| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |1 раз в 3 місяця, | | | | |
| | | |логопеда | | | | |
| | | |(за показанням) | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну |Е 71.0 |Медико-генетичне |Тонкошарова |Дієтотерапія з |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|тирозину | |консультування |хроматографія |обмеженням добового | |загального стану, | |
| | |сімей, які мають |амінокислот крові та|споживання тирозину,| |значення активності| |
| | |хворих з хворобами |сечі (метіоніну) |фенілаланіну, | |патологічного | |
| | |накопичення і |1 раз в 3 місяці. |метіоніну. | |процесу. | |
| | |пояснювання |Дослідження методом |Вітамінотерапія, | |Нормалізація | |
| | |генетичного ризику. |високоефективної |гепатопротектори. | |функції органів | |
| | |Преконцепційна |рідини 2 рази на | | |та систем. | |
| | |профілактика. |рік. Дослідження | | |Збільшення | |
| | |Пренатальна |рівня білірубіну, | | |тривалості періодів| |
| | |діагностика шляхом |трансаміназ, | | |клінічної ремісії. | |
| | |амніоцентезу з |альфафетопротеїна, | | |Зупинка блювоти, | |
| | |дослідженням |глюкози 2 рази на | | |діареї, лихоманки. | |
| | |ферментативної |рік. | | |Збільшення ваги | |
| | |активності і прямим |Загальний аналіз | | |тіла. Немає змін зі| |
| | |визначенням |крові 2 рази на рік.| | |сторони зору, шкіри| |
| | |нуклеотидної |Дослідження | | | | |
| | |послідовності гену |сукцінілацетата та | | | | |
| | | |сукцінілацетона в | | | | |
| | | |сироватці та в сечі,| | | | |
| | | |однократно. Якісні | | | | |
| | | |проби с сечею, НСГ, | | | | |
| | | |УЗД внутрішніх | | | | |
| | | |органів 2 рази на | | | | |
| | | |рік. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |окуліста, сурдолога,| | | | |
| | | |невропатолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба "кленового |E 71.0 |Медико-генетичне |Тонкошарова |В гострому періоді: |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|сиропу" | |консультування |хроматографія |дезінтоксикаційна | |загального стану, | |
| | |сімей, які мають |амінокислот крові |терапія, | |значення активності| |
| | |хворих з хворобами |та сечі, |перітоніальний | |патологічного | |
| | |накопичення і |високоефективна |діаліз, | |процесу. | |
| | |пояснювання |рідинна |парентеральне | |Нормалізація | |
| | |генетичного ризику. |хроматографія. |харчування, | |функції органів | |
| | |Преконцепційна |Якісні проби з сечею|інфузійна терапія. | |та систем. | |
| | |профілактика. |(с2,4-дінітрофеніл- |По закінченню | |Збільшення | |
| | |Пренатальна |гідрзином). |гострого періоду: | |тривалості періодів| |
| | |діагностика з |Дослідження глюкози |дієта з обмеженням | |клінічної ремісії, | |
| | |дослідженням |і рН-крові, ЕЕГ, |лейцина, ізолейцина,| |покращення | |
| | |ферментативної |ЕХО-ЕГ, УЗД |валіна. | |неврологічного | |
| | |активності і |внутрішніх органів, |Вітамінотерапія | |стану, зменшення | |
| | |молекулярною |НСГ. Консультація |(з обов'язковим | |гіпертонуса | |
| | |діагностикою |невропатолога |включенням тіаміну).| |м'язової | |
| | | | |Ноотропні препарати | |ригідності, | |
| | | | | | |припинення судом | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну |Е 72.5 |Медико-генетичне |Тонкошарова |Замінні переливання |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|гліцину | |консультування |хроматографія |крові, обмеження | |загального стану: | |
