- Альтернативні методи
- Цитостатики (застосовують разом з кортикостероїдами під контролем рівня лейкоцитів крові, звичайно, метотрексат)
- Антималярійні препарати (звичайно, хлорохін).
- Немедикаментозні методи терапії: еферентні методи - плазмаферез (I, II, III стадії при прогресуючому перебігу)
- Лікування ускладнень проводиться згідно з відповідними протоколами.
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
- 14-18 діб - верифікація діагнозу, підбір лікування, стабілізація стану хворого.
7. Критерії ефективності лікування - Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
- Оцінка пацієнтом свого стану на основі анкети "EQ-5D", яка охоплює критерії якості життя: рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки - відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення).
8. Очікуванні результати лікування
- Спонтанний регрес
- Вилікування при застосуванні адекватної терапії
- Неповне вилікування
- Ймовірність прогресування хвороби при прогностично несприятливих факторах (хронічна гіперкальціємія, прогресуючий легеневий саркоїдоз, ураження слизової носа, нейросаркоїдоз, ураження кісток, міокарду)
- Критерії вилікування: повна нормалізація даних рентгенологічного дослідження чи формування малих залишкових змін; нормальна вентиляційна здатність легень; нормалізація показників клітинного та гуморального імунітету; відсутність скарг
- Критерії неповного вилікування: розвиток дифузного пневмосклерозу чи інтерстиціального фіброзу; помірне зниження показників вентиляційної здатності легень; помірно виражена задишка, швидка втома.
9. Реабілітація та профілактика
- Збалансоване вітамінізоване харчування
- Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
- Хворі саркоїдозом органів дихання I та II стадій не потребують якого-небудь обмеження режиму праці, в т.ч. фізичної активності (заняття фізкультурою, плавання)
- Для всіх пацієнтів обов'язкове уникнення надмірної інсоляції
- Після виписки з стаціонару пацієнт через 1-3 тижні може приступити до роботи (при відсутності протипоказів)
- Обмеження рухового режиму при III-IV стадії залежать від ступеню вираженості легеневої та серцевої недостатності.
- Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних, автоімунних, імунопроліферативних ускладнень.
10. Диспансерне спостереження
- Тривалість диспансерного спостереження залежить від клінічної форми саркоїдозу, характеру перебігу захворювання та його наслідків
- При регресії саркоїдозу та наявності мінімальних постсаркоїдозних змін тривалість диспансерного спостереження повинна становити 5 років від встановлення діагнозу в лікаря-імунолога
- При формуванні дифузного фіброзу легень, розвитку дихальної та серцевої недостатності, прогресуючому перебігу саркоїдозу диспансерне спостереження необхідно здійснювати пожиттєво в лікаря-імунолога
- За клінічними показами спільне спостереження з лікарями інших спеціальностей.
Примітка. * - дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
| Директор Департаменту розвитку медичної допомоги | М.П.Жданова |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
08.10.2007 N 626
КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хворим з синдромом Віскотта-Олдрича
Код МКХ-10: D82.0
Синдром Віскотта-Олдрича - комбінований природжений імунодефіцит Т- і В-клітинної ланок імунної системи, який проявляється тріадою симптомів: екзема, тромбоцитопенія, рецидивуючі гнійні інфекції.
1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи імунологічні спеціалізовані ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності - діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.
2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного хірургічного профілів; II ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на синдром Віскотта-Олдрича, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження, профілактичні заходи в т.ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.
Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на синдром Віскотта-Олдрича, виявлення та лікування його ускладнень у імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії (септичні стани, надання невідкладної допопоги при розвитку важкої тромбоцитопенії, автоімунні кризи, тяжкі алергічні стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами - скерування в хірургічне відділення інших медичних установ, центри онкології; після стаціонарного лікування - скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Віскотта-Олдрича в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.
3. Критерії діагностики
Клінічні
- Рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні (герпес-вірусні) інфекції в пацієнтів чоловічої статі
- Підвищена кровоточивість
- Екзема в переважної більшості пацієнтів
- Автоімунні хвороби (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит тощо)
- Підвищена частота розвитку лімфом, лейкозів, пухлин мозку
Лабораторні
- Природжена тромбоцитопенія (менше 70,0 Г/л)
- Підвищення рівня загального сироваткового IgA, IgE, зниження IgM та/або IgG (у частини пацієнтів)
- Зниження кількості і порушення функції Т-лімфоцитів
- Порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)
- Нормальна проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу)
Підтверджуючі
- Мутації гену білка WASP
- Відсутність білка WASP в лімфоцитах
- Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру.
3. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
- Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
- Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
- Загальний огляд з оцінкою фізичного стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних, пухлинних проявів
- Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)
- Загальний аналіз сечі
- RW, антитіла до ВІЛ 1/2
- Маркери туберкульозу
- Маркери вірусів гепатиту B та C
- Визначення групи крові та резус-фактору
- Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
- Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
- Коагулограма (за показами)
- Протеїнограма
- Гострофазні білки
- Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
- Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
- Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові (тричі протягом місяця)*
- Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56 +- лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
- Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
- Специфічні антитіла до герпес-вірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо*
- Визначення авідності специфічних антитіл*
- Рівень специфічних антитіл після вакцинації (через 3 тижні)*
- Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів слизових, слини тощо)
- Шкірні алергологічні проби з різними алергенами*
- Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо )*
- Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо*
- Онкомаркери*
- Молекулярно-генетичне обстеження мутації гену WASP, відсутність білка WASP в лімфоцитах
- Медико-генетичне консультування родини
- Спірометрія (за показами)
- ЕКГ
- Ехокардіографія (за показами)
- УЗД внутрішніх органів
- Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
- Гастрофіброскопія (за показами)
- Колоноскопія (за показами)
- Урографія (за показами)
- Енцефалографія, реоенцефалографія (за показами)
- Консультації лікарів: гематолога, ревматолога, нейрохірірга, отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, невролога, хірурга, онколога та інших (за показами)
- показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються, якщо вони зроблені протягом тижня)
Стаціонарний етап
Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися (протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
- Визначення функціональної здатності NK-клітин*
- Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
- Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*
- Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*
- Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)*
- ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, лямблії тощо)*
- Серологічні дослідження на аспергильоз та кандідоз
- Визначення адгезії та агрегації тромбоцитів (за показами)
- Цитоморфологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів
- Фенотипування лімфоцитів для виявлення лімфом та лейкозів
- Комп'ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому Віскотта-Олдрича (за показами)
- Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників.
5. Лікувальні заходи
Основний метод
- трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.
- Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня IgG менше 5 г/л постійна замісна терапія довенним імуноглобуліном кожні 4 тижні. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну
Альтернативні методи (значно поступаються за ефективністю)
- Імуноглобулін нормальний людський для внутрішньом'язового введення
- Нативна плазма близьких родичів (при неможливості забезпечення препаратами довенного імуноглобуліну та відсутності ефекту від замісної терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом'язового введення)
Додаткові методи
- Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) - безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини I або II покоління, макроліди
- Протигрибкові препарати - за умов мікозних ускладнень
- Еритромаса - трансфузії при кровотечах та рівні Hb < 50 г/л (та інших препаратів крові)
- Лікування екземи, природженої тромбоцитопенії, пухлин згідно відповідних протоколів лікування.
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
- 18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого.
7. Критерії ефективності лікування, очікувані результати лікування
- Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
- Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення).
8. Очікувані результати лікування
- Регрес основних клінічних проявів
- Рівень IgG в сироватці крові не нижче 5 г/л перед наступним введенням препаратів імуноглобулінів
- Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб
- Відсутність загострень автоімунних, алергічних хвороб
- Стабілізація пухлинних процесів
- Відновлення працездатності, покращення якості життя.
9. Реабілітація та профілактика
- Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби
- Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
- Оптимізація умов праці (навчання)
- Обмежена інсоляція
- Профілактика травматизму, обмеження внутрішньом'язових ін'єкцій
- Постуральний дренаж, дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології),
- Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу
- Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
- Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, алергічних ускладнень щороку.
10. Диспансерне спостереження
- На диспансерному спостереженні хворі на синдром Віскотта-Олдрича знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
- Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога - частота оглядів 1 раз щомісяця, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних, алергічних хвороб, стабілізації пухлинного процесу - 1 раз на 3 місяці протягом життя
- При необхідності - проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень.
