 | Злоякісне новоутворення піхви | С52 | 206489
206492 |
| 142 | Злоякісне новоутворення шийки матки | С53 | 213564
213761
213782
213792
213797
213802
213807
213812
213837 |
| 143 | Злоякісне новоутворення тіла матки | С54 | 213564
213569
213589
213600
213610
213615
213620
213625
213630
213751 |
| 144 | Злоякісне новоутворення яєчника | C56 | 145
3399
35807
35808
99912
99915
99916
99917
206538
213500
213512
213517
363582
398940
398934 |
| 145 | Злоякісне новоутворення статевого члена | C60 | 398043 |
| 146 | Злоякісне новоутворення передміхурової залози | C61 | 1331 |
| 147 | Злоякісне новоутворення яєчка | C62 | 842
3399
363494
363504
363582 |
| 148 | Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски | C64,
C65 | 151
523
98058
217071
319314 |
| 149 | Злоякісне новоутворення сечового міхура | C67 | 157980
284400 |
| 150 | Злоякісне новоутворення ока та його придатків,
злоякісне новоутворення оболон мозку,
злоякісне новоутворення головного мозку,
злоякісне новоутворення спинного мозку,
черепно-мозкових нервів та інших частин центральної нервової системи | C69,
С70,
С71,
С72 | 790
251576
251858
251995
252021
357027
357034 |
| 151 | Злоякісне новоутворення щитоподібної залози | C73 | 142
1332
100088 |
| 152 | Злоякісне новоутворення наднирника | C74 | 1501
231625 |
| 153 | Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій,
злоякісне новоутворення без уточнення локалізації | C79,
C80 | 99913
363579 |
| 154 | Хвороба Ходжкіна | C81 | 391
86893
8844
98846 |
| 155 | Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) | C82
(C82.1,
C82.2,
C82.7,
C82.9) | 545 |
| 156 | Неходжкінська лімфома дифузна | C83 | 543
544
547
48686
52416
86869
300849 |
| 157 | Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми | C84 | 542
3162
86879
86880
86886
171918 |
| 158 | Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфи | C85 | 171915
2420 |
| 159 | Злоякісні імунопроліферативні хвороби | C88 | 33226
100025
100026 |
| 160 | Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення | C90 | 29073
86855
98282 |
| 161 | Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) | C91 | 513
58017
67038
86852
86873
86875 |
| 162 | Гострий мієлоїдний лейкоз | C92.0 | 519 |
| 163 | Хронічний мієлоїдний лейкоз | C92.1 | 521 |
| 164 | Мієлоїдна саркома | C92.3 | 86850 |
| 165 | Гострий промієлоцитарний лейкоз | C92.4 | 520 |
| 166 | Гострий мієломоноцитарний лейкоз | C92.5 | 517 |
| 167 | Інший мієлоїдний лейкоз,
лейкоз мієломоноцитарний ювенільний | C92.7 | 514 |
| 168 | Мієлоїдний лейкоз, неуточнений | C92.9 | 98829
102724 |
| 169 | Моноцитарний лейкоз | C93 | 98823 |
| 170 | Інший лейкоз уточненого клітинного типу | C94 | 318
518
158799
86843
86849 |
| 171 | Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин | C96 | 98850
99870 |