| Найменування завдання | Найменування заходу | Строк виконання | Відповідальні за виконання | Індикатор виконання |
| 1. Розроблення прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на основі мультикритеріального аналізу | визначення критеріїв аналізу та розроблення методологічних рекомендацій для прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | IV квартал 2021 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | видано наказ МОЗ "Про затвердження методологічних рекомендацій для прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання" |
| 2. Проведення епідеміологічного дослідження з метою отримання даних про рідкісні (орфанні) захворювання в Україні | 1) переклад ORPHANET та затвердження національного класифікатора рідкісних (орфанних) захворювань | I квартал 2022 року | Мінекономіки
МОЗ
НСЗУ
громадські об’єднання (за згодою) | видано наказ Мінекономіки "Про затвердження національного класифікатора рідкісних (орфанних) захворювань" |
| | 2) проведення аналізу наявних даних про пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, в електронній системі охорони здоров’я | I квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ
громадські об’єднання
(за згодою) | підготовлено аналітичну довідку стосовно наявних даних про пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, в електронній системі охорони здоров’я |
| | 3) розроблення маршрутів надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, в електронній системі охорони здоров’я | II квартал 2022 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою)
НСЗУ
громадські об’єднання (за згодою) | розроблено маршрути надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, в електронній системі охорони здоров’я |
| | 4) розроблення та впровадження необхідних специфічних довідників та класифікацій рідкісних (орфанних) захворювань в електронній системі охорони здоров’я | II квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ
громадські об’єднання (за згодою) | розроблено та впроваджено необхідні специфічні довідники та класифікації рідкісних (орфанних) захворювань в електронній системі охорони здоров’я |
| | 5) розроблення методичних рекомендацій щодо кодування станів, діагнозів, клінічних і лабораторних спостережень і ведення електронних медичних записів спеціалістами відповідно до маршрутів пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та галузевих стандартів надання медичної допомоги | III квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ
Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | розроблено методичні рекомендації щодо кодування станів, діагнозів, клінічних та лабораторних спостережень та ведення електронних медичних записів спеціалістами відповідно до маршрутів пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та галузевих стандартів надання медичної допомоги |
| | 6) розроблення та затвердження структури наборів агрегованих деперсоналізованих даних з метою подальшого їх використання в процесі планування задоволення потреб пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, епідеміологічного нагляду, наукових досліджень та публікації як відкритих даних (в частині, що не суперечить законодавству про захист персональних даних) | III квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ | видано наказ МОЗ про затвердження структури наборів агрегованих деперсоналізованих даних з метою подальшого їх використання в процесі планування задоволення потреб пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, епідеміологічного нагляду, наукових досліджень та публікації як відкритих даних |
| 3. Забезпечення рівного та своєчасного доступу пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до методів раннього виявлення рідкісних (орфанних) захворювань | 1) розроблення критеріїв відбору, визначення та затвердження переліку лабораторій в рамках створення національної мережі лабораторій, які здійснюють лабораторні дослідження в рамках неонатального сринінгу рідкісних (орфанних) захворювань | III квартал 2022 року | МОЗ
Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | розроблено критерії відбору, визначено та затверджено перелік лабораторій в рамках створення національної мережі лабораторій, які здійснюють лабораторні дослідження в рамках неонатального сринінгу рідкісних (орфанних) захворювань |
| | 2) проведення оцінки клінічної ефективності, економічної доцільності та впливу на бюджет додаткових неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування з метою прийняття рішення щодо їх впровадження у клінічну практику та фінансування за рахунок коштів державного бюджету | IV квартал 2024 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою) | розглянуто аналітичний звіт за результатами проведеної оцінки клінічної ефективності, економічної доцільності та впливу на бюджет додаткових неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування та прийнято рішення стосовно розширення переліку напрямів неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування |
| | 3) сприяння впровадженню нових неонатальних скринінгових програм та неінвазивного пренатального тестування, що фінансуватимуться за рахунок коштів державного бюджету та/або з інших джерел, не заборонених законодавством | IV квартал 2026 року | МОЗ
НСЗУ
Національна академія медичних наук (за згодою)
обласні та Київська міська держадміністрації | впроваджено нові неонатальні скринінгові програми та неінвазивне пренатальне тестування, що фінансуються з інших джерел, не заборонених законодавством |
| 4. Забезпечення доступу пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування | 1) проведення аналізу поточних напрямів закупівель для пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, за бюджетною програмою КПКВК 2301400 на предмет прийняття рішення про подальше розширення/скорочення напрямів | I квартал 2023 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою) | розглянуто аналітичний звіт за результатами проведеного аналізу та прийнято рішення стосовно розширення/скорочення напрямів закупівель лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування |
| | 2) передбачення можливості призначення поза межами інструкції для медичного застосування лікарського засобу за відсутності в Україні необхідних лікарських засобів для лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | IV квартал 2023 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою) | розроблено та подано в установленому порядку на розгляд Кабінету Міністрів України законопроекту щодо передбачення можливості призначення поза межами інструкції для медичного застосування лікарського засобу за відсутності в Україні необхідних лікарських засобів для лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання |
| 5. Удосконалення надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | 1) розроблення критеріїв відбору та визначення закладів охорони здоров’я/підрозділів закладів охорони здоров’я/установ в рамках створення національної мережі референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань | IV квартал 2021 року | МОЗ
НСЗУ
Національна академія медичних наук (за згодою)
обласні та Київська міська держадміністрації | видано наказ МОЗ "Про затвердження Положення про мережу референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань" |
| | |
| | розроблено та затверджено вимоги та критерії, яким повинен відповідати референтний центр рідкісних (орфанних) захворювань; затверджено перелік референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань |
| | 2) затвердження переліку референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань та внесення у разі потреби змін до нього | II квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ
обласні та Київська міська держадміністрації | видано наказ МОЗ "Про затвердження змін до переліку референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань" та забезпечено внесення у разі потреби змін до нього |
| | 3) оприлюднення переліку референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань та спеціалістів із рідкісних (орфанних) захворювань на веб-сайтах МОЗ та НСЗУ | II квартал 2022 року | МОЗ
НСЗУ | оприлюднено перелік референтних центрів рідкісних (орфанних) захворювань та спеціалістів із рідкісних (орфанних) захворювань на веб-сайтах МОЗ та НСЗУ |
| | 4) перегляд існуючих, розроблення і затвердження нових галузевих стандартів у сфері охорони здоров’я для виявлення, ранньої діагностики та надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | III - IV квартал 2021 року | МОЗ
Державний експертний центр МОЗ (за згодою)
Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | забезпечено перегляд існуючих, розроблено і затверджено нові галузеві стандарти у сфері охорони здоров’я для виявлення, ранньої діагностики та надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання |
| | 5) удосконалення функціонування системи реабілітації та паліативної допомоги для пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | IV квартал 2026 року | МОЗ
Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | забезпечено навчання та підвищення кваліфікації медичних працівників, які беруть участь у наданні реабілітаційних послуг та паліативної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, зокрема первинної медичної допомоги |
| | 6) передбачення можливості лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, в домашніх умовах за наявності відповідних медичних показань | I квартал 2023 року | МОЗ
НСЗУ
Нацсоцслужба
| передбачено можливість лікування пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання в домашніх умовах в рамках програми державних гарантій медичного обслуговування населення |
| | 7) розроблення та впровадження регіональних програм соціально-психологічної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | I і II квартали 2024 року | МОЗ
обласні та Київська міська держадміністрації
громадські об’єднання (за згодою) | впроваджено регіональні програми соціально-психологічної підтримки пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання |
| 6. Забезпечення надання соціально-психологічної підтримки пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, та членам їх сімей | 1) підготовка та підвищення кваліфікації спеціалістів, які надають медичну допомогу пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | IV квартал 2026 року | МОЗ
Національна академія медичних наук (за згодою)
референтні центри з рідкісних (орфанних) захворювань (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | підготовлено та підвищено кваліфікацію спеціалістів, які надають медичну допомогу пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання |
| | 2) створення освітніх програм для спеціалістів та платформ неформальної освіти для навчання та надання інформації про підтримку пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | IV квартал 2026 року | МОЗ
Національна академія медичних наук (за згодою)
референтні центри з рідкісних (орфанних) захворювань (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | |
| 7. Підвищення професійної кваліфікації спеціалістів з ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань | 1) проведення для спеціалістів заходів, спрямованих на обмін досвідом та знаннями з іноземними фахівцями, які спеціалізуються на відповідних рідкісних (орфанних) захворюваннях, у формі тренінгів, семінарів, вебінарів тощо | III і IV квартали 2024 року | МОЗ
громадські об’єднання (за згодою)
НСЗУ
| створено освітні програми для спеціалістів та платформи неформальної освіти для навчання та надання інформації про підтримку пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання |
| | 2) розроблення та впровадження програми навчання для організації роботи мультидисциплінарних команд та міжкомандної взаємодії | I квартал 2025 року | МОЗ
громадські об’єднання (за згодою)
обласні та Київська міська держадміністрації | проведено для спеціалістів з рідкісних (орфанних) захворювань заходи, спрямовані на обмін досвідом та знаннями з іноземними фахівцями, які спеціалізуються на відповідних рідкісних (орфанних) захворюваннях, у формі тренінгів, семінарів, вебінарів тощо |
| | 3) проведення національної інформаційної кампанії щодо обізнаності про рідкісні (орфанні) захворювання | I квартал 2025 року | МОЗ
громадські об’єднання (за згодою) | розроблено та впроваджено програму навчання для організації роботи мультидисциплінарних команд та міжкомандної взаємодії |
| 8. Підвищення обізнаності населення щодо проблем рідкісних (орфанних) захворювань та їх профілактики | підключення до відповідних міжнародних реєстрів та мереж | IV квартал 2026 року | НСЗУ
громадські об’єднання (за згодою) | проведено національну інформаційну кампанію щодо обізнаності про рідкісні (орфанні) захворювання |
| 9. Розвиток міжнародного та наукового, мульти- та міжсекторального співробітництва стосовно надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання | 1) приєднання до європейських проектів щодо рідкісних (орфанних) захворювань | IV квартал 2026 року | Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | здійснено заходи щодо підключення до відповідних міжнародних реєстрів та мереж |
| | 2) участь українських експертів, медичних працівників та науковців у профільних проектах та наукових дослідженнях | IV квартал 2026 року | МОЗ
МОН
Національна академія медичних наук (за згодою)
громадські об’єднання (за згодою) | здійснено заходи щодо приєднання до європейських проектів щодо рідкісних (орфанних) захворювань |
| | | | | забезпечено участь українських експертів, медичних працівників та науковців у профільних проектах наукових досліджень |