Примітка. * - дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
| Директор Департаменту розвитку медичної допомоги | М.П.Жданова |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
08.10.2007 N 626
КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хворим з синдромом гіперімуноглобулінемії Е (гіпер-IgE синдром)
Код МКХ-10: D82.4
Синдром гіперімуноглобулінемії Е - природжений імунодефіцит, що характеризується повторними глибокими гнійними інфекціями з "холодним" абсцесами, атиповим перебігом атопічного дерматиту та стійким підвищенням концентрації загального сироваткового IgE > 1000 МО/мл.
1. Сфера дії протоколу: кабінети лікарів-імунологів поліклінік, консультативно-поліклінічні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології, імунотерапевтичні відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка та палати інтенсивної терапії медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.
2. Умови,за яких показано надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - підозра лікарями: інфекціоністами, алергологами, гастоентерологами, дерматологами, пульмонологами, травматологами, стоматологами та сімейними лікарями в хворого гіпер-IgE синдрому та скерування його на консультацію до лікаря-імунолога. II ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на гіпер-IgE синдром, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження хворих на гіпер-IgE синдром, проведення профілактичних заходів для них, в т.ч. вакцинацію, скерування на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних та алергічних захворювань; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.
Спеціалізовані стаціонарні умови: діагностика, диференціальна діагностика, лікування, вакцинація хворих на гіпер-IgE синдром в імунотерапевтичних відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках,в палатах інтенсивної терапії (при гострих алергічних станах, тяжких інфекційних ускладненнях) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за умов хірургічних ускладнень - переведення хворих у відділення хірургії, травматології інших медичних установ (за показами); після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центрів - скерування хворих на гіпер-IgE синдром в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.
3. Критерії діагностики
Клінічні
- Рецидивуючі бактеріальні, рідше грибкові інфекції (повторні "холодні" абсцеси шкіри і підшкірно-жирової клітковини, лімфовузлів, абсцеси печінки) гнійні отити, пневмонії, які в 50% - деструктивні з утворенням пневмоцеле
- Екзема, атопічний дерматит з атиповим перебігом
- Диспластичні риси обличчя (широке переніся, широко посаджені очі, груба шкіра обличчя)
- Ураження кісткової тканини (аномалії прорізування зубів, патологічні переломи трубчатих кісток, сколіоз, гіпермобільність суглобів)
Лабораторні
- Високий рівень IgE (більше 1000 МО/мл)
- Еозинофілія (більше 0,6 Г/л)
- Зниження числа CD8+-лімфоцитів (у частини хворих)
- Зниження продукції антитіл на вакцинальні антигени: дифтерійний, правцевий, антигени Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae (менше, ніж в 4 рази)
4. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
- Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
- Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
- Загальний огляд з оцінкою фізичного стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних проявів
- Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)
- Загальний аналіз сечі
- RW, антитіла до ВІЛ 1/2
- Маркери туберкульозу
- Маркери вірусів гепатиту B та C
- Визначення групи крові та резус-фактору
- Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
- Біохімічні показники: ЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
- Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі (за показами)*
- Рівень паратгормону (за показами)*
- Коагулограма (за показами)
- Протеїнограма
- Гострофазні білки
- Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
- Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
- Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові (тричі протягом місяця)*
- Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56 +- лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
- Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
- Специфічні антитіла до герпес-вірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо (за показами)*
- Визначення авідності специфічних антитіл (за показами)*
- Рівень специфічних антитіл після вакцинації (через 3 тижні)*
- Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів слизових, слини тощо)
- Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо)*
- Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо*
- Медико-генетичне консультування родини
- Спірометрія (за показами)
- ЕКГ
- Ехокардіографія (за показами)
- УЗД внутрішніх органів
- Рентгенографія органів грудної клітки, кісток тощо (за показами)
- Гастрофіброскопія (за показами)
- Консультації лікарів: алерголога, хірурга, гематолога, отоларинголога, пульмонолога, ортопеда, гастоентеролога та інших
- показники з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються, якщо вони зроблені протягом тижня).
Стаціонарний етап
Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися(протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
- Визначення функціональної здатності NK-клітин*
- Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
- Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*
- Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*
- Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)*
- ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, лямблії, аспергил та кандід тощо (за показами)*
- Цитоморфологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату
- Комп'ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому гіпер-IgE (за показами)
- Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників.
