Про заходи щодо удосконалення медичної допомоги хворим на фенілкетонурію в Україні

З метою забезпечення масового обстеження новонароджених, точності та достовірності його результатів, своєчасного виявлення, спостереження, лікування дітей, хворих на фенілкетонурію, запобігання дитячій інвалідності

1. Затвердити:

1.1. Розподіл регіонів обслуговування дітей, хворих на фенілкетонурію, між медико-генетичними центрами (додається).

1.2. Схема спостереження дітей, хворих на фенілкетонурію (додається).

1.3. Орієнтовні критерії оцінки спеціальних продуктів лікувального харчування для дітей, хворих на фенілкетонурію (додається).

2. На виконання вимог Закону України від 11.02.98 N 113/98-ВР "Про метрологію та метрологічну діяльність" визначити Харківський регіональний центр медичної генетики та пренатальної діагностики координатором з реалізації програми міжлабораторних порівнянь результатів вимірювань щодо діагностики фенілкетонурії.

3. Начальнику управління охорони здоров'я Харківської обласної держадміністрації (Федченко Ю.Г.), Харківському міжобласному центру клінічної генетики та пренатальної діагностики, головному позаштатному спеціалісту МОЗ України зі спеціальності "генетика медична" Гнатейко О.З. до 01.06.2002 року розробити програму проведення міжлабораторних порівнянь результатів вимірювань та подати її на затвердження до МОЗ України.

4. Покласти на медико-генетичні центри (консультації, кабінети) функції постійного спостереження та лікування дітей, хворих на фенілкетонурію.

6. Міністру Автономної Республіки Крим, начальникам управлінь охорони здоров'я обласних держадміністрацій, Головного управління охорони здоров'я Київської та управління охорони здоров'я Севастопольської міських держадміністрацій:

6.1. Щорічно в проектах місцевих бюджетів передбачати видатки для проведення обстежень новонароджених на фенілкетонурію.

6.2. Забезпечити:

6.2.1. Укладання протягом січня кожного року договорів з медико-генетичними центрами про проведення обстежень новонароджених на фенілкетонурію згідно з розподілом регіонів обслуговування. інформацію про укладені угоди надавати МОЗ до 15.02.2001 року.

6.2.2. Своєчасну передачу зразків крові (не пізніше тижня з моменту забору крові) в медико-генетичні центри згідно з розподілом регіонів обслуговування для проведення постскринінгового обстеження дітей.

6.2.3. Направлення в Харківський міжобласний центр клінічної генетики та пренатальної діагностики зразків крові: всіх вперше виявлених за результатами скринінгу хворих на фенілкетонурію для встановлення амінокислотного профілю; у всіх випадках, спірних для діагностики фенілкетонурії.

6.2.4. Диспансерний нагляд за дітьми, хворими на фенілкетонурію, за місцем проживання згідно із схемою спостереження.

6.2.5. Направлення лікарів-педіатрів медико-генетичних центрів (кабінетів, консультацій) на цикли тематичного удосконалення з питань дієтології та з проблем психічних порушень при ензимопатіях у дітей в Київську медичну академію післядипломної освіти.

6.2.6. Надання до МОЗ інформації про дітей, хворих на фенілкетонурію, віком до 14 років включно до 15.01. наступного за звітним року.

6.2.7. Впровадження в діяльність лікувально-профілактичних закладів методичних рекомендацій: "Фенілкетонурія. Клініка. Діагностика. Лікування", затверджених 01.11.2001 року.

6.2.8. Особистий контроль за виконанням програми масового скринінгу на фенілкетонурію.

6.2.9. Продуктами лікувального харчування дітей, хворих на фенілкетонурію, не пізніше місяця після встановлення діагнозу.

6.3. Щороку у проектах місцевих бюджетів передбачати видатки для придбання продуктів лікувального харчування для дітей віком понад 3 роки до 14 років включно, хворих на фенілкетонурію. При закупівлі продуктів лікувального харчування враховувати орієнтовні критерії оцінки спеціальних продуктів лікувального харчування для дітей, хворих на фенілкетонурію.

