Посилання скопійовано

Документ підготовлено в системі iplex

ПОРЯДОК проведення неонатального скринінгу новонароджених

Міністерство охорони здоровя України | Наказ, Перелік, Критерії від 01.10.2021 № 2142

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства охорони здоров'я України

01 жовтня 2021 року № 2142

Зареєстровано

в Міністерстві юстиції України

29 жовтня 2021 р. за № 1404/37026

ПОРЯДОК

проведення розширеного неонатального скринінгу

( заголовок у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )( Із змінами і доповненнями, внесеними наказом Міністерства охорони здоров'я України від 9 червня 2022 року № 991 враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 червня 2022 року № 1115 )( У тексті Порядку: слово "новонароджених" виключено; слово "пляма" у всіх відмінках замінено словом "крапля" у відповідних відмінках; слова "сухі плями" у всіх відмінках замінено словами "суха крапля" у відповідних відмінках; слово "дуплікат" у всіх відмінках замінено словом "дублікат" у відповідних відмінках згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 червня 2022 року № 1115 )

I. Загальні положення

1. Цей Порядок визначає механізм проведення скринінгу (далі - скринінг) з метою відпрацювання організаційно-методичних заходів та оптимальних граничних рівнів скринінгових показників для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження / лікування дитини та розроблений відповідно до статті 35-2 Закону України "Основи законодавства про охорону здоров'я", та Державної соціальної програми "Національний план дій щодо реалізації Конвенції ООН про права дитини" на період до 2021 року, затвердженої постановою Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 року № 453, з метою ранньої діагностики та вчасного призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни.

2. Взяття зразків крові у для скринінгу здійснюється у пологовому стаціонарі або у відділеннях неонатологічного профілю у період з 48 до 72 годин після народження.

3. Взяття зразків крові у для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою згідно з додатком 1 до цього Порядку.

4. Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Інформаційна форма повинна обов'язково містити таку інформацію:

прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини;

місце проживання / перебування (зазначити адресу: область, район, місто/село/селище, вулиця, будинок, квартира);

телефон батьків;

найменування медичного закладу;

дата та час народження;

дата та час забору крові;

дата та час направлення;

стать;

доношений/недоношений;

термін гестації на дату пологів;

вага при народженні;

зразок перший/повторний;

клінічні дані: ВВР, жовтяниця, асфіксія;

інфузії, трансфузії (із зазначенням дати проведення та препарату);

прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) відповідального за взяття зразка крові та заповнення форми медичного працівника.

Інформаційна форма повинна бути заповнена державною мовою, чітко, розбірливо, із заповненням усіх розділів.

Абзац вісімнадцятий пункту 4 розділу І виключено

( згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

5. Процедура взяття крові новонародженого на фільтрувальний тест-бланк здійснюється відповідно до алгоритму, наведеному у додатку 2 до цього Порядку.

6. Фільтрувальний тест-бланк із зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження за програмою розширеного неонатального скринінгу (далі - програма неонатального скринінгу) згідно з територіальним розподілом, у термін не пізніше 24 годин після забору крові.

( пункт 6 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

7. Пологовий стаціонар в межах проведення скринінгу:

організовує взяття крові усім новонародженим, окрім мертвонароджених, у визначений у пункті 2 цього розділу термін із дотриманням процедури, передбаченої пунктами 3 - 5 цього розділу;

( абзац другий пункту 7 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносить до Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів (далі - Реєстр) в електронній системі охорони здоров'я запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження;

( абзац третій пункту 7 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

організовує відправлення підготовлених зразків крові до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно з територіальним розподілом, у термін, визначений у пункті 6 цього розділу;

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу до форми первинної облікової документації № 097/о "Медична карта новонародженого № ____", затвердженої наказом Міністерства охорони здоров'я України від 21 січня 2016 року № 29, зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 12 лютого 2016 року за № 230/28360;

( абзац п'ятий пункту 7 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносить інформацію про взяття/невзяття крові новонародженого для проведення скринінгу у виписку з карти розвитку новонародженого у разі виписки або переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров'я.

8. У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров'я, взяття зразка крові у зазначений у пункті 2 цього розділу термін організовується дитячим лікувально-діагностичного центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

9. Дитячий лікувально-діагностичний центр / відділення неонатологічного профілю / центр первинної медико-санітарної допомоги в межах проведення скринінгу:

виявляють дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, або тих, у яких у виписці з пологового стаціонару зафіксовано невзяття зразка крові для скринінгу, і направляють на взяття крові таким новонародженим в умовах пологового стаціонару або медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у визначений у пункті 2 цього розділу термін;

( абзац другий пункту 9 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

направляють для повторного взяття крові в умовах медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу в регіоні, у наступних випадках:

( абзац третій пункту 9 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

передчасно народжених дітей - при досягненні 36 тижнів гестаційного віку;

хворих дітей, які перебувають на стаціонарному лікуванні більше 1 місяця - у віці 1 місяця;

вносять інформацію щодо взаємодії з пацієнтом до Реєстру.

