| |піримідинів | | |у дорослих подагра |сорбентів, пропаростів, що |3. Постійне диспансерне |
| | | | |1. Клініко-генеалогічний |покращують обмінні процеси, |спостереження |
| | | | |метод |вітамінотерапія |4. Огляд спеціалістів |
| | | | |2. Загальний аналіз крові, |3. ЛФК, масаж |вузького профілю |
| | | | |сечі, калу |4. За показами хірургічне втручання |(за показаннями) 1 раз на рік,|
| | | | |3. Біохім. ан. крові | |5. Соціальна реабілітація |
| | | | |4. Ан. сечі на АКФ | | |
| | | | |5. УЗС внутр. органів | | |
| | | | |6. Конс. нефролога, ортопеда,| | |
| | | | |гастроентеролога, за | | |
| | | | |показаннями хірурга | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|12 |Синдром |Е 79.1 |Хронічний |Хореостатоз, ауто агресія, |1. Дієта з виключенням продуктів, |1. Стійка ремісія |
| |Леша-Найхана | |перебіг |розумова відсталість, |що вміщують пуринові основи |2. Відсутність виходу на |
| | | | |високий рів. сеч. к-ти |2. Сорбенти сечової к-ти |інвалідність |
| | | | |1. Клініко-генеалогічний |3. Метаботропні засоби |3. Постійне диспансерне |
| | | | |метод |4. Вітамінотерапія |спостереження |
| | | | |2. Заг. аналіз крові, сечі, |5. Заспокійливі засоби |4. Огляд спеціалістів |
| | | | |калу |6. Ноотропи |вузького профілю |
| | | | |3. Біохім. ан. крові |7. Психотерапія |(за показаннями) 1 раз на рік |
| | | | |(з визначенням сеч. кислоти) | |5. Соціальна реабілітація |
| | | | |4. Ан. сечі на АКФ | | |
| | | | |5. УЗД внут. органів | | |
| | | | |6. Конс. нефролога, | | |
| | | | |психоневролога, дерматолога, | | |
| | | | |гематолога, ортопеда | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|13 |Порушення |Е 80 |Хронічний |1. Клінічні ознаки: ураження |1. Відповідна посиндромна терапія з |1. Компенсація процесу |
| |обміну | |проградієнт- |центральної нервової системи,|використанням медикаментозних |2. Уповільнення |
| |порфірину та | |ний перебіг |виражений фото дерматит, |засобів: |прогресування |
| |білірубіну | | |ураження нирок, очей |- ноотропних |3. Постійне диспансерне |
| | | | |2. Аналіз крові, сечі, калу |- метаботропних |спостереження |
| | | | |3. УЗД внутрішніх органів |- вітамінотерапія |4. Огляд спеціалістів |
| | | | |4. ЕКГ, ЕхоКГ (по показах) |2. Фізіотерапевтичні методики |вузького профілю |
| | | | |5. Очне дно | |(за показаннями) 1 раз на рік |
| | | | |6. ЕЕГ, | |5. Соціальна реабілітація |
| | | | |7. Огляди: невролога, | | |
| | | | |гастроентеролога, | | |
| | | | |офтальмолога, педіатра, | | |
| | | | |інших спеціалістів | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|14 |Синдром |Е 80.5 |Хронічний |1. Клінічні ознаки: вроджена |1. Відповідна посиндромна терапія з |1. Компенсація процесу, |
| |Кріглера-Найяра| |праградієнт- |сімейна гіпербілірубінемія у |використанням медикаментозних |нормалізація неврологічних |
| | | |ний перебіг |грудних дітей у зв'язку з |засобів: |порушень |
| | | | |дефіцитом ензимів в печінці, |- ноотропних |2. Постійне диспансерне |
| | | | |жовтяниця, анемія II-III |- метаботропних |спостереження |
| | | | |ступеню, гепатоспленомегалія,|2. Вітамінотерапія, протисудомна |3. Огляд гастроентеролога, |
| | | | |ураження ЦНС - епісиндром, |терапія |невролога іншими |
| | | | |розумова відсталість |3. Дієта з обмеженням жирів |спеціалістами (за показаннями)|
| | | | |2. Аналіз крові, сечі, калу |4. Фізіотерапевтичні методики |1 раз на рік |
| | | | |3. УЗД внутрішніх органів |5. Педагогічно-дефектологічна |4. Соціальна реабілітація |
| | | | |4. ЕКГ, ЕхоКГ (по показах) |корекція | |
| | | | |5. Очне дно | | |
| | | | |6. НСГ | | |
| | | | |7. Огляди: невролога, | | |
| | | | |гастроентеролога, | | |
| | | | |офтальмолога, педіатра, | | |
| | | | |інших спеціалістів | | |
| | | | |8. За показами: ЕЕГ | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|15 |Порушення |Е 83.3 |Хронічний |1. Клінічні ознаки: |1 Відповідна посиндромна терапія з |1. Компенсація процесу |
| |обміну фосфору | |проградієнт- |ураження опорно-рухового |використанням медикаментозних |2. Постійне диспансерне |
| | | |ний перебіг |апарату, остеопороз |засобів: |спостереження |
| | | | |2. Аналіз крові, сечі, калу |- метаботропних |3. Огляд відповідних |
| | | | |3. Рентгенографія кісток |- вітамінотерапія |спеціалістів вузького профілю |
| | | | |4. УЗД внутрішніх органів |- препарати Са |1 раз на рік |
| | | | |5. ЕКГ (по показах) |2. Дієта: збагачена білками, |4. Соціальна реабілітація |
