Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

1. Забір матеріалу

- підготовка стерильних контейнерів (флаконів) для зразків крові (обробка рук, столу в боксі, спиртова горілка) - 15 мл;

- взяття зразку капілярної або венозної крові (обробка рук, обробка шкіри, спиртова горілка) - 18 мл.

2. Культивування, фіксація клітин

- постановка культури лімфоцитів (обробка рук, поверхні бокового столу, корки та горловини флаконів з середовищем, з сироваткою, з фітогемаглютиніном, з кров'ю) - 20 мл;

- фіксація клітинної культури (від одного індивіда, тобто з одного зразка крові, ставиться культура у трьох флаконах, витрачається спирту - 90 мл).

3. Фарбування препаратів

- фарбування препаратів з попередньою проводкою у спиртах з різною концентрацією - (1000-960-700-600) - по 17 мл на один препарат;

- розфарбування препаратів (становить 30%, тобто необхідне у 30 випадках з 100) - 17 мл на один препарат.

4. Догляд за мікроскопом

- догляд за оптикою та вузлами мікроскопа (протирання вузлів без розбирання мікроскопа 1 раз на тиждень, 2 рази на рік - з розбиранням мікроскопу) - 50-60 мл на 1 процедуру на 1 мікроскоп.

5. Аналіз статевого хроматину

- знежирювання предметного скельця - 50 мл на 100 шт.

- обробка шпателя - 2 мл

- фіксація зіскобу - 100 мл на 100 препаратів

6. Ультразвукове дослідження

- обробка датчика - 1,5 мл на дослідження

7. Пренатальна діагностика

- біопсія хоріону - 100 мл на маніпуляцію

- біопсія плаценти - 150 мл на маніпуляцію

- аміоцентез - 250 мл на маніпуляцію

- кордоцентез - 250 мл на маніпуляцію

8. Скринінг-діагностика

- обробка планшетів - 100 мл на 1 планшет

9. Біохімічні дослідження:

взяття зразку капілярної або венозної крові - 15 мл

обробка датчика, кювет, носика - 20 мл

інактивація біологічного матеріалу - 200 мл

приготування реактивів - 10 мл на 1 пробу

10. Молекулярно-генетичне дослідження: взяття зразку крові - 15 мл

11. Приготування реактивів - 10 мл на 1 пробу.

1. Міжрайонний медико-генетичний кабінет (ММГК) створюється на базі центральних районних і міських лікарень.

2. Керівництво роботою ММГК здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я.

4. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення районного медико-генетичного кабінету апаратурою, інструментарієм, реактивами, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

5. Персонал ММГК у своїй роботі керується діючим законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

6. Основними завданнями ММГК є:

6.1. Консультативний прийом сімей (окремих осіб) із підозрою на генетично зумовлену патологію та установлення попереднього діагнозу.

6.2. Вирішення питання про доцільність уточнення діагнозу в обласному або спеціалізованому медико-генетичному центрі.

6.3. Своєчасне скерування пацієнтів із підозрою або хворих на вроджену та спадкову патологію до закладів охорони здоров'я вищого рівня надання медико-генетичної допомоги.

6.4. Ведення регіонального реєстру сімей зі спадковою патологією та вродженими вадами розвитку.

6.5. Поточна реєстрація вроджених вад розвитку, у тому числі із аномаліями статевої диференціації.

6.6. Диспансерне спостереження за сім'ями зі спадковою патологією.

6.7. Участь в аналізі усіх випадків мертвонародження, перинатальної та дитячої смертності, спонтанних абортів у регіоні.

6.8. Контроль за проведенням масових скринуючих неонатальних програм у пологових будинках.

6.9. Методична, консультативна допомога закладам первинної медико-спнітарної допомоги щодо первинної профілактики вродженої та спадкової патології, репродуктивних втрат, пов'язаних з генетичними хворобами.

6.10. Організація санітарно-просвітницької роботи серед населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань на вроджену та спадкову патологію.

6.11. Статистична звітність за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

1. Обласний медико-генетичний центр/консультація (ОМГЦ) є амбулаторно-поліклінічним закладом.

2. Обласний медико-генетичний центр може бути самостійним закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом обласної чи міської багатопрофільної лікарні.

3. Керівництво роботою ОМГЦ здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я або завідувачем центру.

4. Перелік приміщень, що рекомендуються для обласного медико-генетичного центру:

- реєстратура;

- кабінети (відділення) лікарів-генетиків;

- інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний зал;

- лабораторія цитогенетична;

- лабораторія біохімічна;

- лабораторія (відділення) скринінгу новонароджених;

- лабораторія імунологічна;

- кабінет (відділення) ультразвукової діагностики;

- маніпуляційна;

- мала операційна;

- приміщення для денного стаціонару;

- гардероб та інші допоміжні приміщення;

- кабінет (відділення) первинної "преконцепційної" профілактики.

- адміністративно-господарська частина.

5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення обласного медико-генетичного центру апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

6. Персонал ОМГЦ у своїй роботі керується діючим законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

7. Розрахункова площа приміщень ОМГЦ повинна відповідати нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди. Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001").

8. Основними завданнями ОМГЦ є:

8.1. Надання медико-генетичної допомоги населенню регіону.

8.2. Координація та організаційно-методичне керівництво діяльністю міжрайонних кабінетів, міських медико-генетичних консультацій (центрів) регіону.

8.3. Впровадження в практику сучасних засобів профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології.

8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності у регіоні та розробку відповідних профілактичних заходів.

8.5. Клініко-генетичне обстеження пацієнтів із залученням спеціалістів різного профілю.

8.6. Проведення лабораторно-інструментального обстеження відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги.