5. Лікувальні заходи
- Постійна (пожиттєва) антибактеріальна терапія за індивідуально підібраними схемами в залежності від вираженості інфекційних проявів: сульфаніламіди або цефалоспорини, напівсинтетичні пеніциліни, макроліди у вікових дозах із врахуванням чутливості виділених у хворого збудників
- При виникненні інфекційних ускладнень - парентеральне застосування антибіотиків широкого спектру дії та протигрибкових препаратів, іноді - комбінація 2-3 препаратів у максимальних дозах, тривалим курсом (в 2-3 рази довше, ніж у імунокомпетентних хворих)
- Лікування хірургічних ускладнень згідно відповідних протоколів
- Лікування атопічного дерматиту - згідно відповідних протоколів
- Симптоматичне лікування (гепатопротектори, еубіотики тощо).
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
- 28 днів - верифікація діагнозу, підбір лікування, стабілізація стану хворого.
7. Критерії ефективності лікування
- Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
- Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P: рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки - відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення).
8. Очікувані результати лікування
- Досягнення ремісії хронічних вогнищ інфекції
- Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб
- Відсутність загострень алергічних хвороб
- Відсутність переломів трубчастих кісток
- Відновлення працездатності, покращення якості життя.
9. Реабілітація та профілактика
- Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування з обмеженням облігатних алергенів, вживання до 2 л води протягом доби
- Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
- Оптимізація умов праці (навчання)
- Обмежена інсоляція
- Профілактика травматизму
- Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології)
- Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу
- Вторинна профілактика бактеріальних інфекцій антибактеріальними препаратами (вживання постійно або переривистими курсами - 3 дні щотижня, в залежності від інтенсивності проявів)
- Вторинна профілактика грибкових інфекцій протигрибковими препаратами (постійно або переривистими курсами - 7 днів щомісяця, в залежності від інтенсивності проявів грибкових уражень)
- Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних ускладнень, лужні води, соляні шахти щороку.
10. Диспансерне спостереження
- На диспансерному спостереженні хворі на гіпер-IgE синдром знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
- Клініко-лабораторне обстеження проводиться лікарем-імунологом 1 раз/3 місяці (за умов ремісії інфекційних та алергічних проявів)
- Консультації іншими лікарями-спеціалістами в залежності від клінічних проявів та ускладнень.
Примітка. * - дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
| Директор Департаменту розвитку медичної допомоги | М.П.Жданова |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
08.10.2007 N 626
КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хворим з синдромом Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі)
Код МКХ-10: D82.1
Синдром Ді Георге - дефіцит Т-лімфоцитів, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і характеризується гіпоплазією/аплазією тимусу та паращитоподібних залоз, формуванням вад серця, аномаліями будови судинної системи, аномаліями розвитку лицевого секлету, дебютує відразу після народження.
1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - діагностичне, терапевтичне, реанімаційне відділення інших медичних установ.
2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілю; II ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на синдром Ді Георге, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження хворих, проведення профілактичних заходів для них, в т.ч. вакцинації, скерування на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних, неврологічних, автоімунних захворювань, серцево-судинної недостатності; при відсутності центру - в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.
Спеціалізовані стаціонарні умови: діагностика, диференціальна діагностика, лікування хворих на синдром Ді Георге в імунотерапевтичних відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії (при гострих судомах, тяжких інфекційних ускладненнях, вираженній серцево-судиннійм недостатності) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за умов кардіохірургічних проявів-переведення хворих у кардіохірургічні відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрах клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Ді Георге в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування-скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.
