__________________________________________________________________
2. Відношення до пробанда (сібси: рідний - 1, напіврідний - 2,
двоюрідний - 3, троюрідний, інші члени родини - 4) ---
---
3. Стать: чоловіча - 1, жіноча - 2, гермафродит - 3, ---
невідомо - 9 ---
4. Дата народження -------------
-------------
(число, місяць, рік)
5. Дата смерті -------------
-------------
(число, місяць, рік)
6. Діагноз спадкових захворювань або вроджених аномалій за МКХ-Х
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
7. Діагноз супутних захворювань за МКХ-Х _________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
стор. 7, ф. 149/0
Родовід
__________________________________________________________________
III
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
II
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
I
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
(пробанд)
0
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
I
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
II
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
III
__________________________________________________________________
------------------------------------------------------------------
|N по родоводу| Прізвище, ім'я | Діагноз (згідно з МКХ-Х) |
|-------------+------------------+-------------------------------|
| | | |
| | | |
| | | |
| | | |
| | | |
| | | |
| | | |
------------------------------------------------------------------
17. Діагноз клінічний
18. Дата встановлення
19. Прізвище лікаря-генетика ___________________, підпис _________
стор.8, ф. 149/0
Результати обстежень
1. Цитологічне підтвердження (каріотип) - для хворих хромосомною
патологією (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) ---
---
__________________________________________________________________
(результати основних аналізів)
Дата ___________________
__________________________________________________________________
2. Біохімічне підтвердження (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) для
хворих спадковими дефектами обміну ---
---
__________________________________________________________________
(результати основних аналізів)
Дата ___________________
__________________________________________________________________
3. Молекулярно-генетична діагностика (так - 1, ні - 2,
невідомо - 9) ---
---
Дата ___________________
__________________________________________________________________
4. Імунологічне дослідження (так - 1, ні - 2, невідомо - 9) ---
---
Дата ___________________
__________________________________________________________________
5. Дерматогліфіка Зліва Справа
--- ---
4-х-пальцева долонна складка --- ---
--- ---
відсутність дистальної згинальної складки --- ---
--- ---
по 3-1 або С-4 пальцях --- ---
--- ---
дистальний осьовий трирадіус --- ---
--- ---
радіальні петлі на 1, 4 або 5 пальцях --- ---
--- ---
надлишок дуг на пальцях --- ---
--- ---
інші --- ---
6. Ультразвукова діагностика:
ЕХО - Е2 (так - 1, ні - 2) ---
---
ЕХО - К2 (так - 1, ні - 2) ---
---
УЗД органів черевної порожнини (так - 1, ні - 2) ---
---
__________________________________________________________________
7. Інші методи обстеження (аналіз крові, сечі, калу)
стор. 9, ф. 149/0
Пренатальна діагностика
1. Ультразвукове дослідження до 17 тижнів вагітності
(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) ---
---
2. Ультразвукове дослідження до 28 тижнів вагітності ---
(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) ---
3. Альфа-фетопротеїн в сироватці крові (виявлена
патологія - 1, не виявлена патологія - 2) ---
---
4. Хоріогонічний гонадотропін в сироватці крові
(виявлена патологія - 1, не виявлена патологія - 2) ---
---
5. Амніоцентез (так - 1, ні - 2) ---
---
6. Біопсія хоріона (так - 1, ні - 2) ---
---
7. Плацентоцентез (так - 1, ні - 2) ---
---
8. Кордоцентез (так - 1, ні - 2) ---
---
9. Інші ---
---
стор. 10, ф. 149/0
План проведення консультації
Прізвище лікаря-генетика ____________________ підпис ______
Консультації спеціалістів.
Підпис (кожного консультанта) _________________________
стор. 11, ф. 149/0
Висновок
1. Вроджені вади розвитку (так - 1, ні - 2) ---;
---
2. Ізольована вада (так - 1, ні - 2) ---;
---
3. Множинні вади (так - 1, ні - 2) ---;
---
4. Моногенна патологія (аутосомно-домінантна - 1,
аутосомно-рецесивна - 2, Х-зчеплена - 3, не виявлено - 4) ---;
---
5. Хромосомна патологія (геномна - 1, хромосомна - 2) ---;
---
6. Мультифакторна патологія (так - 1, ні - 2) ---;
---
7. Діагноз верифікований
Дата Прізвище лікаря Підпис
стор. 12, ф. 149/0
Рекомендації лікаря-генетика.