8.7. Здійснення скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин.

8.8. Вирішення питання щодо прогнозу потомства шляхом уточнення діагнозу.

8.9. Забезпечення селективної пренатальної (ультразвукової) діагностики вродженої та спадкової патології.

8.10. Своєчасне скерування для госпіталізації пацієнтів із спадковою та вродженою патологією, що потребують стаціонарного лікування.

8.11. Організація та проведення диспансеризації хворих обласного центру із спадковою патологією та їх сімей.

8.12. Скерування пацієнтів до спеціалізованого медико-генетичного центру для уточнення діагнозу, поглибленого клінічного та інструментально-лабораторного обстеження, пренатальної діагностики, вирішення питань корекції вродженої чи спадкової патології.

8.13. Статистична звітність із узагальненими регіональними показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

8.14. Забезпечення наступності у роботі із лікувально-профілактичними закладами в питаннях профілактики, діагностики та лікування вродженої і спадкової патології.

8.15. Організація медико-генетичного консультування подружжя, молоді, що збирається до шлюбу та сімей, в яких є ризик народження (або які мають) дітей з вродженими вадами чи спадковими захворюваннями.

8.16. Організація санітарно-просвітницької роботи серед населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань на спадкову патологію.

8.17. Забезпечення зворотного зв'язку з ММГК щодо виявлення, диспансерного спостереження та лікування хворих з вродженою та спадковою патологією.

9. ОМГК має право:

9.1. Здійснювати контроль за проведенням преконцепційної профілактики вродженої та спадкової патології регіону;

9.2. Здійснювати заходи щодо подальшого розвитку напрямків та впровадження сучасних лікувально-діагностичних технологій вродженої та спадкової патології регіону.

1. Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ) - є амбулаторно-поліклінічним закладом.

2. Спеціалізований медико-генетичний центр може бути самостійним закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом обласних (міських) лікарень, діагностичних центрів.

3. Керівництво роботою СМГЦ здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я або завідувачем Центру.

4. Перелік приміщень, що рекомендуються для спеціалізованого медико-генетичного Центру:

- реєстратура;

- кабінети (відділення) лікарів-генетиків;

- інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний зал;

- лабораторія цитогенетична;

- лабораторія молекулярно-цитогенетична (за напрямком);

- лабораторія біохімічна;

- лабораторія (відділення) масового скринінгу новонароджених (згідно з вимогами нормативно-правових актів);

- лабораторія молекулярна (за напрямком);

- лабораторія імунологічна;

- кабінет (відділення) ультразвукової діагностики;

- маніпуляційна;

- мала операційна;

- приміщення для денного стаціонару;

- гардероб та інші допоміжні приміщення;

- організаційно-методичний кабінет;

- навчальна кімната;

- адміністративно-господарська частина.

5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення спеціалізованого медико-генетичного центру апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

6. Персонал СМГЦ у своїй роботі керується діючим законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

7. Розрахункова площа приміщень СМГЦ повинна відповідати нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди. Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001").

8. Основними завданнями СМГЦ є:

8.1. Виконання визначених завдань для обласних медико-генетичних центрів (консультацій) у регіоні.

8.2. Організація надання спеціалізованої за напрямками медико-генетичної допомоги.

8.3. Впровадження сучасних засобів профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології за напрямками.

8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності від хвороб відповідно до напрямку спеціалізації та розробку профілактичних заходів.

8.5. Статистична звітність із узагальненими регіональними показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

8.6. Забезпечення наступності у роботі із закладами охорони здоров'я у питаннях профілактики, діагностики та лікування вродженої і спадкової патології за напрямками.

8.7. Розробка питань щодо соціальної реабілітації хворих за напрямками.

8.8. Забезпечення зворотного зв'язку з ОМГЦ та ММГК з питань своєчасного виявлення, якості диспансерного спостереження та лікування хворих з вродженою та спадковою патологією за напрямками.

8.9. Визначення стратегії і розробка комплексу заходів щодо функціонування та подальшого розвитку визначеного напрямку медичної генетики на основі сучасних досягнень медичної науки і практики;

8.10. Надання консультативної допомоги, науково-практичної та організаційно-методичної підтримки закладам медико-генетичної служби різних рівнів;

8.11. Розробка базової нормативної документації за визначеним напрямком: сучасні стандарти якості проведення клінічних та лабораторних генетичних обстежень, критерії оцінки патології.

8.12. Здійснення контролю якості проведення клінічних та лабораторних генетичних обстежень за напрямками діяльності;

8.13. Надання пропозицій органам охорони здоров'я щодо удосконалення відповідного напрямку діяльності медико-генетичної служби.

8.14. Підвищення кваліфікації співробітників закладів охорони здоров'я різних рівнів за напрямками спеціалізації центру.

1. На посаду завідуючого медико-генетичним центром/консультацією призначається спеціаліст не нижче першої кваліфікаційної категорії із медичної генетики.

2. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією призначається та звільняється власником майна відповідно до діючого законодавства або головним лікарем лікувально-профілактичного закладу охорони здоров'я, у складі якого знаходиться медико-генетичний центр/консультація.

3. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією безпосередньо підпорядковується головному лікарю закладу охорони здоров'я та заступнику з медичної частини.

4. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією у своїй роботі керується чинними нормативними актами, цим положенням, посадовою інструкцією.

5. Основними завданнями завідуючого медико-генетичним центром/консультацією є організація надання кваліфікованої медико-генетичної допомоги населенню.

6. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією забезпечує:

6.1. Організацію профілактичних та лікувально-діагностичних заходів, спрямованих на запобігання виникнення спадкової та вродженої патології та зменшення генетичного навантаження населення.