6.4. Здійснювати спостереження вагітних жінок з обтяженим спадковим анамнезом по фенілкетонурії згідно зі схемою спостереження. Вживати заходів до забезпечення їх продуктами лікувального харчування з метою профілактики фенілкетонурії у новонароджених.

6.4. Впровадити в діяльність Республіканського медико-генетичного центру Автономної Республіки Крим, міжобласних медико-генетичних центрів проведення тренінгів з питань діагностики, спостереження та лікування дітей, хворих на фенілкетонурію, для лікарів-неонатологів та педіатрів.

6.5. Спільно з органами освіти та науки сприяти вихованню та навчанню дітей, хворих на фенілкетонурію, без явних ознак розумової відсталості в загальноосвітніх закладах.

6.6. Здійснювати постійне інформування батьків дітей, хворих на фенілкетонурію, щодо сучасних принципів лікування та профілактики фенілкетонурії.

6.7. Залучати до вирішення проблем виробництва та забезпечення продуктами лікувального харчування дітей, хворих на фенілкетонурію, громадські та благодійні організації.

6.8. Систематично (не менш ніж 1 раз на рік) заслуховувати інформацію про хід виконання наказу на апаратних нарадах органів охорони здоров'я.

7. Ректору Київської медичної академії післядипломної освіти (Гирін В.М.) організувати розробку програми та проведення циклів тематичного удосконалення з проблем дієтології в лікуванні хворих з порушеннями обміну речовин, з проблем психічних порушень при ензимопатіях у дітей для лікарів медико-генетичних центрів (медико-генетичних консультацій, кабінетів) та педіатрів.

8. Директору Українського медичного центру реабілітації дітей з ураженнями нервової системи (Мартинюк В.Ю.) організувати проведення циклів стажування і інформації з медичної психології для лікарів медико-генетичних центрів (консультацій, кабінетів).

9. Директору Українського центру інформаційних технологій і національного реєстру МОЗ України (Картушин Г.І.) забезпечити ведення централізованого комп'ютерного реєстру дітей, хворих на фенілкетонурію, згідно з наказом МОЗ від 14.02.2001 року N 61.

10. Головному управлінню економіки МОЗ (Вовк М.Г.), начальнику управління організації медичної допомоги дітям і матерям (Моісеєнко Р.О.) з метою забезпечення закупівлі продуктів харчування для дітей, хворих на фенілкетонурію, у проекті Державного бюджету щороку передбачати видатки для придбання цих продуктів для дітей віком до 3-х років включно.

11. Начальнику управління організації медичної допомоги дітям і матерям ГУОМДН Міністерства охорони здоров'я України (Моісеєнко Р.О.), головному позаштатному спеціалісту МОЗ України зі спеціальності "генетика медична" (Гнатейко О.З.) проводити систематичний аналіз організації діагностики та лікування фенілкетонурії, надавати пропозиції керівництву МОЗ та управлінням охорони здоров'я щодо подальшого її вдосконалення.

12. Контроль за виконанням наказу покласти на заступника Державного секретаря Гойду Н.Г.

1. Набір амінокислот (кількість) в суміші - найвищий.

2. Вміст суми незамінних та напівзамінних амінокислот (г) в 100 г білка - найвищий.

Незамінні та напівзамінні амінокислоти: ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, триптофан, валін, аргінін, гістидин, тирозин, цистин.

Присутність фенілаланіну допускається - згідно нормативів.

3. Вміст суми амінокислот, які вміщують сірку (метіонін та цистеїн), в 100 г білка - найвищий.

4. Вміст тирозину (г) в 100г білка - найвищий.

5. Вуглеводний комплекс забезпечено за рахунок моносахаридів та полісахаридів при мінімальному вмісті сахарози.

6. Наявність в суміші необхідних мінеральних речовин, мікроелементів і вітамінів у збалансованій кількості.

7. Найменша вартість забезпечення хворого одним грамом незамінних та напівзамінних амінокислот на 100 г білка продукту.

8. Найменша вартість забезпечення хворого одним грамом білка при закупівлі даного продукту, враховуючи відсотковий вміст білка в продукті (умовна вартість 1 г білка продукту).