Дата_______
Прізвище лікаря-генетика _________________, підпис __________
Прізвище керівника медико-генетичного закладу
____________________, підпис _________
Рішення прийняте сім'єю після проведеної медико-генетичної
консультації.
стор. 13, ф. 149/0
Динаміка обстежень
1. Дата: число ______________ місяць ________________ рік ________
2. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
3. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
4. Дата: число ______________ місяць _________________ рік _______
-----------------------
|Код форми за ЗКУД |
|Код закладу за ЗКПО |
-----------------------
------------------------------------------------------------------
| Міністерство охорони | | Медична документація |
| здоров'я України | | Форма N 149-1/0 |
|------------------------| |-----------------------------|
| Найменування закладу | | Затверджена наказом МОЗ |
| | | України від ______ N ____ |
------------------------------------------------------------------
Повідомлення про народження дитини та обстеження
на наявність вроджених вад розвитку (ВВР),
хромосомної і спадкової патології
Область______________________
Найменування лікувально-профілактичної установи:
__________________________________________
--------------------------------------------------------------------------------------
| |Частина 1| |
| ----------- |
| Історія розвитку новонародженого |
| |
|I. Дані про новонародженого: N _____________ |
| |
|Прізвище ________________________________ Ім'я ____________________________ |
|По батькові _____________________________________ |
|Дата народження: _____день _____місяць ______рік. Час народження ____год. __хв. |
|Стать: ---чоловіча, ---жіноча, ---невизначена. |
| --- --- --- |
|Народилась: ---живою, ---мертвою. |
| --- --- |
|Пологи: ---одноплідні, ---двійня, ---трійня, ---інше__. |
| --- --- --- --- |
|При багатоплідних пологах народилась по порядку: ____________________ |
|Пологи: ---вагінальні фізіологічні, ---вагінальні ускладнені _______, |
| --- --- |
|---кесаревий розтин. |
|--- |
|Гестаційний вік:_____тижнів. БЦЖ: ---зроблено, ---не зроблено. |
| --- --- |
|Дата: ---виписки, ---переводу, ---смерті - ___/___/____. |
| --- --- --- |
|Місце смерті _________. Дитина переведена в __________________. |
|Патанатомічне дослідження: ---проведене в _________, ---не проведене. |
| --- --- |
|Антропометричні дані при народженні: |
|вага _______г, зріст ______см, обвід голови _____см, обвід грудей _____см. |
|Вага плаценти: ________г. |
|---Вроджені вади розвитку не виявлені ---Вроджені вади розвитку виявлені |
|--- ---(заповнити частину 2) |
|---Дизморфічні ознаки не виявлені ---Дизморфічні ознаки виявлені |
|--- ---(заповнити частину 2) |
| |
|Заключний діагноз:_________________________________________________________________ |
|___________________________________________________________________________________ |
|___________________________________________________________________________________ |
|------------------------------------------------------------------------------------|
|II. Дані про матір: Історія пологів N: _______ |III. Дані про батька|
|---------------------------------------------------------------+--------------------|
|Прізвище _____________ |Домашня адреса: |В I-й половині |Дата народження: |
|Дівоче |Індекс ________ |вагітності проживала: |_____/_____/_______ |
|прізвище _____________ |Область _______ |Індекс ______________ |Місце роботи: |
|Ім'я _________________ |_______________ |Область _____________ |___________________ |
|По батькові __________ |Район _________ |_____________________ |___________________ |
|______________________ |_______________ |Район _______________ |___________________ |
|Дата |Місто _________ |_____________________ |Професія __________ |
|народження:___/___/___ |_______________ |Місто _______________ |___________________ |
|Місце роботи _________ |Село __________ |_____________________ |___________________ |
|______________________ |_______________ |Село ________________ | |
|Професія _____________ |Вулиця ________ |_____________________ | |
|______________________ |_______________ |Вулиця ______________ | |
| |Будинок _______ |_____________________ | |
| |Квартира ______ |Будинок _____________ | |
| | |Квартира ____________ | |