( абзац шостий пункту 9 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

10. Заклади охорони здоров'я, які виконують функції регіонального центру неонатального скринінгу згідно з територіальним розподілом:

організовують проведення дослідження отриманих зразків крові визначених регіонів за програмою неонатального скринінгу відповідно до нормативних документів;

( абзац другий пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють дотримання процедури взяття та термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров'я визначених цим наказом регіонів;

( абзац третій пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять медичні записи про результати проведення лабораторних досліджень зразка крові до Реєстру;

( абзац четвертий пункту 10 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надають письмову інформацію про позитивні результати скринінгу протягом 24 годин після їх отримання до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу (далі - відповідальний координатор скринінгу) у регіоні відповідно до додатку 4 до цього Порядку;

( абзац п'ятий пункту 10 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

11. Медико-генетичні заклади, які є відповідальними координаторами скринінгу у регіонах:

( абзац перший пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення лабораторного дослідження зразка крові, в разі забору крові поза межами пологового стаціонару;

( абзац другий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють дотримання процедури взяття та додержанням термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров'я у регіоні;

організовують проведення клінічного огляду новонародженого при отриманні від лабораторії інформації про аномальні показники при первинному дослідженні за програмою неонатального скринінгу у визначені цим Порядком терміни;

організовують проведення повторного забору крові у відділенні неонатологічного профілю або дитячому лікувально-діагностичному центрі, або центрі первинної медико-санітарної допомоги та контролюють за вчасним відправленням повторного зразка крові до лабораторії, яка здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно територіального розподілу або до експертного центру неонатального скринінгу для диференційної діагностики і підтвердження діагнозу у випадках позитивного результату скринінгу;

( абзац п'ятий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

вносять до Реєстру запис про направлення з метою замовлення повторного лабораторного дослідження зразка крові;

( абзац шостий пункту 11 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

контролюють результати повторного дослідження показників за програмою неонатального скринінгу і, в разі повторного виявлення аномальних показників, вносять до Реєстру медичний запис про медичний огляд, надання консультації або лікування, у тому числі за результатами надання первинної медичної допомоги з зазначенням відповідного попереднього діагнозу;

( абзац сьомий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

направляють для проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження відповідно до клінічного протоколу при отриманні від лабораторії інформації про позитивний результат скринінгу. В разі неможливості забезпечити дотримання вимог клінічного протоколу щодо підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють новонародженого або зразок крові для здійснення експертної диференційної діагностики до експертного центру неонатального скринінгу;

( абзац восьмий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

в разі здійснення підтверджуючої діагностики за місцем проживання, направляють результати комплексного клініко-лабораторного обстеження до експертного центру неонатального скринінгу для експертної оцінки діагностичного процесу для комісійного визначення тактики лікування;

( абзац дев'ятий пункту 11 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надають повідомлення лікарю-педіатру, лікарю-педіатру дільничому за місцем спостереження новонародженого, лікувально-діагностичного центру або центру первинної медико-санітарної допомоги за місцем проживання новонародженого про позитивний результат скринінгу на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром з метою скерування на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики та визначення тактики лікування;

здійснюють диспансерне спостереження виявлених пацієнтів (окрім пацієнтів хворих на вроджений гіпотиреоз або адреногенітальний синдром) та контроль за виконанням рекомендацій експертного центру неонатального скринінгу.

12. Експертний центр неонатального скринінгу:

організовує проведення експертного клініко-лабораторного обстеження та визначення тактики лікування зазначених у розділі I захворювань у новонародженого;

вносить до Реєстру відповідні медичні записи та направляє письмову інформацію про підтвердження/скасування діагнозу до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні;

( абзац третій пункту 12 розділу I у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

надає рекомендації щодо диспансерного спостереження з підтвердженим діагнозом до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу у відповідному регіоні;

( абзац четвертий пункту 12 розділу I із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

забезпечує методичний супровід та контроль за організацією та здійсненням проведення лабораторних досліджень за програмою неонатального скринінгу в регіональних медичних закладах;

аналізує результати функціонування системи неонатального скринінгу в Україні та надає пропозицій щодо її оптимізації та удосконалення.