| | |сімей, які мають |амінокислот крові та|гліцерину в харчових| |виведення з | |
| | |хворих з хворобами |сечі. Дослідження |продуктах, обмеження| |коматозних станів, | |
| | |накопичення. |амінокислот методом |білків харчовому | |летаргій; зниження | |
| | |Преконцепційна |високоефективної |раціоні, бензонат | |активності | |
| | |профілактика. |рідинної |натрію, фолієва | |патологічного | |
| | |Пренатальна |хроматографії. |кислота, | |процесу. | |
| | |діагностика |Дослідження |протисудомні | |Нормалізація | |
| | | |органічних кислот. |препарати | |функції органів та | |
| | | |Якісні проби з |(за показниками), | |систем, грудного | |
| | | |сечею 2 рази на рік.|ноотропи, препарати,| |вигодування. | |
| | | |Дослідження лактату,|що знижують м'язовий| |Збільшення | |
| | | |пірувату, |тонус (за | |тривалості періодів| |
| | | |лактатдегідрогенази,|показниками), масаж,| |клінічної ремісії | |
| | | |холестерину, |кофакторная терапія | | | |
| | | |трігліцерідів, | | | | |
| | | |глюкози, кетонових | | | | |
| | | |тіл, аміаку 2 рази | | | | |
| | | |на рік. УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів | | | | |
| | | |ЕКГ, Ехо КГ, ЕЕГ, | | | | |
| | | |НСГ | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гомоцістінурія |Е 72.8 |Медико-генетичне |Якісні проби з |Дієта з обмеженням |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
| | |консультування |сечею, тонкошарова |метіоніну. | |загального стану, | |
| | |сімей, які мають |хроматографія |L-цистеїн, бетаін | |зниження активності| |
| | |хворих з хворобами |амінокислот крові та|(тріметілгліцерин), | |патологічного | |
| | |накопичення і |сечі, дослідження |фолієвая кислота, | |процесу. | |
| | |пояснювання |амінокислот плазми |антиагреганти, | |Нормалізація | |
| | |генетичного ризику. |та сечі методами |гіпотензивні | |функції органів та | |
| | |Преконцепційна |високоефективної |препарати, ноотропи,| |систем: | |
| | |профілактика. |рідинної |гепатопротектори, | |прогресуючого | |
| | |Пренатальна |хроматографії. |масаж, ЛФК, санація | |погіршення зору, | |
| | |діагностика шляхом |Визначення |хронічних вогнищ | |розумової затримки,| |
| | |амніоцентезу з |активності ферментів|інфекції, | |судом, сколіозу, | |
| | |дослідженням |в лейкоцитах та |консервативна | |генералізованого | |
| | |ферментативної |культурі шкірних |корекція міопії та | |остостеопорозу, | |
| | |активності і прямим |фібробластів. |астигматизму, | |тромбоемболіі | |
| | |визначенням |Визначення ГАГ та |хірургічна корекція | |крупних та мілких | |
| | |нуклеотидної |оксіпроліна в сечі. |порушень зору, | |судин. Збільшення | |
| | |послідовності гену |ЕЕГ, ЕхоКГ, РЕГ. |хірургічна корекція | |тривалості періодів| |
| | | |Рентгенографія |переломів. | |клінічної ремісії | |
| | | |довгих трубчастих |Тромбектомія | | | |
| | | |костей. Ангіографія | | | | |
| | | |судин мозку. УЗД | | | | |
| | | |внутрішніх органів. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |окуліста, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |хірурга, кардіолога,| | | | |
| | | |ортопеда, ортодонта | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Жільбера |Е.80.4 |Медико-генетичне |Клініко- |Бережливий режим; |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
| | |консультування |генеалогічний аналіз|дієта з виключенням | |загального стану; | |
| | |сімей, які мають |Визначення непрямого|гострих, смажених | |тривалість ремісії | |