3. Критерії діагностики
Клінічні
- Природжені вади серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія)
- Гіпокальціємічні судоми (тетанія)
- Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м'якого/твердого піднебіння
- Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально)
- Затримка психомовного розвитку
- Рецидивуючі бактеріальні, персистуючі вірусні, грибкові інфекції на перших роках життя
- Автоімунна патологія, яка формується в більш старшому віці
Лабораторні
- Лімфопенія
- Зниження кількості CD3+-лімфоцитів
- Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію
Підтверджуючі
- Делеція хромосоми 22q11.2
- Перелік та обсяг медичної допомоги
- Амбулаторно-поліклінічний етап
- Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
- Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
- Загальний огляд з оцінкою фізичного, психомоторного розвитку, вад і стигм ембріогенезу, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, автоімунних, неврологічних, пухлинних проявів
- Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів)
- Загальний аналіз сечі
- RW, антитіла до ВІЛ 1/2
- Маркери туберкульозу
- Маркери вірусів гепатиту B та C
- Визначення групи крові та резус-фактору
- Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
- Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
- Коагулограма (за показами)
- Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі
- Рівень паратгормону
- Протеїнограма
- Гострофазові білки
- Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
- Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
- Рівень IgM, IgG, IgA; IgE в сироватці крові*
- Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56 +- лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
- Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
- Специфічні антитіла до герпес-вірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо* (за показами)
- Цитологічні дослідження (секретів, зішкрябів слизових тощо)
- Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* (за показами)
- Специфічний IgE (харчова, респіраторна панелі тощо)* (за показами)
- Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільноцитоплазматичних антитіл тощо*
- Онкомаркери* (за показами)
- Генетичне дослідження хромосом, зокрема делеції 22-хромосоми
- Медико-генетичне консультування родини
- Спірометрія (за показами)
- ЕКГ
- Ехокардіографія
- УЗД внутрішніх органів, тимусу, щитоподібної залози
- Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
- Езофагофіброгастродуоденоскопія (за показами)
- Колоноскопія (за показами)
- Урографія (за показами)
- Електроенцефалографія, реоенцефалографія (за показами)
- Консультації лікарів: ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, отоларинголога, гематолога, невролога стоматолога, генетика, логопеда, психолога/психоневролога та інші (за показами)
- показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога
Стаціонарний етап
Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися (протягом тижня). Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
- Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
- Визначення функціональної здатності NK-клітин* (за показами)
- Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* (за показами)
- Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці та супернатанті* (за показами)
- Визначення запальних і протизапальних цитокінів спонтанних, стимульованих у сироватці* (за показами)
- ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, аспергіл, кандид тощо* (за покаазами)
- Цитоморфологічні, гістологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів (за показами)
- Комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (за показами)
- Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін
Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників.
5. Лікувальні заходи
Основний метод
- Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку та тимусу - показана лише до 5% хворих з важкими формами ІД
- Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних, вірусних, грибкових інфекціях. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну
Додаткові методи
- Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ бактеріальної інфекції курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди, щоденно, постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини I або II покоління, макроліди
- Противірусні препарати - при вірусних пошкожденнях
- Протигрибкові препарати - за умов мікозних ускладнень
- Лікування вад серця - хірургічне та консервативне за стандартами, прийнятими в кардіології та кардіохірургії
- Корекція гіпокальціємії - за відповідними стандартами для корекції недостатності паращитоподібних залоз.
6. Середня тривалість стаціонарного лікування
- 21 доба - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого.
7. Критерії ефективності лікування
- Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
- Оцінка пацієнтом свого стану на основі опитувача якості життя (EQ-5D): рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль, дискомфорт, емоційна нестабільність (критерії оцінки: відсутність затруднень, незначні затруднення, суттєві затруднення).
8. Очікувані результати лікування
- Регрес основних клінічних проявів
- Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб
- Відсутність загострень інфекційних процесів
- Відновлення функцій серцево-судинної системи
- Відсутність загострень автоімунних хвороб
- Відсутність судом
- Стабілізація пухлинних процесів
- Нормалізація числа лейкоцитів, лімфоцитів, їх популяцій (при застосування трансплантаційних методів корекції)
- Відсутність гіпокальціємії
- Відновлення працездатності та покращення якості життя.
9. Реабілітація та профілактика
- Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, збагачене кальцієвою діетою, вживання до 2 л води протягом доби
- Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
- Оптимізація умов праці (навчання)
- Обмежена інсоляція
- Профілактика травматизму
- Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології)
- Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу
- Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
- Санаторно-курортне лікування - в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, неврологічних ускладнень (щорічно).
10. Диспансерне спостереження
- На диспансерному спостереженні хворі на синдром Ді Георге знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
- Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога - частота оглядів 1 раз щомісяця місяців до досягнення ремісії, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних хвороб, неврологічних проявів - 1 раз на 3 місяці протягом життя
- При необхідності - проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень.
Примітка. * - дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології.
| Директор Департаменту розвитку медичної допомоги | М.П.Жданова |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
08.10.2007 N 626
КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
надання медичної допомоги хворим з неуточнененим збільшенням лімфатичних вузлів
Код МКХ-10: R59.9
Неуточнене збільшення лімфатичних вузлів лімфаденопатія есенціальна (далі - ЛЕ) - патологічний синдром, основними проявами якого є збільшення лімфатичних вузлів (локальне чи генералізоване) не відомого генезу протягом 2 місяців і більше.