13. Лабораторії, які здійснюють лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу, вносять медичні записи про результати проведення лабораторних, функціональних, рентгенологічних та інших спеціальних досліджень щодо всіх новонароджених до Реєстру.

В разі позитивного результату скринінгу додатково надсилають письмову інформацію до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у відповідному регіоні.

( розділ I доповнено пунктом 13 згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

II. Порядок проведення скринінгу на адреногенітальний синдром (АГС)

1. Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17-гідроксипрогестерону (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - 17-ОПГ).

( пункт 1 розділу II у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня 17-ОПГ вище 20 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП становить:

у доношених і 20 нг/мл;

у терміні 33 - 36 тижнів гестації і 40 нг/мл;

у терміні 23 - 32 тижні гестації і 65 нг/мл.

4. При рівні 17-ОПГ і 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров'я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результату скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.

5. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

6. При рівні 17-ОПГ від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний термін з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров'я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує планове направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики АГС та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

8. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

III. Порядок проведення скринінгу на муковісцидоз

1. Скринінг на муковісцидоз ґрунтується на визначенні рівня імунореактивного трипсину (Трипсиноген I вільний (масова концентрація)) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ІРТ) і проводиться у два етапи.

( пункт 1 розділу III із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. На I етапі скринінгу на муковісцідоз всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено рівень ІРТ і 60 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень ІРТ після повторного дослідження залишається і 65 нг/мл, вимірюють рівень ІРТ у повторно (відповідно до п. 10 - 12 розділу I) взятому зразку крові, отриманому не пізніше, ніж на 28-у добу життя дитини.

4. Якщо у повторно отриманому зразку крові рівень ІРТ і ніж 65 нг/мл, цей зразок використовується для II етапу скринінгу - проводиться ДНК-аналіз розповсюджених мутацій в гені CFTR. В тих випадках, коли таке дослідження не може бути проведене за місцем проведення скринінгу, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

( пункт 4 розділу III із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

5. Пункт 5 розділу ІІІ виключено

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру з муковісцидозу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

6. Підтвердження діагнозу муковісцидоз та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 15 липня 2016 року № 723 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при муковісцидозі" та іншими нормативними документами.

7. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

IV. Порядок проведення скринінгу на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії

1. Скринінг на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії ґрунтується на визначенні рівня фенілаланіну (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом.

( пункт 1 розділу IV із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному дослідженні виявлено підвищення рівня фенілаланіну вище 2 мг %, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень фенілаланіну після повторного дослідження залишається вищим, ніж 2 мг %, вимірюють рівень фенілаланіну у повторно (відповідно до п. 10 - 12 розділу I) взятому зразку крові.

4. Якщо у другому зразку рівень фенілаланіну і ніж 2 мг % - результат скринінгу вважається позитивним.

5. Пункт 5 розділу IV виключено

5. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини для підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційної діагностики інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування. В тих випадках, коли ДНК аналіз розповсюджених мутацій в гені PAH не може бути проведений за місцем проживання, зразки направляються у ДЗ "Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України".

6. У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

7. Підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційна діагностика інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 19 листопада 2015 року № 760 "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії" та іншими нормативними документами.

V. Порядок проведення скринінгу на вроджений гіпотиреоз

1. Скринінг на вроджений гіпотиреоз ґрунтується на визначенні рівня тиреотропного гормону (одиниці/об'єм) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - ТТГ).

( пункт 1 розділу V із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня ТТГ вище 20 мМО/л, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень ТТГ і 20 мМО/л. Завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу вродженого гіпотиреозу.

4. За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.

5. Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 квітня 2006 року № 254 "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" та іншими нормативними документами.

6. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

VI. Порядок проведення скринінгу на спінальну м'язову атрофію (СМА)

( заголовок розділу VI із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг на СМА ґрунтується на виявленні кількості копій SMN 1 гена (поріг циклів) у сухій краплі крові методом ампліфікації нуклеїнових кислот та детекції з використанням специфічних зондів.

( пункт 1 розділу VI у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Якщо при первинному дослідженні у зразку крові новонародженого виявляється делеція однієї або обох копій гена SMN 1, результат скринінгу вважається позитивним.

( пункт 2 розділу VI із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

3. Пункт 3 розділу VI виключено

3. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

4. Підтвердження діагнозу СМА та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

5. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 20 - 21 дня життя дитини.

VII. Порядок проведення скринінгу на тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)

( заголовок розділу VII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг новонароджених на SCID ґрунтується на виявленні зміни кількості специфічних кільцевих ДНК (поріг циклів), які утворюються при рекомбінації рецепторів T- та B-лімфоцитів (TREC) у сухій краплі крові.