|------------------------------------------------------------------------------------|
|Дата заповнення: ____/____/______. Прізвище лікаря: _________________________ |
|Підпис ________________ |
|------------------------------------------------------------------------------------|
| |Частина 2| |
| ----------- |
| Карта реєстрації новонародженої дитини (плода) з вродженими |
| вадами розвитку (ВВР) (Заповнюється неонатологом пологового |
| стаціонару. Надсилається в обласну медико-генетичну консультацію |
| впродовж 3 днів після виписки, переводу чи смерті новонародженого) |
|------------------------------------------------------------------------------------|
|I. Результат |II. Фактори ризику під час даної вагітності: |III. Заходи |
|попередніх |---відсутні, ---невідомо |пренатальної |
|вагітностей матері |--- --- |діагностики |
|(вказати кількість):| ---виявлені: |під час даної |
|---доношені _______ | --- |вагітності: |
|--- |---Токсоплазмоз ---Полігідрамніон |1. УЗД до |
|---недоношені _____ |--- --- |28 тижнів |
|--- |---Цитомегаловірусна ---Олігогідрамніон|2. Інші методи: |
|---народжені живими,|---інфекція --- |---Рівень альфа- |
|--- |---Краснуха ---Паління |---фетопротеїну |
|живі в даний час |--- --- |---Не проведена в|
|___________________ |---Сифіліс ---Вживання |---сироватці |
|---народжені живими,|--- ---алкоголю | крові _______ |
|--- |---Гіпертермія в ---Вживання |---Невідомо |
|померли на даний час|---I триместрі (>38 град.) ---наркотиків |--- |
|___________________ |---Цукровий діабет ___ типу |---амніоцентез |
|---аборти спонтанні |--- |--- |
|---________________ |---Прийом медикаментів (вказати яких і в |---Проведена |
|---аборти індуковані|---якому терміні вагітності): |---(вказати місце|
|---________________ |____________________________________________ | проведення): |
|---невідомо _______ |____________________________________________ |________________ |
|--- |---Інші (вкажіть які): |________________ |
| |---_________________________________________ |________________ |
| |____________________________________________ |ВВР діагностовані|
| | |в терміні ______ |
| | |тижнів. |
| | |Діагноз: |
| | |________________ |
| | |________________ |
| | |________________ |
| | |________________ |
|------------------------------------------------------------------------------------|
|IV. Генеалогічний анамнез (відмітьте наявність ознак у родичів дитини |
| в межах 3-4 поколінь, вкажіть у кого в родичів спостерігались) |
|---Безплідний шлюб: _______________________________________________________________ |
|--- |
|---Невиношування вагітності: ______________________________________________________ |
|--- |
|---Мертвонародження: ______________________________________________________________ |
|--- |
|---Дитяча смертність: _____________________________________________________________ |
|--- |
|---Вроджені вади розвитку (вказати які, якщо відомо): _____________________________ |
|---________________________________________________________________________________ |
| ________________________________________________________________________________ |
|---Розумова відсталість: __________________________________________________________ |
|--- |
|---Відставання у зрості: __________________________________________________________ |
|--- |
|---Наявність дизморфічних ознак: __________________________________________________ |
|--- |
|---Інше: __________________________________________________________________________ |
|---________________________________________________________________________________ |
| ________________________________________________________________________________ |
| ________________________________________________________________________________ |
--------------------------------------------------------------------------------------
Найменування лікувально-профілактичної установи:
____________________________________________
Історія розвитку новонародженого N ___________________
Прізвище ____________________ Ім'я _____________
По батькові ___________________________
Дата народження: ___/____/______.
Час народження _____год. _____хв.
V. Дані об'єктивного обстеження:
Дата огляду _____/_____/__________.
Вік дитини на час огляду:_______днів ______год.