| | |патологію |білірубіну, проба з |блюд; в період | | | |
| | |гепатобіліарної |фенобарбіталом, |загострення | | | |
| | |системи. |зіксорином, проба з |фенобарбітал (7-10 | | | |
| | |Преконцепційна |голодом. УЗД ШКТ, |днів); виключення | | | |
| | |профілактика. |пероральна або в/в |прийому ліків з | | | |
| | |Профілактика |холецистографія |гепатоксичною дією | | | |
| | |загострень хвороби |пункційна біопсія | | | | |
| | |шляхом активного |печінки. | | | | |
| | |диспансерного |Консультації | | | | |
| | |нагляду та |інфекціониста, | | | | |
| | |дієтичного режиму |гастроентеролога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром |Е.80.5 |Медико-генетичне |Клініко- |Замінне переливання |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|Кріглера-Найяра | |консультування |генеалогічний аналіз|крові; | |загального стану; | |
|Інші порушення |Е.80.6 |сімей, які мають |Визначення непрямого|дезінтоксикаційна | |редукція | |
|обміну білірубіна: | |патологію |білірубіну. |терапія; виключення | |неврологічної | |
|синдром Арнаса, | |гепатобіліарної |УЗД ШКТ, пероральна |прийому ліків з | |симптоматики; | |
|синдром | |системи. |або в/в |гепатотоксичною | |тривалість ремісії | |
|Дабіна-Джонсона, | |Преконцепційна |холецистографія, |дією | | | |
|синдром Ротара | |профілактика. |пункційна біопсія. | | | | |
|Порушення обміну |Е.80.7 |Профілактика |Консультації | | | | |
|білірубіна, | |загострень хвороби |інфекціоніста, | | | | |
|неуточнене | |шляхом активного |гастроентеролога | | | | |
| | |диспансерного | | | | | |
| | |нагляду та | | | | | |
| | |дієтичного режиму | | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Спадкова |Е.80.0 |Медико-генетичне |Клініко- |Гемотрансфузії; |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво |
|еритропоетична | |консультування |генеалогічний аналіз|спленектомія; | |загального | |
|порфірія | |сімей, в яких є |Загальний аналіз |В-каротин; місцеве | |стану; зменшення | |
| | |хворі на спадкову |крові, електроліти |лікування | |шкірних проявів; | |
| | |еритропоетичну |крові. | | |стабілізація | |
| | |порфірію. |Дослідження рівня | | |неврологічних | |
| | |Преконцепційна |б-амінолевулінової | | |порушень | |
| | |профілактика |кислоти, | | | | |
| | | |порфобіліногену, | | | | |
| | | |уропорфірінів та | | | | |
| | | |протопорфірінів. | | | | |
| | | |УЗД ШКТ. | | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |дерматолога, | | | | |
| | | |невропатолога, | | | | |
| | | |стоматолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Пендреда | |Медико-генетичне |Загальний аналіз |Препарати гормонів |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєво |
|(зоб і вроджена | |консультування |крові, сечі, |щитовидної залози. | |загального стану. | |
|нейросенсорна | |сімей, які мають |визначення рівень |Тиреоідектомія. | |Значне відновлення | |
|глухота) | |дітей, хворих на |гормонів |Слуховий апарат. | |функцій щитовидної | |
| | |с-м Пендреда. |щитовидної залози. |Симптоматичне | |залози. Зменшення | |
| | |Преконцепційна |Аудіограма, УЗД |лікування. | |інтенсивності | |
| | |профілактика |щитовидної залози, |Лікувальна | |патологічного | |
| | | |Клініко- |гімнастика | |процесу. | |
| | | |генеалогічний | | |Прогноз потомства | |
| | | |аналіз. Консультації| | | | |
| | | |ендокринолога, ЛОР, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |сурдолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Вільямса | |Медико-генетичне |Загальний аналіз |Препарати, що |Хірургічне |Незначне |Пожиттєво |