( пункт 1 розділу VII у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. Якщо при первинному дослідженні у зразку новонародженого виявляється зменшення рівнів TREC, результат скринінгу вважається позитивним.

( пункт 2 розділу VII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

3. Пункт 3 розділу VII виключено

4. Підтвердження діагнозу SCID та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

VIII. Порядок проведення скринінгу на спадкові метаболічні захворювання

( заголовок розділу VIII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг на спадкові метаболічні захворювання ґрунтується на кількісному визначенні метаболітів (амінокислот та ацилкарнітинів) у сухих краплях крові методом тандемної мас-спектрометрії.

2. Референсні значення метаболітів, інформативних для скринінгу визначених цим наказом захворювань, наведені у додатку 3 до цього Порядку.

( пункт 2 розділу VIII із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

3. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня зазначених метаболітів у додатку 3 до цього Порядку, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

4. Якщо рівень будь-яких зазначених метаболітів у додатку 3 до цього Порядку після повторного дослідження виходить за межі референсного значення, вимірюють рівень цього показника у повторно (відповідно до п. 10 - 12 розділу I) взятому зразку крові, отриманому як можна раніше.

5. Якщо у другому зразку крові рівень будь-яких зазначених метаболітів у додатку 3 до цього Порядку залишається за межами референсного, значення результат скринінгу вважається позитивним.

6. Пункт 6 розділу VIII виключено

6. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження дитини згідно відповідного клінічного протоколу.

7. У тих випадках, коли вимоги клінічного протоколу щодо клініко-лабораторного обстеження не можуть бути забезпечені за місцем проживання, дитина або зразки крові направляються до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

8. За наявності клінічних симптомів захворювання і аномальних показників при первинному дослідженні, комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини згідно відповідного клінічного протоколу, проводиться негайно, не очікуючи результатів дослідження в другій краплі крові.

9. Підтвердження діагнозу спадкового метаболічного захворювання та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

10. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9 - 10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 15 - 20 дня життя дитини.

IX. Порядок проведення скринінгу на галактоземію I типу

( заголовок розділу IX із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг на галактоземію I типу грунтується на визначенні активності галактозо-1-фосфат уридилтрансферази (GALT) (ензиматична активність/об'єм) у сухих краплях крові флюорометричним методом і проводиться у два етапи.

( пункт 1 розділу IX із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

2. На I етапі скринінгу проводиться кількісне визначенні активності GALT. Всі зразки, в яких при первинному однократному дослідженні виявлено показник активності GALT Ј 2,5 Од/г гемоглобіну, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень активності GALT після повторного дослідження тієї ж самої краплі крові залишається Ј 2,5 Од/г гемоглобіну, результат I етапу скринінгу вважається позитивним.

4. Пункт 4 розділу IX виключено

4. Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат I етапу скринінгу на галактоземію, організовує проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження дитини згідно відповідного клінічного протоколу. Терміново здійснюється взяття крові для II етапу скринінгу.

5. На II етапі скринінгу проводять повторне дослідження рівня активності GALT та кількісне визначення рівня загальної галактози в сухих краплях крові флюорометричним методом.

6. За наявності клінічних симптомів захворювання та зниженої активності GALT на I етапі скринінгу, лікування (безлактозне харчування) призначають негайно. В цьому випадку, кров для здійснення II етапу скринінгу повинна бути набрана до переведення дитини на безлактозне харчування.

7. У інформаційній формі тест-бланку, який направляється для проведення II етапу скринінгу на галактоземію I типу, обов'язково зазначають таку додаткову інформацію:

тип харчування дитини (грудне вигодовування / штучне вигодовування / безлактозна суміш) та дата зміни, якщо вона була здійснена;

чи проводили дитині трансфузії, якщо так - дата та вид матеріалу.

8. Якщо на II етапі скринінгу рівень активності GALT та/або кількість галактози в крові знаходяться за межами референсних значень, результат скринінгу на галактоземію I типу вважається позитивним.

( пункт 8 розділу IX із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

9. Підтвердження діагнозу галактоземії I типу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

10. У тих випадках, коли вимоги клінічного протоколу щодо підтвердження діагнозу галактоземії I типу не можуть бути забезпечені за місцем проживання, дитина або зразки крові направляються до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

11. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 5 - 7 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 15 - 20 дня життя дитини.

X. Порядок проведення скринінгу на біотинідазну недостатність

( заголовок розділу X із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

1. Скринінг на біотинідазну недостатність ґрунтується на кількісному визначенні активності біотинідази у сухих краплях крові флюорометричним методом.

2. Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено показник активності біотинідази нижче ніж 30 % від референсного значення, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.