| | | | |6. Огляди: невролога, |кальційвмістними продуктами | |
| | | | |гастроентеролога, |3. ЛФК, масаж | |
| | | | |офтальмолога, педіатра, |4. Фізіотерапевтичні методики | |
| | | | |інших спеціалістів | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|16 |Порушення |Е 83.2 |Хронічний |1. Клінічні ознаки: |1. Відповідна посиндромна терапія з |1. Компенсація процесу |
| |обміну цинку | |проградієнт- |дисфункція |використанням медикаментозних |2. Постійне диспансерне |
| | | |ний перебіг |шлунково-кишкового тракту, |засобів: |спостереження |
| | | | |ураження шкіри |- ноотропних |3. Огляд відповідних |
| | | | |(акродерматит, алопеція) |- метаботропних |спеціалістів вузького профілю |
| | | | |2. Аналіз крові, сечі, калу |- вітамінотерапія |1 раз на рік |
| | | | |3. УЗД внутрішніх органів |2. Фізіотерапевтичні методики |4. Соціальна реабілітація |
| | | | |4. ЕКГ | | |
| | | | |5. Очне дно | | |
| | | | |6. Огляди: невролога, | | |
| | | | |гастроентеролога, | | |
| | | | |офтальмолога, педіатра, | | |
| | | | |інших спеціалістів | | |
| | | | |7. Визначення Zn в крові | | |
| | | | |8. Копрограма | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|17 |Інші порушення |Е 88 | |1. Клінічний огляд генетиком |1. Дієта - зниження вмісту жирів і |1. Видужання або стійка |
| |обміну речовин | | |2. Очне дно |вуглеводів, заміна тваринних жирів |компенсація |
| |Порушення |Е 88.0 | |3. УЗД внутрішніх органів |їжі на рослинні багаті |2. Постійне диспансерне |
| |обміну | | |4. ЕКТ, ЕхоЕГ |поліненасиченими жирними кислотами |спостереження |
| |плазматичних | | |5. Визначення в сироватці |2. За показами лінетол, |3. З диспансерного начляду |
| |білків | | |крові холестеролу, |холестирамін, ліпостаб. препарати |не знімається |
| |некласифіковані| | |тригліцеридів, ЛПНГ |нікотинової к-ти, тиреоідні |4. Огляд відповідних |
| |в інших | | | |препарати |спеціалістів вузького профілю |
| |рубриках | | | |3. Регулярний контроль маси тіла |1 раз на рік |
| | | | | | |5. Соціальна реабілітація |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|18 |Альбінізм |Е 70.3 | |1. Клінічний огляд |1. Фотозахист |1. Клінічне покращання |
| |(повний I-II | | |2. Загальний аналіз крові, |2. Ароматичні ретиноїди |2. З диспансерного нагляду |
| |типів; | | |сечі |3. Огляд спеціалістів 1 раз на рік |не знімається |
| |неповний) | | |3. Огляд дерматовенеролога | |3. Огляд відповідних |
| | | | |4. Консультація генетика | |спеціалістів вузького профілю |
| | | | |5. Консультація | |1 раз на рік |
| | | | |офтальмолога | |4. Соціальна реабілітація |
| | | | |6. Гістологічне дослідження | | |
| | | | |біоктату шкіри для | | |
| | | | |виявлення локальної | | |
| | | | |відсутності меланоцитів | | |
| | | | |(за показаннями) | | |
|---+---------------+--------+-------------+-----------------------------+------------------------------------+------------------------------|
|19 |Синдроми |Q 86 |Стабілізація |1. Клінічні ознаки - |1. Режим: загальний |1. Інвалідність |
| |природжених | |з тенденцією |виражені дизморфії, що ведуть|2. Дієта: збагачена білками, |2. Постійне диспансерне |
| |вад розвитку, | |до |до прогресуючих уражень |вітамінами, мікроелементами |спостереження |
| |зумовлені | |погіршення |кількох органів і систем |3. Ноотропи, вітаміни, гормони |3. Огляд спеціалістів |
| |відомими | | |2. УЗД внутрішніх органів |щитовидної залози (за показами) |відповідно профілю 1 раз на |
| |екзогенними | | |3. ЕКГ, ЕхоКГ, ЕЕГ |4. Хірургічна корекція вад |рік, за показаннями - частіше |
| |факторами, не | | |(за показами) |розвитку |4. Соціальна реабілітація |
| |класифіковані | | |4. Rtg кістково-суглобової |5. Навчання дитини у | |
| |в інших | | |сис-ми (за показами) |спеціалізованих закладах | |
| |рубриках | | |5. Ан. крові і сечі 1 раз в |6. Лікування інтеркурентних інфекцій| |
| | | | |місяць |(за необхідності в стац. умовах) | |
| | | | |6. Визначення Ig M на |7. Профілактика рахіту віт. D3 | |
| | | | |TORCH-інфекції |8. Спостереження пожиттєве | |
| | | | |7. Консультація генетика, | | |
| | | | |кардіолога, невролога, | | |
| | | | |ортопеда, ендокринолога, | | |
| | | | |імунолога | | |
| | | | |8. Цитогенетичне обстеження | | |
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
| Начальник управління організації медичної допомоги дітям і матерям | Р.О.Моісеєнко |