|(ідіопатичної | |консультування |крові, загальний |стимулють функцію |втручання, |покращення | |
|гіперкальціємії, | |сімей, які мають |аналіз сечі, |мозку. Оперативне |погіршання стану |загального стану. | |
|синдром "обличчя | |дітей, хворих на |визначення рівню Са |лікування вад серця | |Часткове | |
|ельфа" - поєднання | |с-м Вільямса. |в крові. |(аортальний стеноз).| |відновлення | |
|гіперкальціємії, | |Преконцепційна |Цитогенетичне |Покращення | |функцій деяких | |
|ВПС, специфічного | |профілактика. |дослідження з |когнітивних функцій.| |органів. | |
|фенотипу) | |Пренатальна |використанням FISH |Соматотропін. | |Прогноз потомства | |
| | |діагностика з |(мікроделеція в |Симптоматичне | | | |
| | |використанням |локусі 7q11. 23). |лікування. | | | |
| | |FISH-методу |ЕКГ, Ехо-КГ, ФКГ, |Лікувальна | | | |
| | | |УЗД, контроль |гімнастика | | | |
| | | |артеріального тиску.| | | | |
| | | |Клініко- | | | | |
| | | |генеалогічний аналіз| | | | |
| | | |Консультації | | | | |
| | | |кардіолога, | | | | |
| | | |кардіохірурга, | | | | |
| | | |ортопеда, | | | | |
| | | |психоневролога, | | | | |
| | | |нефролога, хірурга, | | | | |
| | | |за показаннями, | | | | |
| | | |стоматолога | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення окислення | |Медико-генетичне |Біохімічний аналіз |Глюкоза з інсуліном |Метаболічний криз |Стійка клінічна |Пожиттєво |
|жирних кислот | |консультування |крові (лактат, |Метіленовий синій | |ремісія. Поліпшення| |
| | |сімей. |глюкоза |2 мг/кг/доб. | |самопочуття. | |
| | |Преконцепційна |(гіпоглікемія), |Бензоат Na. | |Нормалізація | |
| | |профілактика. |декарбонові кислоти,|Дієтотерапія. | |лабораторних | |
| | |Профілактика |кетони, амоній, |Вітамінотерапія | |показників у період| |
| | |загострень хвороби |вільні жирні | | |ремісії. Поліпшення| |
| | |шляхом активного |кислоти, АЛТ, АСТ, | | |м'язового тонусу. | |
| | |диспансерного |креатінкіназа, | | |Зменшення симптомів| |
| | |нагляду та |вільний карнітін | | |кардіоміопатії. | |
| | |лікування |(менше), | | |Нормалізація | |
| | | |ацилкарнітини - | | |функціонування | |
| | | |тест Гатри (більше).| | |органів та систем | |
| | | |Аналіз КЩР крові, за| | | | |
| | | |показниками; | | | | |
| | | |Тест на нагрузку | | | | |
| | | |фенілпропіоновою | | | | |
| | | |килотою (25 мг/кг), | | | | |
| | | |за показниками. | | | | |
| | | |Тест на нагрузку | | | | |
| | | |тригліцеридами | | | | |
| | | |(олія), за | | | | |
| | | |показниками. | | | | |
| | | |Біохімічний аналіз | | | | |
| | | |сечі (карнітін, | | | | |
| | | |октаноіл-, | | | | |
| | | |гексаноїл-, | | | | |
| | | |бутірілкарнітін; | | | | |
| | | |суберил-, бутіріл-, | | | | |
| | | |гексаноїлгліцин, | | | | |
| | | |дікарбоксильні | | | | |
| | | |кислоти, | | | | |
| | | |етілмалонова | | | | |
| | | |кислота, глутарова | | | | |
| | | |кислота, | | | | |
| | | |трігідроксікарбонові| | | | |
| | | |кислоти, міоглобін).| | | | |
| | | |Визначення | | | | |
| | | |активності ферментів| | | | |
| | | |в лейкоцитах та | | | | |
| | | |культурі шкірних | | | | |
| | | |фібробластів, у | | | | |
| | | |біоптатах (м'язах, | | | | |
| | | |печінці), однократно| | | | |
| | | |Визначення швидкості| | | | |
| | | |окислювання | | | | |
| | | |довголанцюгових | | | | |
| | | |жирних кислот в | | | | |