--------------------------------------------------------------------------------------
| |Нор-|Під |Діаг- |Не |Вияв-|Опишіть детально всі|Хто |Яким |
| |ма |сум- |носто-|вияв-|лені |виявлені симптоми |діаг- |мето-|
| | |нівом|вані |лені | | |нос- |дом |
| | | | | | | |тував |підт-|
| | | | | | | |(фах |верд-|
| | | | | | | |лікаря)|жено |
| | | | | | | | |діаг-|
| | | | | | | | |ноз |
| | | | | | | | |ВВР |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Шкіра: | | | | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| колір |--- | | | | | | | |
| |--- | | | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|ураження | | --- | --- | --- | --- | | | |
| | | --- | --- | --- | --- | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|плями кольору | | --- | --- | | | | | |
|кави з молоком | | --- | --- | | | | | |
|кількістю >1 | | | | | | | | |
|чи | | | | | | | | |
|розміром >1 см | | | | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Голова: |--- | --- | --- | --- | --- | | | |
| |--- | --- | --- | --- | --- | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| аненцефалія | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| черепно-мозкова | | | --- | | | | | |
| кила | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| гідроцефалія | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| мікроцефалія | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Обличчя |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Очі: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| анірідія | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| анофтальм | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| мікрофтальм | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Ніс |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Рот: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| розщелина | | | --- | | | | | |
| верхньої губи | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| розщелення | | | --- | | | | | |
| піднебіння | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Вуха: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| мікротія | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| анотія | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Шия |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Грудна клітка |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Легені: |--- | --- | --- | | | | | |
| |--- | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| діафрагмальна кила| | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Серце |--- | --- | --- | | | | | |
| |--- | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Живіт: |--- | --- | --- | | | | | |
| |--- | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| омфалоцеле | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| гастрошизис | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| екстрофія сечового| | | --- | | | | | |
| міхура | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| екстрофія клоаки | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Шлунково-кишковий |--- | --- | --- | | | | | |
|тракт: |--- | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| атрезія стравоходу| | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| атрезія ануса | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| атрезія/стено | | --- | --- | | | | | |
| з прямої кишки | | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Статеві органи: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| крипторхізм | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| епіспадія | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| гіпоспадія | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Тулуб |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Хребет: |--- | --- | --- | | | | | |
| |--- | --- | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| спино-мозкова кила| | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Верхні кінцівки: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| полідактилія | | | --- | | | | | |
| преаксіальна | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| полідактилія | | | --- | | | | | |
| постаксіальна | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| редукційні вади | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Нижні кінцівки: |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
| |--- | --- | --- | --- | ---| | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| полідактилія | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| редукційні вади | | | --- | | | | | |
| | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
| синдром каудальної| | | --- | | | | | |
| регресії | | | --- | | | | | |
|-------------------+----+-----+------+-----+-----+--------------------+-------+-----|
|Синдром Дауна | | --- | --- | | | | | |
| | | --- | --- | | | | | |
|------------------------------------------------------------------------------------|
| Примітки: ________________________________________________________________________ |
| ________________________________________________________________________ |
--------------------------------------------------------------------------------------
1Вроджені вади розвитку
Інструкція по заповненню "Повідомлення про народження дитини
та обстеження на наявність вроджених вад розвитку, хромосомної
та спадкової патології" (ф. N 149-1/0)
Повідомлення ф. N 149-1/0 - "Повідомлення про народження дитини та обстеження на наявність вроджених вад розвитку, хромосомної та спадкової патології" заповнюється лікарями акушер-гінекологом і неонатологом пологового стаціонару, на підставі первинних медичних облікових документів: "Обмінна карта вагітності" (ф. N 113/0); "Історія пологів" (ф. N 096/0), "Історія розвитку новонародженого" (ф. N 097/0).
Зазначене повідомлення є первинним медичним документом для складання "Реєстраційної генетичної карти" (ф. N 149/0) і надсилається в кабінет (консультацію) з медичної генетики впродовж 3 днів після виписки, переводу чи смерті новонародженого.
-------------------------
|Код форми за ЗКУД |
|Код закладу за ЗКПО |
-------------------------
------------------------------------------------------------------
| Міністерство охорони | | Медична документація |
| здоров'я України | | Форма N 149-2/0 |
|-----------------------------| |----------------------------|
| Найменування закладу | | Затверджена наказом |
| | | МОЗ України від |
| | | __________ N ____________ |
------------------------------------------------------------------
Повідомлення про дитину з вродженими вадами
розвитку (ВВР) та множинними дизморфіями,
хромосомною і спадковою патологією
Область ___________________________
Найменування лікувально-профілактичної установи:
_____________________________________________
-------------------------------------------------------------------------------
|I. Дані про дитину:|Домашня адреса:|II. Дані про матір:|III. Дані про батька:|
|Прізвище _________ |Індекс _______ |Прізвище _________ |Прізвище ___________ |
|__________________ |Область ______ |__________________ |____________________ |
|Ім'я _____________ |______________ |Ім'я _____________ |Ім'я _______________ |
|__________________ |Район ________ |По-батькові ______ |По-батькові ________ |
|По батькові ______ |______________ |__________________ |____________________ |