3. Якщо рівень активності біотинідази після повторного дослідження залишається нижче ніж 30 % від референсного значення, терміново надається інформація про позитивний результат скринінгу до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу в регіоні для негайного виклику дитини на консультацію і взяття крові для повторного дослідження рівня активності біотинідази. Зразки крові для повторного дослідження повинні бути надіслані до лабораторії, яка здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно територіального розподілу, терміново.

( пункт 3 розділу X із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

4. За наявності клінічних симптомів захворювання і зниження активності біотинідази при первинному визначення, лікування призначають негайно, не очікуючи результат дослідження другої краплі крові.

6. Якщо у другому зразку крові рівень активності біотинідази залишається нижче референсного значення (позитивний результат скринінгу), дитина направляється до експертного центру скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.

( пункт 6 розділу X із змінами, внесеними згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

7. Підтвердження діагнозу біотинідазної недостатності та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.

8. Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 5 - 7 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики - до 15 - 20 дня життя дитини.

В. о. Генерального директора
Директорату медичного забезпечення

Асан ЧАРУХОВ

Додаток 1

до Порядку проведення розширеного неонатального скринінгу

(пункт 3 розділу I)

ІНФОРМОВАНА ЗГОДА БАТЬКІВ

щодо проведення неонатального скринінгу

________________________________________________________________________________

(прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) дитини)

_________________________
(дата народження дитини)

________________________
(стать)

Я, ___________________________________________________________________________________

(прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини)

паспорт: серія (за наявності) ________, № ______________,

виданий ______________________________________________________________________________

місце проживання: _____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________________

контактний телефон: _____________________________________,

e-mail: _______________________________________________________________________________

даю (не даю) згоду на проведення неонатального скринінгу дитині.

(потрібне підкреслити)

Інформацію щодо порядку проведення неонатального скринінгу дитини мною отримано.

Я повідомлений (-а) про мету та сутність проведення розширеного неонатального скринінгу моїй дитині, з урахуванням дотримання прав дитини на отримання належної медичної допомоги та розумію, що персональні дані надані мною, а також, інформація про результат скринінгу може бути повідомлена суб'єктам, визначеним Порядком проведення розширеного неонатального скринінгу, затвердженим наказом Міністерства охорони здоров'я України від 01 жовтня 2021 року № 2142, зареєстрованим в Міністерстві юстиції України 29 жовтня 2021 року за № 1404/37026, з метою проведення комплексного клініко-лабораторного обстеження та медико-профілактичної допомоги дитини згідно відповідного клінічного протоколу.

Дата ________________

_________________________________________
Підпис (прізвище, власне ім'я, по батькові (за наявності)
одного з батьків / законних представників дитини)

( додаток 1 у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 09.06.2022 р. № 991, враховуючи зміни, внесені наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28.06.2022 р. № 1115 )

Додаток 2

до Порядку проведення розширеного неонатального скринінгу

(пункт 5 розділу I)

АЛГОРИТМ

ЗАБОРУ, ТРАНСПОРТУВАННЯ ТА ПРАВИЛ МАРКУВАННЯ ЗРАЗКІВ КРОВІ ДЛЯ ПРОВЕДЕННЯ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ

I. Загальна характеристика тест-бланків для забору крові

1. Тест-бланки спеціально розроблені для забору та зберігання in vitro крові новонароджених для програм неонатального скринінгу. Тест-бланк складається з невеликої "картки"-носія, що містить паперову смужку з бавовняної целюлози (хроматографічний папір) із окресленими колами для плям крові, прикріплену до інформаційної форми для запису відомостей про новонародженого.

2. Для використання тест-бланку невеликий об'єм капілярної крові з проколу п'ятки новонародженого наносять на область для забору зразків та дають їй висохнути при кімнатній температурі протягом 3 годин. Потім бланк запаковують для транспортування до лабораторії, яка здійснює лабораторне дослідження зразків крові згідно територіального розподілу. Відправлення до лабораторії слід здійснити протягом 24 годин після забору зразка.

II. Обладнання та матеріали, необхідні для забору крові на тест-бланк

1. Засоби для забору капілярної крові:

стерильний висувний ланцет із наконечником приблизно 2 мм або стерильний висувний пристрій для надрізу;

проспиртований тампон;

стерильна серветка;

м'яка тканина;

контейнер для утилізації гострих предметів.

2. Засоби індивідуального захисту:

рукавички та інші засоби індивідуального захисту, необхідні для забезпечення захисту від впливу патогенних мікроорганізмів, що передаються з кров'ю.

ПОРЯДОК проведення неонатального скринінгу новонароджених

Усі документи

Головні новини

Головне за тиждень

Перевір свого контрагента:

Зараз коментують