Фенілкетонурія
Фенілкетонурія (ФКУ)
- це важке спадкове порушення обміну амінокислот, яке зустрічається з частотою від 1:6000 до 1:10000 новонароджених. В результаті мутації в гені фенілалнінгідроксилази, виникає порушення процесу утилізації амінокислоти фенілаланіну. Підвищення концентрації фенілаланіну призводить до раннього формування у дітей розумової відсталості помірного або важкого ступеня.
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ НАКАЗПро затвердження методичних рекомендацій з планування та розрахунку потреби в лікарських засобах, продуктах спеціального харчування та виробах медичного призначення, що закуповуються за рахунок коштів державного та місцевого бюджетів(Методичні рекомендації планування та розрахунку потреби у продуктах спеціального харчування для лікування хворих на фенілкетонурію, розд.1, п.1) 17.12.2019 № 2498