| | | |культурі шкірних | | | | |
| | | |фібробластів. | | | | |
| | | |Молекулярно- | | | | |
| | | |генетичні методи | | | | |
| | | |визначення генних | | | | |
| | | |мутацій. ЕКГ, | | | | |
| | | |Ехо-КГ, ЕЕГ. Біопсія| | | | |
| | | |печінки, нирок, | | | | |
| | | |скелетних м'язів, за| | | | |
| | | |показниками ЯМРТ | | | | |
| | | |головного мозку, за | | | | |
| | | |показниками | | | | |
| | | |Ехографія печінки, | | | | |
| | | |нирок, | | | | |
| | | |1 раз в 6 міс. | | | | |
| | | |електроміографія | | | | |
| | | |Консультації: | | | | |
| | | |кардіолога, 1 раз на| | | | |
| | | |рік невропатолога, | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
| | | |гастроентеролога, | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
| | | |нефролога, 1 раз на | | | | |
| | | |рік генетика, | | | | |
| | | |1 раз на рік | | | | |
| | | |медико-генетична | | | | |
| | | |консультація | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Муковісцидоз |Е 84.0 -|Медико-генетичне |Потова проба |Кінезітерапія. |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєве |
| |легенева|консультування |(стандартна методика|Фізичні вправи. | |загального стану, | |
| |форма |сімей, які мають |по Гібсону-Куку), |Муколітики. | |масо-ростових | |
| |Е 84.1 -|дітей, хворих на |копрологічне |Бронхолітики. | |показників, вільне | |
| |кишкова |муковісцидоз. |дослідження, |Антибіотики. Замісна| |відходження | |
| |форма |Пренатальна |визначення |ферментотерапія. | |мокроти, поліпшення| |
| |Е 84.8 -|молекулярно- |концентрації |Дієтотерапія. | |фізикальних даних у| |
| |інші |генетична або |фекального трипсину.|Додаткове введення | |легенях, поліпшення| |
| |форми |біохімічна |Визначення |солі з їжею. | |травлення, усунення| |
| |Е 84.9 -|діагностика |еластази-1 в калі, |Лікувальні живильні | |холестазу | |
| |не |муковісцидозу. |клінічний аналіз |суміші. | | | |
| |уточнені|Профілактика |крові, сечі, |Гепатопротектори. | | | |
| |форми |загострень хвороби |біохімічне |Жовчогінні | | | |
| | |шляхом активного |дослідження крові |препарати. | | | |
| | |диспансерного |(печінкові проби - |Полівітаміни. | | | |
| | |нагляду та |лужна фосфотаза, |Вітаміни А, Д, Е, К | | | |
| | |безперервного |холестерин, | | | | |
| | |лікування |білірубін загальний | | | | |
| | | |та фракції, | | | | |
| | | |трансамінази; | | | | |
| | | |протеїнограма, | | | | |
| | | |електроліти, | | | | |
| | | |глюкоза), | | | | |
| | | |глюкозотолерантний | | | | |
| | | |тест. Посів мокроти | | | | |
| | | |на мікрофлору та | | | | |
| | | |чутливість до | | | | |
| | | |антибіотиків. | | | | |
| | | |Рентгенографія | | | | |
| | | |придаткових пазух | | | | |
| | | |носа, дослідження | | | | |
| | | |функції зовнішнього | | | | |
| | | |дихання УЗД ШКТ, | | | | |
| | | |ЕКГ, ФГДС, | | | | |
| | | |молекулярно- | | | | |
| | | |генетичне | | | | |
| | | |дослідження | | | | |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гіперурікемія без |Е 79.0 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія, різке |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєве |
|ознак артриту та | |медико-генетичне |крові, сечі, |зниження споживання | |загального стану | |
|подагричних вузлів | |консультування сімей|біохімічний аналіз |продуктів, багатих | | | |
| | |з групи ризику по |крові: креатінін, |пуринами; споживання| | | |
| | |порушенню обміну |сечовина, сечова |великої кількості | | | |