Лімфаденопатія есенціальна не уточнена (ЛЕН) - 10-15%.
Лімфаденопатія вторинна уточнена(ЛВУ) - 85-90%.
1. Сфера дії прокололу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклінік, а також кабінети гематологів, інфекціоністів, фтизіатрів, ревматологів, пульмоногів, онкологів та сімейних лікарів, консультативно-поліклінічні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології, стаціонарна - імунотерапевтичні відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології, діагностичні, терапевтичні, гематологічні, інфекційні, ревматологічні, пульмонологічні відділення різних медичних установ, центри фтизіатрії, СНІДу та онкології.
2. Умови надання медичної допомоги
Амбулаторні умови: I ланка (загальна) - виявлення лікарями терапевтичного, хірургічного профілів та сімейними лікарями в хворого лімфаденопатії та скерування його на консультацію до лікарів - гематологів, інфекціоністів, фтизіатрів, ревматологів, пульмоногів, онкологів, імунологів,; II ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на ЛЕН, переданих дитячими імунологами диференціальна діагностика, верифікація діагнозу вторинної лімфоаденопатії та скерування хворого в гематологічне, інфекційне, ревматологічне, пульмоногічне відділення інших медичних установ, центри фтизіатрії, СНІДу та онкології (на основі диференціальної діагностики), при ЛЕН - скерування хворого в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології, диспансерне спостереження таких хворих, ДНК/РНК позитивних осіб за мононуклеарнотропними вірусними інфекціями
Спеціалізовані стаціонарні умови: диференціальна діагностика, верифікація діагнозу вторинної лімфоаденопатії в імунотерапевтичних відділеннях чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності - в діагностичних, терапевтичних відділеннях інших медичних установ та переведення хворого в гематологічне, інфекційне, ревматологічне, пульмоногічне відділення інших медичних установ, центри фтизіатрії, СНІДу та онкології; симптоматичне лікування хворих на ЛЕН в імунотерапевтичних відділеннях чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - в діагностичних, терапевтичних, реанімаційних відділеннях інших медичних установ.
3. Критерії діагностики
- Анамнестичні дані: інфекційний анамнез, побутовий/професійний контакт з комахами/тваринами, вплив шкідливих факторів (іонізуюче випромінення, УФО, канцерогени, кремній, берилій), вживання медикаментів, проведення вакцинацій
- Прояви лімфаденопатії: локалізація, розміри, консистенція, болючість, рухомість лімфатичних вузлів, стан шкіри над ними
- Суглобовий та міалгічний синдроми
- Тривалий субфебрилітет/гарячка
- Синдром втоми
- Виключення синдрому вторинної лімфаденопатії: інфекційні хвороби (гострий перебіг чи стадія загострення хронічного перебігу, в т.ч. туберкульоз, ВІЛ-інфекція/СНІД) автоімунні хвороби, гематологічні хвороби, пухлини, саркоїдоз, імунодефіцити, рідкісні хвороби тощо.
4. Перелік та обсяг медичної допомоги
Амбулаторно-поліклінічний етап
- Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій), вакцинального та спадкового анамнезу (онкологічні, автоімунні хвороби)
- Загальний огляд з оцінкою фізичного стану, лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, пухлин, симптомів загострення автоімунних хвороб
- Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів та тромбоцитів)
- Загальний аналіз сечі
- RW, антитіла до ВІЛ 1/2
- Маркери туберкульозу
- Маркери вірусів гепатиту B та C
- Визначення групи крові та резус-фактору
- Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
- Біохімічні показники: АЛТ, АСТ, білірубін, креатинін, сечовина тощо
- Коагулограма (за показами)
- Протеїнограма
- Гострофазові білки
- Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), C3, C4, C2*
- Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
- Рівень IgM, IgG, IgA, IgE в сироватці крові*
- Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56 +- лімфоцити (%, Г/л, тричі протягом місяця)*
- Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
- Специфічні антитіла класів IgM, IgG, IgA до герпес-вірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій, гельмінтів, лептоспір, лейшманій, рикетсій тощо*
- Куртуральні дослідження туберкульозної палички
- Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів)
